Povijest, uzroci i osobine
Downov sindrom je kongenitalno stanje uzrokovano dodatnim kromosomom. Prisutnost dodatnog broja 21 kromosoma uzrokuje osobitosti lica, fizičkih karakteristika i kognitivnih poremećaja kod ljudi s Downovim sindromom. Dok osobe s Downovim sindromom imaju neke zajedničke karakteristike, vrlo je važno zapamtiti da je svaka osoba s Downovim sindromom pojedinac sa snagama i slabostima.
Da bi stvarno shvatio što znači imati dodatni kromosom, pomaže da dobijete neke osnovne informacije o kromosomima.
kromosomi
Kromosomi su u osnovi paketi genetskih informacija koji se nalaze u svakoj stanici ljudskog tijela. Većina ljudi ima 46 kromosoma raspoređenih u parovima za ukupno 23 parova kromosoma. Postoji dvadeset i dva para onoga što se zove autosomi i jedan par seksualnih kromosoma. Žene imaju dva X kromosoma i muškarci imaju X i Y kromosom. Ljudi s Downovim sindromom imaju dodatni broj 21 kromosomu - stanje koje se također naziva trisomija 21. Umjesto 46 kromosoma ima 47. Imajući tri kopije genetskog materijala na kromosomu 21 je ono što uzrokuje Downov sindrom.
Povijest Down sindroma
Downov sindrom prvi je put opisao dr. John Langdon Down 1866. godine. Bio je liječnik Engleske s posebnim interesom za mentalnu retardaciju. Dok je bio prvi koji je opisao neke od prepoznatljivih obilježja ljudi s Downovim sindromom, do 1959. godine, otkrio je uzrok Downovog sindroma , dodatni kromosom 21, dr. Jerome Lejeune koji je proučavao kromosome (specijalnost citogenetika).
Kromosomi se mogu vidjeti pod mikroskopom i dr. Lejeune je prvi koji je vidio 47 kromosoma u stanicama pojedinca s Downovim sindromom, a ne 46.
Down karakteristike sindroma Down
Dok je svaka osoba s Downovim sindromom jedinstvena i nitko sa Downovim sindromom neće imati sve znakove i simptome Down sindroma , osnovni pregled može vam dati znanje da morate biti aktivni u brigu o vašem djetetu.
Lica i fizičke osobine
Pojedinci s Downovim sindromom imaju različite osobine lica koje im uzrokuju da nalikuju jedni drugima, kao i njihovim obiteljima. Mogu imati oči u obliku badema s epikanthskim nabora, svijetle mrlje u njihovim očima zvane Brushfieldove mrlje, mali pomalo nakošeni nos, malu usta s izbočenim jezikom i malim ušima. Oni također imaju okrugla lica i nešto lice profila lica.
Druge fizičke osobine koje se vide kod ljudi s Downovim sindromom uključuju jedno nabiranje preko dlanova svojih ruku, kratke prigušene prste i peti prst koji krivulja prema unutra zove klinodactyly. Imaju manju glavu koja je pomalo stisnuta u leđima (brachycephaly) i ravna kosa koja je dobra i tanka. Općenito, oni imaju tendenciju da imaju kratki stas s kratkim udovima i mogu imati veći od normalnog prostora između velikih i drugog prsta.
Medicinski problemi
Djeca s Downovim sindromom imaju veći rizik da razviju niz specifičnih medicinskih problema. Dok većina ljudi s Downovim sindromom nema ozbiljnih medicinskih problema, dobro je biti svjestan potencijalnih komplikacija kako bi se moglo tražiti odgovarajuće liječenje ranije prije nego što se pojave ozbiljne komplikacije.
Gotovo sva djeca s Downovim sindromom imaju niski ton mišića koji se naziva hipotonija. To znači da su njihovi mišići donekle slabi i pojavljuju se na disketama. Iako to nije medicinski problem po sebi, važno je jer ton mišića može utjecati na dijete s Downovim sindromom da uči i raste. Hipotonija se ne može izliječiti, ali općenito se poboljšava tijekom vremena.
Hipotonija također može dovesti do nekih od ortopedskih ili koštanih problema kao što je atlantoaksimalna nestabilnost kod nekih ljudi s Downovim sindromom.
Većina djece s Downovim sindromom imat će neku vrstu problema s vidom kao što su kratkovidnost, dalekovidnost, prekrižene oči i čak blokirani suzni kanali.
Oko 40% beba s Downovim sindromom rađa se s greškama u srcu, koje mogu biti od blage do teške. Negdje između 40-60% beba s Downovim sindromom imat će neki oblik gubitka sluha. Ostali problemi koji se rijetko pojavljuju uključuju gastrointestinalne nedostatke, probleme sa štitnjačom i vrlo rijetko leukemiju.
Intelektualni invaliditet
Svi pojedinci s Downovim sindromom imaju određeni stupanj intelektualnog oštećenja. Oni polako sprovode i imaju poteškoće s složenim obrazloženjem i prosudbama, ali imaju sposobnost učenja. Nemoguće je predvidjeti stupanj intelektualne invalidnosti kod novorođenčeta s Downovim sindromom pri rođenju (kao što je nemoguće predvidjeti IQ bilo kojeg djeteta pri rođenju).
Vrlo je važno da dojenčad i osobe s Downovim sindromom dobivaju podršku, vodstvo, obrazovanje i odgovarajuće tretmane potrebne za maksimiziranje njihovog potencijala i omogućiti im da žive ispunjavajući život.
izvori
Stray-Gunderson, K., Bebe s Downovim sindromom - Vodič za nove roditelje , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Downov sindrom, Emedicine , 2007