Grupa poremećaja koji progresivno utječu na živce
Bolest Charcot-Marie-Tooth (CMT) predstavlja skup poremećaja koji uzrokuju nedostatke u živcima vaših ruku i nogu. Ovi oštećenja živaca mogu uzrokovati slabost mišića, atrofiju i gubitak osjetila.
Vrste bolesti Charcot-Marie-Tooth
Postoji nekoliko vrsta bolesti Charcot-Marie-Tooth (CMT). Kod poremećaja CMT tipa 1, bolest utječe na mijelinski omotač, izolacijski pokrov živaca.
Kod poremećaja CMT tipa 2, sami živci su pogođeni. CMT tip 3 (Dejerine-Sottas bolest), CMT tip 4 i CMT X, kao tip 1, utječu na mijelinski omotač.
CMT se nalazi diljem svijeta, utječući na ljude svih etničkih podrijetla. Oko 150.000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima CMT i 1 u 2.500 ljudi živi s tim stanjem. CMT prvi put su opisali znanstvenici Jean-Marie Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth 1886., a Charcot-Marie-Tooth se smatra rijetkim. CMT se ponekad naziva peronealna mišićna atrofija ili nasljedne motorne i senzorske neuropatije.
Većina slučajeva Charcot-Marie-Tooth se genetički prenose, kao kromosomska mana. Oko 15 posto slučajeva javlja se bez ikakve obiteljske povijesti. Bolest obično postaje očito u dobi od 15 do 20 godina.
Koji su simptomi?
Prvi znakovi CMT obično su signalizirani stopalnim problemima, što može uključivati zakašnjenje gležnjeva, trzanje ili pojavu nespretnosti.
Kako bolest napreduje, lukovi stopala mogu postati visoki i prsti se uvijeni. Može biti teško za osobe s CMT-om da podignu noge. Osobe s CMT-om možda moraju vrlo pažljivo krenuti, savijanje koljena da podignu stopalo dok hodaju.
Ruka slabost svibanj početi s nevolje s pisanjem ili koristeći cipele ili gumbe.
Bolovi i grčevi mišića mogu se razviti.
Čak i među članovima iste obitelji, težina CMT-a može varirati. Na primjer, jedna osoba teško može primijetiti bilo kakve simptome dok druga ima nogu deformacije i poteškoće u hodu. Osobe s CMT-om mogu biti kraće u stasu i imaju bliske oči.
CMT u većini slučajeva ne utječe na ostale dijelove tijela poput mozga ili srca, mentalna sposobnost i očekivani životni vijek normalni su. Stanje nije kobno, ali ne postoji lijek.
Oko 15 posto osoba s CMT-om ima oblik poremećaja povezanog s X kromosomom (zvanom CMTX). Istraživanja su pokazala da pojedinci s CMTX-om mogu imati simptome prijelaznoga središnjeg živčanog sustava uz uobičajene simptome. Teški slučajevi CMT-a mogu također izazvati poteškoće s disanjem.
Kako se CMT dijagnosticira?
Ako liječnik osumnjičuje CMT zbog ruku, nogu i slabosti stopala, mogu se provesti posebni testovi živaca ( brzina provođenja živaca ili NCV) i mišića ( elektromiogram ili EMG) kako bi se potvrdila dijagnoza. Posebni genetički testovi mogu identificirati neke vrste CMT-a.
Kako se liječi CMT?
Budući da ne postoji lijek ili način za usporavanje procesa bolesti, liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma.
Kravate za noge i posebne cipele mogu pomoći kod hodanja, kao i fizikalna terapija . Ponekad je potrebna operacija nogu ( osteotomija ili arthrodeza ) kako bi se ispravile deformirane noge. Lijekovi se mogu dati kako bi se ublažili bolovi u mišićima i grčevi.
izvori:
Udruga mišićne distrofije. Činjenice o bolesti Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Bolest Charcot-Marie-Tooth. portalu e.
Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar. Informacije o poremećaju Charcot-Marie-Tooth.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Charcotov zglob. Orthopad, 28 (6), 550-558.