Robertsonian translocation i Down sindrom

Učinci ove translokacije ovise o tome je li uravnotežen ili nije

Robertsonov translokacija je jedna od dvije vrste kroskopskih translokacija. Translokacije se javljaju kada se komad kromosoma razbije i prianja na drugi kromosom. Kromosomi su oblikovani kao slovo x. Gornji dio kromosoma poznat je kao kratki krak. Kratke ruke su spojene na donju polovicu, dugačke ruke, centromere.

U Robertsonovoj translokaciji, kratki krajevi su slomljeni, a dugački krak spojio se zajedno s centromerom prema kraju.

Robertsonianove translokacije mogu biti uravnotežene ili neuravnotežene. Balanced Robertsonian translocations ne proizvode nikakve simptome, i ne utječu na životni vijek. Osobe s ovom vrstom translokacije smatraju se nosačima. Nositelji Robertsonove translokacije imaju 45 kromosoma, umjesto normalnog 46. Oni s neuravnoteženim oblikom mogu imati značajne zdravstvene probleme kao i skraćeni životni vijek. Ako je broj 21 kromosom uključen u formiranje translokacije, to može uzrokovati Downov sindrom .

Samo određeni specifični kromosomi mogu stvoriti Robertsonian translocations - kromosomi 13, 14, 15, 21 i 22.

uzroci

U većini slučajeva, Robertsonian translocations pojaviti slučajno. Translokacije se javljaju dok se stvaraju sperma i jaja (obično jaja). Ne postoji ništa što ste učinili da biste je prouzročili i ne možete ništa učiniti kako biste je spriječili.

Jedan od 1000 ljudi rođen je s Robertsonianovom translokacijom.

Što se događa ako sam prijevoznik?

Ako ste prijevoznik, najvjerojatnije neće primijetiti nikakve simptome dok ne pokušate zatrudnjeti. Muškarci koji nose uravnoteženu Robertsonianovu translokaciju imaju veću vjerojatnost da imaju niži broj spermija. Nositelji također imaju povećani rizik od gubitka trudnoće.

Ljudi koji imaju dvije dugačke ruke istog kromosoma - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 i 22; 22 - proizvodit će spermu i jaja s neuravnoteženim kromosomima, što onemogućava punopravno doći do trudnoće.

Za sve ostale prijevoznike postoje četiri moguća ishoda trudnoće:

1. Trudnoća i dijete su normalno. Trudnoća se prenosi na rok trajanja i dijete se rodi s normalnim 46 kromosoma.
2. Trudnoća je normalna, ali dijete nosi uravnoteženu Robertsonianovu translokaciju. U ovom slučaju dijete (poput roditelja) nosi translokaciju i nema nikakvih primjetnih zdravstvenih ili razvojnih poteškoća.
3. Dijete se rađa s poremećajem kromosoma. U većini slučajeva, bebe se rađaju s Downovim sindromom translokacije.
4. Trudnoća rezultira pobačajem ili nikada nije u potpunosti oblikovana. Ako sperma ili jaje nemaju uravnotežene kromosome, trudnoća možda neće biti pravilno oblikovana, neuspješna ili rezultira mrtvorođenjem.

Ako nosite Robertsonianovu translokaciju i pokušavate zatrudnjeti, obratite se genetskom savjetniku da biste saznali više o svojim rizicima, posebno.

Neuravnoteženi Robertsonian translocations

Robertsonov translokacija može proizvesti zdravstvene i razvojne teškoće ako je neuravnotežena.

Najčešći tip neuravnotežene translokacije je translokacija Downov sindrom. Translokacija Downov sindrom stvara iste simptome i fizičke karakteristike redovnog Down sindroma. U tipu Downogena translokacije, dijete ima tri kopije dugačke ruke kromosoma 21 umjesto dvije. Većina djece s ovom vrstom Downovog sindroma rođena je roditeljima kromosomalno normalnih. Međutim, uravnoteženi nositelji mogu, rjeđe, imati djecu s tom vrstom Downovog sindroma.

Ostale neuravnotežene Robertsonian translocations uključuju translocation trisomy 13, što uzrokuje Patau sindrom; uniparentalna disomija, što rezultira kromosomom koji se pokušava ispraviti; korigirani kromosom 14, koji može uzrokovati razvojne kašnjenja; i korigirao kromosom 15, koji može uzrokovati simptome slične Prader-Williovom sindromu ili Angelmanovom sindromu.

_Izvor:

_{RareChromo. Robertsonian translocation (2005).}

_{MedicineNet. Definicija Robertsonove translokacije. (2012).}