Pobačaj i poremećaj smrtnosti u Downovom sindromu

Razumjeti povećani rizik od gubitka trudnoće

Vjerojatno ste čuli za Downov sindrom, ali možda ne znate da postoji porast pobačaja i poremećaja mrtvorođenja s ovim poremećajem.

Što je Downov sindrom?

Downov sindrom je kromosomska abnormalnost koja uzrokuje intelektualne, zdravstvene i fizičke probleme u bebama koje su s njom rođene.

Downov sindrom najčešće je genetsko stanje. To se događa u jednoj od svakih 700 beba rođenih u Sjedinjenim Državama, prema National Down Syndrome Society-u.

To je obično uzrokovano slučajnim genetskim pogreškama. To znači da nije obično naslijeđena od roditeljske genetske šminke. Uobičajeno imamo 46 kromosoma. Kada postoji dodatna kopija kromosoma 21, to se naziva trisomija 21. Trisomija 21 uzrokuje većinu slučajeva Downovog sindroma.

Ako imate više od 35 godina, povećava se vjerojatnost da imate dijete s kromosomskim poremećajem kao što je Downov sindrom, ali su izgledi za bebom bez poremećaja kromosoma veći.

Koji je rizik od pobačaja?

Oko 6.000 beba rađa se u SAD-u s Downovim sindromom svake godine. Međutim, Downov sindrom može uzrokovati pobačaj i mrtvorođenost.

Procjenjuje se da između amniocenteze (od 15 do 20 tjedana trudnoće) i isporuke, do 30 posto Down sindroma trudnoće koje nisu ukinute rezultiraju pobačajem ili mrtvorođenjem.

Stope gubitka trudnoće razlikuju se ovisno o dobi majke i o otkrivanju ranog Downovog sindroma.

(Vrijeme određivanja detekcije ovisi o tome jesu li korišteni uzorkovanje korionskog villusa (CVS) ili amniocenteza). Britanska studija Downovih sindroma trudnoće je otkrila:

Osim dobi majke, istraživači ne znaju zašto neki Downov sindrom trudnoće nisu pobačeni ili mrtvorođeni, dok drugi nastavljaju živjeti rođenje. Stručnjaci sumnjaju da ograničenje rasta i teške strukturalne abnormalnosti u fetusu mogu dovesti do toga da stanje nije kompatibilno sa životom.

Ako ste saznali da na vašu trudnoću utječe Downov sindrom, morate se suočiti s povećanim rizikom od gubitka trudnoće. Vi svibanj biti upućeni na visokorizičan stručnjak za trudnoću za povećanje praćenja tijekom trajanja vaše trudnoće.

Nakon pobačaja

Ako ste imali pobačaj i testiranje kromosoma naznačilo Down sindrom kao uzrok, trebali biste znati da gubitak trudnoće nije bio tvoja krivica.

Vjeruje se da je većina kromosomskih poremećaja, uključujući Downov sindrom, rezultat slučajnih problema u podjeli stanica. U malom broju naslijeđenih slučajeva, još uvijek niste mogli učiniti drugačije kako biste spriječili ono što se dogodilo.

Prema ožujku Dimesa, ako imate jednu trudnoću zahvaćenu Downovim sindromom, rizik od drugog Downovog sindroma trudnoće iznosi 1 od 100 dok ne navršite 40 godina.

Tada se rizik temelji na vašoj dobi.

izvori:

Ožujak Dimes. (Listopad, 2016.). Downov sindrom .

> Messerlian GM, Palomaki GE. (2016). Down sindrom: Pregled prenatalnog pregleda. U: UpYoDate, Wilkins-Haug L (ur.), UpToDate, Waltham, MA.

> Nacionalni sindrom Down Syndrome. (2012). Što je Downov sindrom?

> Savva GM, Morris JK, Mrkva DE, Alberman E. (2006). Stope gubitka fetusa specifične za majčinu dobnu skupinu u trudnoći Down sindroma. Prenatalna dijagnoza .