Što očekivati ​​ako imate Noonanov sindrom

Noonanov sindrom je stanje koje proizvodi karakteristični fizički izgled, kao i fiziološke promjene koje utječu na funkciju tijela na nekoliko načina. Određen kao rijetka bolest, procjenjuje se da ovo stanje pogađa oko 1 od 1000 do 2500 ljudi. Noonanov sindrom nije povezan s određenom zemljopisnom regijom ili etničkom skupinom.

Iako Noonanov sindrom nije opasno po život, ako imate stanje, možete doživjeti povezane bolesti, uključujući bolesti srca, poremećaje krvarenja i neke vrste raka u nekom trenutku tijekom vašeg životnog vijeka. Ovi povezani zdravstveni problemi predviđeni su u kombinaciji s Noonanovim sindromom. Vaš rezultat će biti puno bolji ako planirate posjete medicinskim posjetima kako biste pratili svoje zdravlje i dobivali pravodobno liječenje za bilo kakve medicinske probleme koji nastaju prije nego što nastave prouzročiti ozbiljne posljedice.

identifikacija

Identificiranje Noonanovog sindroma temelji se na prepoznavanju nekoliko povezanih manifestacija. Može postojati domet u težini bolesti, a neki ljudi mogu imati više očitih fizičkih osobina ili znatnije zdravlje od drugih.

Ako već znate da imate članove obitelji s dijagnozom Noonan sindroma, to bi vas moglo potaknuti da primijetite znakove koji ukazuju na to da biste mogli utjecati na vas ili vaše dijete.

Vaš liječnik možda je prepoznao kombinaciju fizičkih osobina, simptoma i zdravstvenih aspekata bolesti. Sljedeći korak nakon identifikacije znakova stanja je nastaviti s daljnjom istragom o tome ima li ti ili vaše dijete Noonanov sindrom.

Karakteristike

Noonanov sindrom manifestira se unutar i izvan tijela, što rezultira karakterističnim izgledom obilježenim fizičkim svojstvima stanja, kao i medicinskim problemima uzrokovanim stanjem.

Dok se Noonanov sindrom obično povezuje s određenim lica i tipom tijela, može postojati širok raspon kako se te značajke pojavljuju. Stoga izgled lica i tijela ne može pouzdano utvrditi da li netko definitivno ima Noonanov sindrom ili ne.

simptomi

Postoji nekoliko simptoma ovog stanja, i oni svibanj ili ne moraju utjecati na sve one koji imaju Noonanov sindrom.

Dijagnoza

Najsuvremeniji dokaz Noonanovog sindroma je genetski test. Međutim, procjenjuje se da između 20 i 40 posto ljudi s dijagnozom Noonanovog sindroma nema obiteljsku povijest stanja ili nema karakterističnih abnormalnosti otkrivenih genetskim testiranjem. Ponekad, drugi testovi i zapažanja mogu podržati dijagnozu.

Što očekivati

Očekivano trajanje života s Noonanovim sindromom općenito je normalno, ali mogu postojati zdravstveni problemi koji se trebaju rješavati medicinskom ili kirurškom pažnjom.

liječenje

Liječenje Noonanovog sindroma usredotočeno je na nekoliko aspekata bolesti.

uzroci

Noonanov sindrom je kombinacija fizičkih karakteristika i zdravstvenih problema koji su ukorijenjeni u defektu proteina koji je često uzrokovan genetskom abnormalnosti.

Genetska abnormalnost mijenja protein koji je uključen u modifikaciju brzine kojom tijelo raste.

Ovaj protein specifično djeluje u putu prijenosa signala RAS-MAPK (mitogen-aktivirana protein kinaza), što je ključni dio stanične diobe. To je značajno jer ljudsko tijelo raste kroz proces diobe stanica, što je proizvodnja novih ljudskih stanica iz već postojećih stanica. Odjeljivanje stanica u osnovi rezultira dvije stanice umjesto jedne, koja proizvodi rastući dio tijela. To je osobito važno za vrijeme djetinjstva i djetinjstva kad osoba raste u veličini. No, dioba stanica nastavlja se tijekom cijelog života kako tijelo popravlja, regenerira i obnavlja. To znači da problemi s dijeljenjem stanica mogu utjecati na mnoge organe u cijelom tijelu. Zato Noonanov sindrom ima toliko povezanih fizikalnih i kozmetičkih manifestacija.

Budući da je Noonanov sindrom uzrokovan promjenama u RAS-MAPK, to se posebno naziva RASopatija. Postoji nekoliko RASopatija, i oni su relativno rijetki poremećaji.

Geni i nasljedstvo

Proteinski kvar Noonanovog sindroma je uzrokovan genetskim defektom. To znači da geni u tijelu koji kodiraju protein odgovoran za Noonanov sindrom imaju pogrešan kôd, koji se obično naziva mutacija. Mutacija je obično nasljedna, ali može biti spontana, što znači da se dogodilo bez nasljeđivanja od roditelja.

Ispada da postoje četiri različite genski abnormalnosti koje mogu uzrokovati Noonan sindrom. Ti su geni PTPN11 gen, SOS1 gen, RAF1 gen i RIT1 gen, s nedostatkom PTPN11 gena koji sadrži oko 50% slučajeva Noonan sindroma. Ako osoba nasljeđuje ili razvije bilo koju od ovih 4 abnormalnosti gena, očekuje se da će se pojaviti Noonanov sindrom.

Stanje je naslijeđeno kao autosomno dominantna bolest, što znači da ako jedan roditelj ima bolest, onda će i dijete imati bolest. To je zato što nasljeđivanje ove posebne genetske abnormalnosti iz jednog roditelja uzrokuje manjak u proizvodnji proteina RAS-MAPK koji se ne može nadoknaditi čak i ako pojedinac naslijedi gen za normalnu proizvodnju proteina.

Postoje slučajevi sporadičnog Noonanovog sindroma, što znači da genetska abnormalnost može nastati kod djeteta koji nije naslijedio stanje od roditelja. Osoba koja ima sporadični Noonan sindrom može imati dijete s tim stanjem jer djeca pogođene osobe mogu naslijediti novu genetsku abnormalnost.

Riječ od

Ako vi ili vaše dijete imaju Noonanov sindrom, važno je održavati redovite posjete liječniku i saznati kako prepoznati povezane simptome. Neki pojedinci i obitelji koji imaju rijetke bolesti kao što je Noonanov sindrom smatraju korisnim za povezivanje s grupama zagovaranja i grupama za podršku, koji mogu pružiti ažurne informacije i teško pronaći sredstva o tom stanju. Osim toga, možda biste trebali zatražiti od svog liječnika najnovije pokusne pokuse kako biste mogli pratiti nove tretmane i eventualno sudjelovati u istraživanju .

> Izvori:

> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan sindrom - novo istraživanje, Arch Med Sci. 2017, 1. veljače; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19. prosinca.

> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Dugotrajna učinkovitost rekombinantne terapije ljudskog hormona rasta u kratkotrajnim bolesnicima s Noonanovim sindromom, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31. ožujka.