Tetralogija Fallota (TOF) je oblik kongenitalne bolesti srca koja utječe na oko pet svake 10.000 beba, što čini oko 10 posto svih kongenitalnih bolesti srca. Dok TOF je uvijek značajan problem koji zahtijeva kirurško liječenje, njegova težina može varirati vrlo malo. Ponekad proizvodi neposredno opasne po život opasne simptome u novorođenčadi i zahtijeva hitno liječenje.
U drugim slučajevima, TOF ne smije proizvesti značajne simptome (i može ostati nedijagnosticiran) već nekoliko godina. No, prije ili kasnije, TOF uvijek uzrokuje život opasne srčane probleme i zahtijeva kirurško popravljanje.
Što je tetralogija Fallota?
Tetralogija Fallota kombinacija je četiri kardijalne anatomske defekte, kao što je opisano dr. Etienne-Louis Arthur Fallot 1888. To su:
- stenoza plućne arterije (sužavanje plućne arterije)
- veliki ventrikularni septalni defekt (rupu u zidu između desne i lijeve klijetke)
- odstupanje aorte prema desnoj klijetki
- hipertrofija desne klijetke (zadebljanje mišića)
Medicinski studenti često pogrešno pokušavaju razumjeti TOF memoriranjem ovog popisa od četiri nedostataka. Dok im to može pomoći da odgovore na ispitna pitanja, ne pomaže im puno u razumijevanju kako TOF funkcionira ili zašto ljudi s TOF imaju toliko mnogo varijabilnosti u njihovim simptomima.
Uobičajena funkcija srca
Da biste "dobili" TOF, korisno je najprije pregledati kako srce normalno funkcionira. ( Pročitajte ovdje o srčanim komorama i ventilima .) Kisikov oksid, "upotrijebljena" krv iz cijelog tijela se vraća u srce kroz vene i ulazi u desni atrija, a zatim desnu klijetku. Desna klijetka pumpa krv kroz plućnu arteriju u pluća, gdje se nadopunjava kisikom.
Sada se oksigirana krv vraća u srce kroz plućne vene i ulazi u lijevi atrij, a zatim i lijevu klijetku. Lijeva klijetka (glavna pumpna komora) zatim pumpa kisikovu krv u glavnu arteriju (aortu) i van u tijelo. Također imajte na umu da se normalno desna i lijeva ventrikula međusobno odvajaju mišićnim zidom koji se zove ventrikularni septum.
Zašto tetralogija Fallota uzrokuje probleme?
Da biste razumjeli TOF, stvarno trebate razumjeti samo dvije (ne četiri) važne značajke ovog stanja. Prvo, veliki dio ventrikularnog septuma nedostaje u TOF (takozvani ventrikularni septalni defekti). Rezultat ovog septalnog poremećaja je da se desna i lijeva ventrikula više ne ponašaju kao dvije odvojene komore; Umjesto toga, one funkcioniraju u određenoj mjeri kao jedna velika ventrikula. Krv koja se oslobodi kisika iz tijela, a krv bogata kisikom koja se vraća iz pluća, miješaju se u ovoj ventrikuli.
Drugo, budući da funkcionalno postoji stvarno samo jedna velika ventrikula, kada ta ventrikula ugovori, plućna arterija i aorta bitno "natječu" za protok krvi. I zato što u TOF-u postoji određena količina stenoze (suženja) plućne arterije, aorta obično prima više od njegovog udjela.
Ako ste ovdje ostali s objašnjenjem, trebalo bi vam reći da je ključ TOF stupanj stenoze prisutan u plućnoj arteriji. Ako postoji veliki stupanj opstrukcije plućne arterije, tada kada se "jednostruka" ventrikula ugovori, veliki dio crpne krvi će ući u aortu, a relativno malo će ući u plućnu arteriju. To znači da relativno malo krvi dolazi u pluća i postaje kisik; cirkulirajuća krv je onda siromašna kisikom, opasno stanje poznato kao cijanoza . Dakle, najteži slučajevi TOF su oni u kojima je stenoza pluća arterija najveća.
Ako stenoza plućne arterije nije jako ozbiljna, tada se krv dobiva u krvi i postaje kisik. Ti pojedinci imaju mnogo manje cijanoze, a prisustvo TOF može se propustiti pri rođenju.
Dobro opisana značajka TOF, koja se vidi kod mnogih djece s ovim stanjem, jest da stupanj stenoze plućne arterije može varirati. U tim slučajevima, cijanoza može doći i otići. Na primjer, mogu se pojaviti cianotske epizode, kada beba s TOF-om postane uznemirena ili počinje plakati ili kada starije dijete s TOF-om vježba. Ove "čarolije" cijanoze često nazivaju "tet spells" ili hypercyanotic čarolije. Ove čarolije cijanoze mogu postati prilično teške i mogu zahtijevati hitan medicinski tretman.
Simptomi tetralogije Fallota
Simptomi uvelike ovise, kako smo vidjeli, o stupnju opstrukcije prisutnih u plućnoj arteriji. Kada je fiksna opstrukcija plućne arterije teška, duboka cijanoza se vidi u novorođenčadi (stanje koje se nekad nazivalo "plavim djetetom"). Ove dojenčadi imaju neposrednu i ozbiljnu nevolju i zahtijevaju hitno liječenje.
Djeca koja imaju umjerenu opstrukciju plućne arterije često se kasnije dijagnosticiraju. Liječnik može čuti kako srce mrmlja i naređuje testove; ili roditelji mogu primijetiti hiperkanotska čarolija kada dijete postane uznemireno. Ostali simptomi TOF-a mogu uključivati poteškoće s hranjenjem, neuspjehom normalnog razvoja i dispnejom .
Starija djeca s TOF često nauče čučanj kako bi smanjili svoje simptome. Čučanje povećava otpornost na krvne žile, što ima za posljedicu da uzrokuje otpornost na protok krvi u aorti, te tako usmjerava više kardijalne krvi u plućnu cirkulaciju. To smanjuje cijanozu kod osoba s TOF-om. Ponekad se djeca s TOF-om najprije dijagnosticiraju kada njihovi roditelji spomenu svoje česte čučnjeve liječniku.
Simptomi TOF-cijanoze, slaba tjelesna tolerancija, umor i dispneja - imaju tendenciju pogoršati kako vrijeme prolazi. U velikoj većini osoba s TOF-om, dijagnoza se vrši u ranom djetinjstvu, čak i ako nije priznata pri rođenju.
Kod ljudi čiji TOF uključuje samo malu stenozu plućne arterije, uopće se ne mogu pojaviti čarolije cijanoze, a prije donošenja dijagnoze mogu proći i godine. Ponekad se TOF ne može dijagnosticirati do odrasle dobi. Unatoč nedostatku ozbiljne cijanoze, ti se ljudi i dalje trebaju liječiti, jer često razvijaju značajno zatajenje srca od rane odrasle dobi.
Što uzrokuje tetralogiju Fallota?
Kao i kod većine oblika kongenitalne srčane bolesti, uzrok TOF-a nije poznat. TOF se javlja s većom učestalošću kod djece s Downovim sindromom i s nekim drugim genetskim abnormalnostima. Međutim, izgled TOF gotovo je uvijek sporadičan u prirodi i nije naslijeđen. TOF je također povezan s maternicom, lošom majčinskom prehranom ili uporabom alkohola i dobi majke od 40 godina ili više. Većinu vremena, međutim, nitko od ovih čimbenika rizika nije prisutan kada se dijete rodi s TOF-om.
Dijagnosticiranje tetralogije Fallota
Jednom kada se sumnja na srčani problem, dijagnoza TOF-a može se napraviti pomoću ehokardiograma ili srčanog MRI-a , od kojih će svaka otkriti abnormalnu srčanu anatomiju. Kardijalna kateterizacija također je često korisna u razjašnjavanju anatomije srca prije kirurškog zahvata.
Liječenje tetralogije Fallota
Liječenje TOF-a je kirurško. Sadašnja praksa je provođenje korektivne kirurgije tijekom prve godine života, idealno između tri i šest mjeseci starosti. "Korektivna kirurgija" u TOF znači zatvaranje ventrikularne septalne defekte (tako razdvajanje desne strane srca s lijeve strane srca) i ublažavanje opstrukcije plućne arterije. Ako se te dvije stvari mogu postići, protok krvi kroz srce može se uglavnom normalizirati.
U slučajevima kada postoji značajna nevolja pri rođenju, možda se mora provesti oblik palijativne kirurgije, kako bi se beba stabilizirala dok nije dovoljno jak za korektivnu kirurgiju. Palijativna kirurgija obično uključuje stvaranje skreta između jedne od sustavnih arterija (obično subklavijske arterije) i jedne od plućnih arterija, kako bi se obnovila određena količina cirkulacije krvi u pluća.
U starijih osoba s dijagnozom TOF-a preporučuje se i korektivna operacija, iako je kirurški rizik veći kod starijih osoba nego kod male djece.
S modernim tehnikama, korektivna kirurgija za TOF može se izvesti s rizikom smrtnosti od samo 0 do 3 posto kod dojenčadi i djece. Stopa kirurških smrtnosti za popravak TOF u odraslih, međutim, može biti veća od 10 precenta. Srećom, vrlo je neuobičajeno da se TOF "propušta" danas u odrasloj dobi.
Koji je dugoročni rezultat tetralogije Fallota?
Bez kirurškog popravka gotovo polovica ljudi s TOF umre u roku od nekoliko godina rođenja, a vrlo malo (čak i onih s "blažim" oblicima kvara) žive 30 godina.
Nakon ranog korektivnog kirurškog zahvata, dugoročni opstanak sada je izvrstan. Velika većina ljudi s ispravljenim TOF preživljava dobro u odrasloj dobi. Budući da su moderne kirurške tehnike stare samo nekoliko desetljeća, još uvijek ne znamo što će biti njegov krajnji prosječni opstanak. Ali kardiolozi su uobičajeni vidjeti bolesnike s TOF-om u šestom i čak sedmom desetljeću života.
Ipak, srčani problemi su prilično česti kod odraslih osoba s popravljenim TOF-om. Povraćanje pluća , zatajenje srca i srčane aritmije (osobito atrijska tahikardija i ventrikularna tahikardija ) najčešći su problemi koji se javljaju tijekom godina. Iz tog razloga, svatko tko je ispravio TOF mora biti pod skrbi kardiologa koji ih redovito ocjenjuje, tako da se svi srčani problemi koji se kasnije razvijaju agresivno.
Riječ od
S modernim liječenjem, tetralogija Fallota pretvorena je iz kongenitalnog srčanog stanja koje je obično dovelo do smrti tijekom djetinjstva, do velikog korigirajućeg problema koji je, uz dobru i neprekidnu medicinsku skrb, kompatibilan s življenjem barem do kasne zrelosti. Danas, roditelji beba rođenih s tim stanjem imaju svaki razlog za očekivati da će doživjeti mnogo iste vrste sreće i srčanog udara koje bi mogli očekivati kod bilo kojeg drugog djeteta.
> Izvori:
> Khairy P, Aboulhosn J, Gurvitz MZ, i sur. Aritmijska opterećenja kod odraslih osoba s rijetko popravljenim Tetralogijom Fallota: multi-institucionalna studija. Cirkulacija 2010; 122: 868.
> Park CS, Lee JR, Lim HG, et al. Dugoročni rezultat ukupnog popravka za tetralogiju Fallota. Eur J Cardiothorac Surg 2010; 38: 311.
> Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, i sur. Smjernice za upravljanje odraslim osobama s kongenitalnim bolestima srca: Izvješće Američkog koledža za kardiologiju / Radna skupina za praksu za liječenje srca američkog srca (Odbor za pisanje za izradu smjernica za upravljanje odraslim osobama s kongenitalnim bolestima srca). Razvijen u suradnji s Američkim društvom za ehokardiografiju, društvo za ritam srca, Međunarodno društvo za odrasle kongenitalne bolesti srca, Društvo za kardiovaskularnu angiografiju i intervencije te Društvo trbušnih kirurga. J Am Coll Cardiol 2008; 52: e143.