Kongenitalna mana s teškim simptomima
Sindrom intesternog hipopera- teskisa mikroorganizama Megacystis (MMIH), također poznat kao Berdonov sindrom, rezultat je poremećaja glatkih mišića u abdomenu i probavnog sustava. Poremećaj sprječava pravilno funkcioniranje želudca, crijeva, bubrega i mokraćnog mjehura.
Nije poznato točno kako ili zašto se javlja MMIH sindrom. Neki istraživači vjeruju da je naslijeđen jer je došlo do pogođenih slučajeva braće i sestara.
Gotovo svi poznati slučajevi su u djevojčicama. Jedan od razloga za to može biti da MMIH može biti pogrešno dijagnosticiran kao sindrom trbuha prune , posebno kod dječaka.
simptomi
Simptomi MMIH nastaju zbog njenog poremećaja glatkog mišića. Mišići unutarnjih organa su slabi i ne razvijaju se ispravno u uteri. Simptomi MMIH su:
- megacystis - divovski mjehur koji je slab
- mikrokolon - premalen tankog crijeva
- intestinalna hypoperistalsis - tankog crijeva je širok i slabi mišići ne prolaze hranu vrlo dobro
Trbušni mišići su slabi, čineći bebino trbuh izgledaju naborani, poput škroba. Hipopereoperativnost dovodi do konstipacije i blokade crijeva.
Dijagnoza
MMIH je teško dijagnosticirati prije nego što se dijete rodi. Abnormalni unutarnji organi kao što su povećani i neobstruirani mjehur mogu se vidjeti na fetalnom ultrazvuku, ali ne mora biti jasno da dijete ima MMIH, osim ako dijete nema brata s poremećajem.
Kada beba rodi, tjelesni pregled i ultrazvuk mogu odrediti postoji li MMIH.
U fizikalnom pregledu, liječnici će tražiti sljedeće prikazivanje simptoma rano otkrivanje stanja:
- Balonirani ili povećani abdomen
- Bomilno obojeno povraćanje i neuspjeh da prođu mekonij (tamnozelena tvar koja tvori prvu izmet novorođenčeta).
- Različite abnormalnosti živčanog sustava (koji kontroliraju glatke mišiće, srčani mišić i stanice žlijezda)
- Problemi probavnog trakta uključujući mikro kolonu, zlostavljanje crijeva i kratkotračni crijeva.
- Malformacije urinarnog trakta
- U nekim slučajevima neustrašiv testis
liječenje
Nažalost, ne postoji lijek za MMIH (Berdonov sindrom), a izgledi su slabi za dojenčad rođena s njom; većina umire unutar prve godine života. Dojenčad se može intravenski hraniti s posebnim smjesama, ali ova vrsta terapije često uzrokuje zatajenje jetre.
Liječnici su pokušali zamijeniti sve defektne unutarnje organe u dojenčadi s MMIH transplantacijom. Članak u časopisu Transplantation 1999 izvijestio je o 3 djevojčice s MMIH koje su primile transplantacije s više organa. Prijelazi nisu uspjeli u jednom djetetu, koji je umro; jedno dijete umrlo je 17 mjeseci kasnije od upale pluća , ali treće dijete je bilo živo i dobro u vrijeme članka.
Drugi pokušaj transplantacije više organa za MMIH dogodio se 31. siječnja 2004. godine. Alessia Di Matteo, iz Genove, Italija, dobila je osam organa s drugog djeteta: jetra, želuca, pankreasa, tankog crijeva, debelog crijeva, slezene i dva bubrezi. Liječnici na Sveučilištu Miami / Jackson Memorial Hospital, gdje je izvršena operacija, izvijestili su 7 tjedana kasnije da je Alessia dobro.
Morat će nastaviti uzimati lijekove protiv odbijanja za ostatak svoga života, ali njezini roditelji smatraju da je mala cijena koju treba platiti za dar života koji joj je dano.
izvori:
Brecher, EJ Baby dobiva 8 novih organa u Miamiju. The Miami Herald, petak, 19. ožujka 2004.
Infobiogen. Megacystis-mikrokolon-crijevni-hipopertistalni sindrom.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R.L., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, ., Tzakis, AG (1999). Multivisceralna transplantacija za sindrom interstinal hipoperacije (microcontest). Transplantation , 68 (2), str. 228-232.