Uobičajeni poremećaj genetskog srca
Hipertrofična kardiomiopatija (HCM) relativno je čest genetski poremećaj srca (koji utječe na gotovo 1 od 500 ljudi), što može uzrokovati nekoliko problema, uključujući zatajenje srca i iznenadnu smrt. Međutim, težina HCM-a prilično je promjenjiva od osobe do osobe, a mnogi ljudi s HCM-om mogu voditi gotovo normalan život.
uzroci
HCM uzrokuje jedna ili druga od nekoliko genetskih mutacija koje proizvode poremećaj u rastu srčanih mišićnih vlakana.
HCM se prenosi kao "autosomno dominantno" svojstvo, što znači da ako je abnormalni gen naslijeđen od jednog roditelja, dijete će imati bolest.
Međutim, u gotovo polovici pacijenata s HCM genetskim poremećajem uopće nije naslijeđen, već se javlja kao spontana mutacija gena - u tom slučaju roditelji i braća i sestre ne smiju imati povišen rizik za HCM. Međutim, ova "nova" mutacija može se prenijeti na sljedeću generaciju.
Kardijalni učinci
U HCM mišićni zidovi ventrikula (donje komore srca) postaju abnormalno zadebljane - stanje pod nazivom "hipertrofija". Ovo zadebljanje uzrokuje da srčani mišić djeluje abnormalno, barem u određenoj mjeri. Ako je teška, hipertrofija može dovesti do zatajivanja srca i srčanih aritmija .
Osim toga, ako postane ekstremna, hipertrofija može uzrokovati iskrivljenje ventrikula, što može ometati funkciju aortalnog ventila i mitralnog ventila, što narušava protok krvi kroz srce.
HCM može uzrokovati najmanje pet vrsta ozbiljnih srčanih problema:
1) HCM može uzrokovati dijastoličku disfunkciju. "Dijastolička disfunkcija" odnosi se na abnormalnu "krutost" ventrikularnog mišića, što otežava ventrikulima da napune krv između svakog srčanog ritma.
U HCM, sama hipertrofija proizvodi barem neku dijastoličku disfunkciju. Ako je dovoljno ozbiljna, ova dijastolička disfunkcija može dovesti do dijastoličkog zatajenja srca i ozbiljnih simptoma dispneje (kratkoće daha) i umora. Čak i relativno blaga dijastolička disfunkcija otežava bolesnike s HCM-om tolerirati srčane aritmije, osobito atrijsku fibrilaciju .
2) HCM može uzrokovati opstrukciju lijevog ventrikularnog odvoda. (LVOT). " U LVOT-u postoji djelomična opstrukcija koja otežava lijevu klijetku da izbacuje krv svakom srčanom ritmom. Taj se problem također javlja kod stenoze aorte , u kojem aortalni ventil postaje zadebljan i ne otvara normalno. Međutim, dok je aortalna stenoza uzrokovana bolestima samog srčanog ventila, LVOT s HCM uzrokuje zadebljanje srčanog mišića neposredno ispod aortalnog ventila. Ovo stanje se naziva "podvalvularna stenoza". Kao i kod aorte stenoze, LVOT uzrokovan HCM može dovesti do zatajenja srca.
3) HCM može uzrokovati mitralnu regurgitaciju. Kod mitralne regurgitacije , mitralni ventil se ne zatvara normalno kada lijevi klijetac otkuca, dopuštajući da krv protrese unatrag ("regurgitirati") u lijevu atriju.
Mitralna regurgitacija koja se vidi s HCM nije uzrokovana intrinzičnim problemom srčanih ventila, nego je proizvedena iskrivljenjem u načinu na koji komorna komora uzrokuje zadebljanje ventrikularnog mišića. Mitralna regurgitacija još je jedan mehanizam kojim osobe s HCM mogu razviti zatajenje srca.
4) HCM može uzrokovati ishemiju srčanog mišića. Ishemija - deprivacija kisika - najčešće se vidi kod bolesnika s bolestima koronarnih arterija (CAD) , u kojima blokada u koronarnoj arteriji ograničava protok krvi u dio srčanog mišića. S HCM, srčani mišić može postati tako zadebljan da neki dijelovi mišića jednostavno ne dobivaju dovoljno protoka krvi, čak i kada su same koronarne arterije potpuno normalne.
Kada se to dogodi, angina se može pojaviti (pogotovo s naporom), a infarkt miokarda (smrt srčanog mišića) čak je moguć.
5) HCM može izazvati iznenadnu smrt. Iznenadna smrt u HCM obično je posljedica ventrikularne tahikardije ili ventrikularne fibrilacije , a tipično je povezana s ekstremnim naporom. Vjerojatno je ishemija srčanog mišića mnogo, ako ne i većina aritmija koje dovode do iznenadne smrti kod bolesnika s HCM. Iz tog razloga većina bolesnika s HCM-om mora ograničiti njihovu vježbu.
simptomi
Simptomi iskusni kod osoba s HCM su prilično promjenjivi. Uobičajeno je da bolesnici s blagom bolešću nemaju nikakvih simptoma. Međutim, ako je prisutan bilo koji od spomenutih problema sa srcem, vjerojatno su neki simptomi. Najčešći simptomi kod bolesnika s HCM-om su dispečenost s vježbom, orthopnea , paroksizmalna noćna dispneja , palpitacija , epizoda slabosti, bol u prsima, umor ili oticanje gležnjeva. Sinkcija (gubitak svijesti) kod svakoga s HCM-om, osobito ako je povezana s vježbom, vrlo je ozbiljna stvar i može ukazivati na vrlo visok rizik od iznenadne smrti. Bilo koja epizoda sinkopa mora odmah biti evaluirana od strane liječnika.
Dijagnoza
Općenito, ehokardiogram je najbolji način dijagnosticiranja HCM. Ekokardiogram omogućuje precizno mjerenje debljine stijenki ventrikula i može otkriti LVOT i mitralnu regurgitaciju.
Elektrokardiogram (EKG) može otkriti hipertrofiju lijeve klijetke, a koristi se kao probirni alat za traženje HCM u mladim sportašima.
Oba EKG i ehokardiogram bi se trebali izvoditi u bliskoj obitelji svatko s dijagnozom HCM, a ekokardiogram bi trebao biti izveden u bilo kojoj osobi u kojoj EKG ili fizički pregled ukazuje na ventrikularnu hipertrofiju.
liječenje
HCM se ne može izliječiti, ali u većini slučajeva medicinski menadžment može kontrolirati simptome i poboljšati kliničke ishode. Međutim, upravljanje HCM može postati vrlo složeno, a svima koji imaju simptome zbog HCM treba slijediti kardiolog.
Blokteri beta i blokatori kalcija mogu smanjiti "krutost" u zadebljanom srčanom mišiću. Izbjegavanje dehidracije je važno kod bolesnika s HCM-om u smanjenju simptoma povezanih s LVOT-om. U nekim je bolesnicima potrebna operacija za uklanjanje dijelova zadebljanog srčanog mišića potrebna za ublažavanje LVOT-a.
Atrijska fibrilacija, ako se pojavljuje, često uzrokuje ozbiljne simptome i mora se upravljati agresivnije u bolesnika s HCM nego u općoj populaciji.
Sprječavanje iznenadne smrti
HCM je najčešći uzrok iznenadne smrti kod mladih sportaša Iako je iznenadna smrt uvijek poražavajući problem, to je osobito kad se javlja kod mladih ljudi. Iz tog razloga, ekstremni napor i natjecateljska vježba trebaju biti ograničeni u bolesnika s HCM.
Iskušano je mnogo metoda za smanjenje rizika od iznenadne smrti kod bolesnika s HCM-om - uključujući beta-blokatore i blokatore kalcija, te antiaritmijske lijekove . Međutim, ove metode nisu se pokazale dostatno učinkovite. Sada se čini jasnim da bi u bolesnika s HCM čiji je rizik od iznenadne smrti visoka, implantirajući defibrilator treba snažno razmotriti.
izvori:
Massie, BM "Heart Failure" u: Goldman L i Ausiello D (Eds). Cecil udžbenik medicine, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Klinička praksa. Hipertrofična opstrukcijska kardiomiopatija. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, i sur. 2011 ACCF / AHA smjernica za dijagnozu i liječenje hipertrofne kardiomiopatije: izvršni sažetak: izvješće Američke udruge za kardiološka zaklada / Američka udruga za srce Task Force on Practice Guidelines. Cirkulacija 2011; 124: 2761.