Kako je JHD drugačiji od odrasle bolesti Huntingtonove bolesti?
Dok je maloljetna Huntingtonova bolest teško dijagnosticirana, može vam biti korisno saznati što očekivati i kako se suočiti s njegovim učinkom. Maloljetnička Huntingtonova bolest je neurološko stanje koje uzrokuje kognitivne probleme, psihijatrijske poteškoće i nekontrolirane pokrete tijela. Riječ "maloljetnik" odnosi se na djetinjstvo ili adolescenciju; Huntingtonova bolest je klasificirana kao maloljetna ako se razvija prije nego što osoba ima 20 godina.
Druga imena za maloljetnu Huntingtonovu bolest uključuju JHD, maloljetnički HD, djetinjstvo Huntingtonova bolest, pedijatrijska HD i Huntingtonova bolest, početak maloljetnika,
rasprostranjenost
Istraživačke studije procjenjuju da se oko 5 do 10 posto slučajeva Huntingtonove bolesti klasificira kao maloljetnik. Trenutno, oko 30.000 Amerikanaca živi s Huntingtonovom bolesti, s oko 1.500 do 3.000 njih mlađe od 20 godina.
simptomi
Simptomi JHD često se razlikuju od Huntingtonove bolesti. Čitanje o njima razumljivo je neodoljivo. Znajte da se sve ne pojavljuju i da su različite terapije dostupne kako bi pomogle upravljati onima koji rade kako bi održali kvalitetu života.
Kognitivne promjene mogu uključivati pad memorije , sporu obradu, nedavne poteškoće u izvedbi škole i izazovi u uspješnom pokretanju ili dovršavanju zadatka.
Promjene ponašanja često se razvijaju i mogu se sastojati od gnjeva, fizičke agresije , impulzivnosti, depresije, anksioznosti, opsesivno-kompulzivnog poremećaja i halucinacija .
Fizičke promjene uključuju krute noge, nespretnost, teškoće pri gutanju, pad govora i hodanje na prste. Dok Huntingtonovi slučajevi kod odraslih osoba često pokazuju prekomjerne, nekontrolirane pokrete (zvane koreja), oni s JHD-om imaju veću vjerojatnost da pokažu simptome slične Parkinsonovoj bolesti, kao što su sporost, krutost, slaba ravnoteža i nespretnost.
U nekim od mlađih osoba s JHD-om mogu doći i napadaji. Osim toga, promjene u rukopisu mogu se vidjeti rano u JHD.
Juvenilni odrasli odrasli HD
JHD ima neke različite izazove od odrasle HD. Oni uključuju sljedeće.
Problemi u školi
JHD može uzrokovati poteškoće u učenju i pamćenju informacija u školi, čak i prije nego što se dijagnosticira JHD. To može izazvati izazov studentima i roditeljima koji možda još ne znaju zašto se školska izvedba znatno smanjila.
U društvu, škola s JHD-om također može biti izazovna ako se ponašanje postane neprikladnim i da su zahvaćene društvene interakcije.
Rigidnost umjesto Chorea
Dok većina slučajeva odraslih HD-a uključuje koreju (nehotične pokrete), JHD često utječe na ekstremitete, čineći ih čvrstim i nepopustljivima. Dakle, liječenje se često razlikuje u JHD.
napadaji
Konvulzije se obično ne javljaju kod odraslih HD, ali se razvijaju u oko 25 do 30 posto JHD slučajeva. Ove napadaji mogu osobama povećati rizik od pada i ozljeda.
Uzrok i genetika
Znajte da nitko nije učinio ili nije učinio da je dijete razvilo JHD. Najčešće uzrokuje mutacija gena na kromosomu četiri koja je naslijeđena od roditelja.
Jedan dio gena, nazvan CAG (citozin-adenin-gvanin), ponavlja osobu koja je izložena riziku od HD. Ako je broj CAG ponavljanja veći od 40, osoba će testirati pozitivan kod HD. Ljudi koji razvijaju JHD obično imaju više od 50 CAG ponavljanja na njihovom kromosomu.
Oko 90% JHD slučajeva nasljeđuje se od oca, iako se gen može prenijeti na oba roditelja.
liječenje
Budući da se neki od simptoma razlikuju od HD odraslih, JHD se često tretira drugačije nego HD. Mogućnosti liječenja često ovise o prisutnim simptomima i usmjerene su prema održavanju dobre kvalitete života.
Ako su prisutni napadaji, antikonvulzivne lijekove mogu se propisati da bi ih kontrolirali. Dok neka djeca dobro reagiraju na ove lijekove, drugi imaju značajne nuspojave pospanosti, slabe koordinacije i zbunjenosti. Roditelji bi trebali razgovarati o rizicima koji se tiču takvih lijekova s djetetovim liječnikom.
Psihoterapija se preporučuje za one koji žive s JHD, s obzirom na značajnu prilagodbu koju JHD zahtijeva. Govoreći o JHD-u i njezinim učincima može pomoći djeci i članovima obitelji da se nose, učiti ih objasniti drugima, odrediti koje su potrebe i povezati se s podrškom u zajednici.
Fizička i profesionalna terapija također se preporučuje i može se koristiti kako bi se istegnula i opustila krute ruke i noge, kao i prilagoditi opremu kako bi se zadovoljile potrebe.
Dijetetičar može pomoći postavljanjem visoko kalorične prehrane za suzbijanje mršavljenja koje osobe s JHD često suočavaju.
Konačno, govor i jezik patolog može pomoći identificiranjem načina da nastavite komunicirati potrebe s onima oko, ako govor postaje teško.
Prognoza
Nakon dijagnoze s JHD-om, očekivano trajanje života je oko 15 godina. JHD je progresivan, što znači da se tijekom vremena simptomi povećavaju i funkcionira i dalje opada.
Međutim, imajte na umu da postoji pomoć za djecu i njihove obitelji kao što su iskustva JHD. Ako niste sigurni gdje početi, obratite se Huntingtonovu bolničkom društvu u Americi za informacije i podršku u vašoj blizini.
> Izvori:
> Huntingtonova bolest društva u Americi. Juvenilni početak HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Organizacija mladih Huntingtonove bolesti. Osnove JHD-a. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Projekt Huntington's Outreach za obrazovanje u Stanfordu. Maloljetna Huntingtonova bolest.
> Nacionalni instituti zdravstva. Informacijski centar genetskih i rijetkih bolesti. Maloljetna Huntingtonova bolest. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease