Unutar tjelesnih stanica su sitni mali dijelovi koji se nazivaju mitohondrijima (čak 1.000 po stanici). Mitohondriji proizvode energiju koju naše stanice trebaju rasti i funkcionirati. Ako su mitohondrije oštećene ili neispravne, stanice ne mogu obavljati svoje funkcije i mogu se ozlijediti ili umrijeti. Ove ozlijeđene ili slabije razvijene stanice u konačnici uzrokuju mitohondrijsku bolest.
Mitochondrial bolest može biti teško dijagnosticirati, jer bolest može biti prisutna u širokom rasponu simptoma, od blage do teške. Postoje stotine različitih vrsta mitohondrijskih bolesti. Vrsta koju ovisi ovisi o tome koje su stanice pogođene. Problemi mogu početi od rođenja ili će se pojaviti kasnije. Većina slučajeva dijagnosticira se tijekom djetinjstva, iako se slučajevi odraslih pojavljuju sve češće. Mitohondrijska bolest utječe između 40.000 i 70.000 Amerikanaca, koji se javljaju u jednoj od 2.500 do 4.000 poroda.
Mitohondrijska bolest je genetsko stanje . Bolest se može naslijediti od roditelja ili rezultat slučajne mutacije u vašem DNK. Mitochondria također može biti ozlijeđen od uporabe droge ili štete uzrokovane slobodnim radikalima (destruktivne molekule). Veliki broj genetskih mutacija može uzrokovati bolest. Međutim, ista mutacija u dva različita čovjeka ne može proizvesti iste simptome.
Znaci i simptomi
Budući da su mitohondri prisutni u 90% naših stanica, može se utjecati na različite organe, uključujući mozak i mišiće. Najviše zahvaćeni sustavi su tipično mozak, srce, jetra, skeletni mišići, bubreg, endokrini i respiratorni sustavi. Simptomi koje imate ovise o tome koje stanice i organe utječu, a to mogu uključivati:
- Mozak: razvojna kašnjenja, mentalna retardacija, napadaji , demencija
- Živci: slabost, bol
- Mišići: slabost, slab ton, grčevi, bolovi
- Srčana bolest
- Oči: trzanje , gubitak vida
- Bolest bubrega
- Dišni problemi
- Gubitak sluha
Drugi simptomi uključuju gastrointestinalne poremećaje , poteškoće s gutanjem, srčane bolesti, bolesti jetre, dijabetes , mliječnu acidozu i povećanu vjerojatnost dobivanja infekcija. U djece, bolest može također uzrokovati slab rast i razvojne kašnjenja. Dijagnosticiranje mitohondrijske bolesti je često teško jer se simptomi razlikuju i mogu oponašati druge uvjete. Uključivanje više organskih sustava, tri ili više područja, često je indikativno za mitohondrijsku bolest.
liječenje
Većina slučajeva mitohondrijske bolesti može se dijagnosticirati pomoću biopsije mišića. Ostale opcije testiranja uključuju krvne pretrage , genetsko testiranje i ispitivanje enzima. Biopsija mišića i drugi testovi mogu biti vrlo skupi, ostavljajući slučajeve dijagnosticiranim samo na kliničkoj prezentaciji.
Ne postoji lijek za mitohondrijsku bolest. Određene dodatke - tiamin ( B1 ), riboflavin (B12), vitamin C , vitamin E, lipoična kiselina i koenzim Q10 - mogu pomoći u liječenju određenih aspekata bolesti. Izbjegavanje stresa također može smanjiti simptome.
Istraživači trenutno istražuju lijekove koji bi blokirali nakupljanje mliječne kiseline povezane s mitohondrijskim bolestima. Drugi pokušavaju vrlo nisku razinu ugljikohidrata kako bi smanjili opterećenje mitohondrija.
Povezivanje mitohondrijske disfunkcije s drugim bolestima
Istraživači proučavaju mitohondrijsku bolest za tragove drugih stanja kao što su rak, Parkinsonova bolest , Alzheimerove bolesti i bolesti srca. Smatra se da su oštećenja mitohondrija povezana sa svim tim uvjetima. Životni vijek mitohondrijske štete može biti dio procesa starenja.
> Izvori:
> Foreman, J. Bolesti mogu utjecati na moć u našim stanicama. Boston Globe , 17. lipnja 2003.
> Zaklada United mitohondrijske bolesti.