Kako se novi roditelji mogu opustiti unatoč epilepsiji djeteta?
Malo je stvari kao što je srce-wrenching kao dijete koje ima ozbiljne neonatalne napadaje. Ali dok neki napadaji mogu uzrokovati ozbiljne probleme u razvoju djece, srećom, nisu svi napadaji koji utječu na novorođenče toliko ozbiljni.
Generalizirani sindromi epilepsije kod dojenčadi
Generalizirani napadaji su tako nazvani jer se čini da se pojavljuju u cijelom tijelu istovremeno.
Elektroencefalogram (EEG) pokazuje abnormalnu električnu aktivnost koja uključuje cijeli mozak odjednom.
Benigne neonatalne konvulzije
Postoje dvije vrste neonatoloških napada koja nemaju ozbiljne posljedice za novorođenče. Dobroćudni obiteljski neonatalni napadaji (BFNS) i benigni idiopatski neonatalni napadaji obično su povezani s dobrim ishodom.
BFNS obično počinje u prvih nekoliko tjedana života s kratkim, ali vrlo čestim napadajima. Između konvulzija dijete je normalno. Najvažniji dio u izradi dijagnoze BFNS-a je obiteljska povijest napadaja. BFNS je naslijeđen na autosomno dominantan način, što znači da ako ga dijete ima, vjerojatno ga i jedan od roditelja. Dok se napadaji obično rješavaju u ranoj srednjoj dobi, oko 8 do 16 posto djece nastavlja razvijati epilepsiju kasnije u životu.
Benigni idiopatski neonatalni napadaji također se pojavljuju u potpuno potpuno normalnoj novorođenčadi. Simptomi obično počinju peti dan života i postaju ozbiljniji, ponekad kulminirajući status epilepticus . Nakon 24 sata, napadaji se poboljšavaju.
Generalizirana epilepsija s febrilnim konvulzijama plus
Generalizirana epilepsija s febrilnim napadima plus (GEFS +) može utjecati na djecu od djetinjstva do adolescencije, ali srećom, febrilni napadaji obično su relativno bezopasni i općenito ne dovode do daljnjih problema. U GEFS +, međutim, febrilne napadaje prelaze dob od 6 godina, a također prate i druge vrste napadaja. Poput BFNS-a, GEFS + nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Ali zbog onoga što se zove promjenljiva promjena mutacije, između 20 i 40 posto roditelja ne može imati simptome, čak i ako imaju mutirani gen.
Većina djece s GEFS + će se poboljšati, iako do 30 posto može razviti ozbiljniju epilepsiju.
Myoklonična astatična epilepsija (Doose Syndrome)
Myoclonus je vrlo brz pokret mišića s različitim uzrocima, uključujući epileptičke napadaje. Myoklonska astmatski epilepsija (MAE) utječe na jedan od 10.000 djece. Uz myoklonus, djeca imaju i druge tipove napadaja uključujući atonske napadaje, u kojima iznenada iščeznu. Doose sindrom može početi već sedam mjeseci, ili čak 6 godina starosti. Elektroencefalogram (EEG) može pomoći u dijagnozi.
Doose sindrom nije uvijek povezan s dobrim ishodom. Dok se većina djece s MAE-om normalno razvija, do 41 posto će imati granični IQ ili mentalni hendikep. Neki će razviti nepodnošljivu epilepsiju.
Sindromi djelomičnog epilepsije kod dojenčadi i djece
Za razliku od generaliziranog napadaja, djelomični napadaji počinju na jednom području, a zatim se mogu proširiti na druge dijelove mozga. Dok ponekad djelomični napadaji nastaju kao posljedica nepravilnosti mozga kao što je abnormalnost krvnih žila, problem je ponekad prisutan od rođenja.
Benigne infantilne obiteljske konvulzije
Benigni infantilni obiteljski konvulzije počinju kada dijete traje od 3,5 do 12 mjeseci. Dijete prvo zaustavlja kretanje, a zatim se trganje udova oko 5 do 10 puta dnevno. Kao što naziv implicira, poremećaj napadaja genetski je naslijeđen. Postoji karakterističan uzorak na EEG koji može biti od pomoći u izradi dijagnoze. Obično se napadaji spontano riješe kad dijete stari, a razvoj je normalan.
Benigna djelomična epilepsija u djetinjstvu
Ovaj sindrom napadaja vrlo je sličan benignim infantilnim obiteljskim konvulzijama - glavna razlika je u tome što u ovom obliku genetska mutacija obično nije identificirana.
Epilepsija djetinjstva s occipitalnim paroksizmom (Panayiotopoulos sindrom)
Ovaj se sindrom obično događa u predškolskoj dobi, ali se može dogoditi već od jedne godine. Konvulzije Panayiotopoulos sindroma su posebno povezane s dysautonomia , s simptomima kao što su mučnina, povraćanje i bljedilo. EEG ima karakterističan uzorak oštrih valova na stražnjoj strani glave, nazvanih occipitalni paroksizmi. Napadaji se obično rješavaju u 1 do 2 godine.
Benigna dječja epilepsija s centrotemporalnim šiljcima (benigna rolandska epilepsija)
Benigna rolandska epilepsija najčešće počinje kod djece od 7 do 10 godina, ali ponekad se može vidjeti kod djece mlađeg od jedne godine. Konvulzije su povezane s drooling i senzorne promjene. Konvulzije obično proizlaze iz pospanosti ili spavanja. EEG je vrlo korisna u ovom sindromu, jer pokazuje oštre valove u centrotemporalnim područjima mozga. Dok se ovi napadi upozoravaju na djecu (koji ostaju budni tijekom cijelog života), oni nisu opasni i obično sami rješavaju do 16 godina.
Poanta
Kao što ste vidjeli, dok većina tih sindroma napadaja ima dobar rezultat, neki od njih povećavaju rizik da dijete neće imati normalan život. Kao tužno kao što je to, u usporedbi s drugim sindromima u kojima je slab ishod gotovo siguran, ti sindromi omogućuju roditeljima da imaju određeni stupanj optimizma.
Dok bi malo roditelja ikad poželjelo da dijete ima konvulzije, s mnogim gore opisanim sindromima, najvjerojatniji ishod je relativno normalan život - ponekad i bez lijekova. Usredotočujući se na pozitivne aspekte, a realno planiranje za najgore moguće ishode, djeci mogu doprinijeti životu s najkvalitetnijim životom s epilepsijom.
izvori:
Elaine Wirrell, Katherine C. Nickels. Continuum: epilepsija, svezak 16, broj 3, lipanj 2010.
Gerald M Finichel. Klinička pedijatrijska neurologija. 6. izdanje. Sanders-Elsevier, 2009.