Cistinoza je nasljedni poremećaj kromosoma 17 u kojem aminokiselina cistina nije ispravno transportirana iz tjelesnih stanica. To uzrokuje oštećenje tkiva i organa u cijelom tijelu. Simptomi cistinoze mogu započeti u bilo kojoj dobi, a to utječe i na muškarce i žene svih etničkih podrijetla. Postoji samo oko 2.000 poznatih osoba s cistinozom na svijetu.
Gen za cistinozu (CTNS) nasljeđuje se na autosomno recesivan način . To znači da, kako bi dijete naslijedilo poremećaj, oba roditelja moraju biti nositelji CTNS gena, a dijete mora naslijediti dvije kopije neispravnog gena, jednog od svakog roditelja.
simptomi
Simptomi cistinoze variraju ovisno o tome koji je oblik bolesti prisutan. Simptomi mogu biti u rasponu od blagih do teških i mogu napredovati tijekom vremena.
- Infantilna nefropatska cistinoza - Ovo je najčešći i najteži oblik cistinoze, u kojem simptomi počinju u djetinjstvu, često prije dobi od jedne godine. Djeca s ovom vrstom cistinoze često imaju kratku stas, promjene u mrežnici (retinopatija), osjetljivost na svjetlost (fotofobija), povraćanje, gubitak apetita i zatvora. Oni također razvijaju oštećenje funkcije bubrega poznatog kao Fanconi sindrom. Simptomi Fanconijeva sindroma uključuju pretjeranu žeđ (polidipsiju), prekomjerno uriniranje (poliurija) i nizak krvni kalij (hipokalemija).
- Kasne nastajanje (također poznata i kao srednja, maloljetna ili adolescentna) nefropatska cistinoza - U ovom obliku, simptomi se općenito ne dijagnosticiraju prije dobi od 12 godina, a bolest se polako napreduje tijekom vremena. Cistinski kristali su prisutni u rožnici i konjuktivnosti oka iu koštanoj srži. Funkcija bubrega je oštećena, a pojedinci s ovim oblikom cistinoze također mogu razviti Fanconiov sindrom.
- Odrasli (benigni ili ne-nefropatični) cistinoza - Ovaj oblik cistinoze počinje u odrasloj dobi i ne dovodi do oštećenja bubrega. Cistinski kristali se akumuliraju u rožnici i konjuktivnosti oka, a prisutna je osjetljivost na svjetlost (fotofobija).
Dijagnoza
Dijagnoza cistinoze potvrđena je mjerenjem razine cistina u krvnim stanicama. Drugi krvni testovi mogu provjeriti neravnoteže u kalij i natrij, a razina cistina u urinu može biti provjerena. Oftalmolog će ispitati oči za promjene u rožnici i retini. Uzorak bubrežnog tkiva (biopsija) može se pregledati pod mikroskopom za cistinske kristale i za destruktivne promjene stanica bubrega i struktura
liječenje
Cisteamin lijeka (Cystagon) pomaže eliminirati cistin iz tijela. Iako ne može preokrenuti već nastale štete, može pomoći spriječiti ili spriječiti daljnje oštećenje od nastanka. Cisteamin je vrlo koristan za osobe s cistinozom, osobito kada je započeo rano u životu. Pojedinci s fotofobijom ili drugim simptomima oka mogu primijeniti cisteamine kapljice oka izravno u oči.
Zbog oštećene funkcije bubrega, djeca i adolescenti s cistinozom mogu uzeti mineralne dodatke poput natrija, kalija, bikarbonata ili fosfata, kao i vitamina D.
Ako bubrežna bolest napreduje tijekom vremena, jedan ili oba bubrega mogu funkcionirati slabo ili uopće. U ovom slučaju, potrebno je presađivanje bubrega. Cistinoza ne utječe na transplantirani bubreg. Većina djece i adolescenata s cistinozom dobiva redovitu skrb od dječjeg nefrologa (bubrežnog liječnika).
Djeca koja imaju poteškoća s rastom mogu primati tretman hormona rasta. Djeca s infantilnim oblikom cistinoze mogu imati poteškoće s gutanjem, povraćanjem ili bolovima u trbuhu. Ove djece treba procijeniti gastroenterolog i zahtijevaju dodatne tretmane ili lijekove za kontrolu njihovih simptoma.
> Izvori:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. portalu e.
> Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Fanconijev sindrom.