Rijetki poremećaj koji utječe na više sustava
Costelloov sindrom je vrlo rijedak poremećaj koji utječe na višestruke sustave tijela, uzrokujući kratku stas, karakteristične značajke lica, izrasline oko nosa i usta te srčane probleme. Uzrok Costelloma sindroma nije poznat, iako se sumnja na genetsku mutaciju. U 2005, istraživači u DuPont bolnici za djecu u Delawareu (SAD) pronašli su mutacije gena u HRAS sekvenciji prisutnim u 82,5% od 40 pojedinaca s Costelloovim sindromom koji su proučavali.
Samo oko 150 izvještaja o Costelloovom sindromu objavljeno je u medicinskoj literaturi diljem svijeta, pa nije jasno koliko se često pojavljuje sindrom ili tko je vjerojatnije da će to biti pogođeni.
simptomi
Tipični simptomi za Costelloov sindrom su:
- teškoće u dobivanju težine i rastu nakon rođenja, što dovodi do kratkog stasa
- prekomjerne labave kože na vratu, dlanove, prste i noge (cutis laxa)
- ne-kanceroznih rasta (papillomata) oko usta i nosnica
- karakterističan izgled lica kao što je velika glava, nisko postavljena uši s velikim, debelim režnjama, debelim usnama i / ili širokim nosnicama
- mentalna retardacija
- zadebljana, suha koža na rukama i nogama ili na rukama i nogama (hiperkeratoza)
- abnormalno fleksibilni spojevi prstiju.
Neki pojedinci mogu imati ograničenje kretanja na koljenu ili zatezanje tetive na leđima gležnja. Pojedinci s Costelloovim sindromom mogu imati srčane greške ili srčane bolesti (kardiomiopatija).
Postoji visoka incidencija rasta tumora, i kancerogena i ne-kancerogena, povezana s sindromom.
Dijagnoza
Dijagnoza Costelloovog sindroma temelji se na fizičkoj pojavi djeteta rođenog s poremećajem, kao i na druge simptome koji mogu biti prisutni. Većina djece s Costelloovim sindromom ima poteškoća u hranjenju, kao i dobivanjem težine i rastu, pa to može predložiti dijagnozu.
U budućnosti, genetsko testiranje poznatih mutacija gena povezanih s Costelloovim sindromom može se koristiti za potvrđivanje dijagnoze.
liječenje
Ne postoji specifičan tretman za Costelloov sindrom, pa se medicinska skrb usredotočuje na prisutne simptome i poremećaje. Preporuča se da svi pojedinci s Costelloovim sindromom dobivaju kardiološku procjenu kako bi pronašli nedostatke srca i / ili srčane bolesti. Fizička i profesionalna terapija može pomoći pojedincu da postigne svoj razvojni potencijal. Dugoročno praćenje rasta tumora, kralježnice ili ortopedskih problema i promjena srčanog ili krvnog tlaka važna je. Na životni vijek pojedinca s Costellovim sindromom bit će pod utjecajem prisutnosti srčanih problema ili kanceroznih tumora , pa ako se zdravi, pojedinci s sindromom mogu imati normalni životni vijek.
> Izvori:
> Costello Kids. O Costelloovom sindromu.
> Gripp, KW, i sur. (2005). HRAS mutacijska analiza u Costelloovom sindromu: Genotip i fenotipska korelacija. Američki časopis za medicinsku genetiku.
> Lin, AE, et al. (2002). Dalje određivanje kardijalnih abnormalnosti u Costelloovom sindromu. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), str. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Costelloov sindrom: rak predisponirajućeg sindroma? Clin Dysmorphol, 9 (4), str. 265-268.
> Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje. Costelloov sindrom.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costelloov sindrom: Predstavljanje slučaja s praćenjem od 35 godina. Neurology, 20 (3), str. 144-148.