Joubertov sindrom genetski je poremećaj rađanja u kojem je područje mozga koje kontrolira ravnotežu i koordinaciju nedovoljno razvijeno. To se događa kod muškaraca i žena, u oko jedan u 100.000 rođenih. Joubertov sindrom se često pojavljuje kod djeteta bez obiteljske povijesti poremećaja, ali u nekim je djeci, čini se, da je sindrom naslijeđen.
simptomi
Simptomi Joubertovog sindroma povezani su s nerazvijenostima područja mozga pod nazivom cerebelarni vektor, koji kontrolira ravnotežu i koordinaciju mišića.
Simptomi, koji se kreću od blagih do teških, ovisno o tome koliko je mozak nerazvijen, mogu uključivati:
- Razdoblja abnormalno brzog disanja (epizoda hiperpnee), koja se može činiti nalik pantingu
- nerazmjeri (nistagmus)
- karakteristične značajke lica kao što su kapanje kapaka (ptosis), otvorena usta s izbočenim jezikom, niske uši
- mentalna retardacija
- poteškoća u koordinaciji dobrovoljnih pokreta mišića (ataksija)
Mogu biti prisutni i drugi nedostaci u obliku porođaja kao što su dodatni prsti i prsti (polidaktilno), srčani defekti ili rascjep usne ili nepce. Također se mogu pojaviti napadi.
Dijagnoza
Najizraženiji simptom kod novorođenčeta s Joubertovim sindromom su razdoblja nenormalno brzog disanja, nakon čega slijedi zaustavljanje disanja (apneje) do jedne minute. Iako se ovi simptomi mogu pojaviti u drugim poremećajima, u Joubertovom sindromu nema problema s plućima, što ga pomaže identificirati kao uzrok abnormalnog disanja.
Skeniranje magnetske rezonancije (MRI) može tražiti abnormalnosti mozga koje su prisutne u Joubertovom sindromu i potvrditi dijagnozu.
liječenje
Ne postoji lijek za Joubertov sindrom, pa se liječenje fokusira na simptome. Dojenčad s abnormalnim disanjem može imati disanje (apneje) monitor za uporabu kod kuće, posebno noću.
Fizička, profesionalna i govorna terapija može biti korisna za neke pojedince. Pojedinci s oštećenjem srca, rascjep usne ili nepce ili napadaji mogu zahtijevati više medicinske njege.
izvori:
> Merritt, Linda. "Prepoznavanje kliničkih znakova i simptoma Joubertovog sindroma". Napredak u novorođenčadi 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert sindrom informacije stranicu." Poremećaji. 13. veljače 2007. Nacionalna organizacija za neurološke poremećaje i moždani udar. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.