ALS je progresivni neurološki poremećaj
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), također poznata pod nazivom Lou Gehrigova bolest, je bolest koja napada živčane stanice (motorne neurone) koji kontroliraju mišiće. ALS se pogoršava tijekom vremena (progresivno). Motorni neuroni nose poruke o kretanju od mozga do mišića, ali u ALS-u motorni neuroni degeneriraju i umiru; dakle, poruke više ne dolaze do mišića.
Kada se mišići ne koriste dulje vrijeme, oni slabe, odlaze (atrofija) i trzaju pod kožom (fasciculate).
Na kraju, svi mišići koje osoba može kontrolirati (dobrovoljni mišići) su pogođeni. Osobe s ALS-om gube sposobnost pomicanja ruku, nogu, usta i tijela. Može doći do točke da su mišići koji se koriste za disanje pogođeni i da bi osoba trebala disanje (ventilator) kako bi udahnula.
Dugo vremena se vjerovalo da ALS utječe samo na mišiće. Sada je poznato da neki pojedinci s ALS iskustvom mijenjaju razmišljanja (spoznaje), kao što su problemi s pamćenjem i odlučivanje. Bolest također može uzrokovati promjene u osobnosti i ponašanju, kao što je depresija. ALS ne utječe na um ili inteligenciju, niti na sposobnost da vide ili čuju.
Što uzrokuje ALS?
Točan uzrok ALS-a nije poznat. 1991. godine istraživači su otkrili vezu između ALS i kromosoma 21.
Dvije godine kasnije, gen koji kontrolira enzim SOD1 je identificiran kao povezan s oko 20% naslijeđenih slučajeva u obiteljima. SOD1 razbija slobodne radikale, štetne čestice koje napadaju stanice iznutra i uzrokuju njihovu smrt. Budući da nisu svi nasljedni slučajevi povezani s tim genom, a neki su jedini u obitelji s ALS-om, mogu postojati i drugi genetički uzroci.
Tko dobiva ALS?
Ljudi se najčešće dijagnosticiraju ALS u dobi između 40 i 70 godina, ali mlađi ljudi također mogu razviti. ALS utječe na ljude širom svijeta i svih etničkih podrijetla. Muškarci su češće pogođeni nego žene. Oko 90% do 95% ALS slučajeva pojavljuju se slučajno, što znači da nitko u obitelji ne može imati poremećaj. U oko 5% do 10% slučajeva, član obitelji također ima poremećaj.
Simptomi ALS
Obično ALS dolazi polagano, počevši od slabosti u jednom ili više mišića. To može utjecati samo na jednu nogu ili ruku. Ostali simptomi uključuju:
- trzanje, grčenje ili ukočenost mišića
- spoticanja, trzaja ili hodanja
- poteškoće u dizanju stvari
- poteškoće s rukama
Kako bolest napreduje, osoba s ALS-om neće moći stati ili hodati; on će imati problema s kretanjem, razgovorom i gutanjem.
Dijagnoza ALS-a
Dijagnoza ALS-a temelji se na simptomima i znakovima koje liječnik primjećuje, kao i na testnim rezultatima koji uklanjaju sve druge mogućnosti kao što je multipla skleroza , postpolio sindrom, atrofija mišićne kralješnice ili određene zarazne bolesti. Obično se provodi ispitivanje i dijagnoza je načinila liječnik specijaliziran za živčani sustav (neurolog).
ALS liječenje
Još ne postoji lijek za ALS. Tretmani su osmišljeni da olakšaju simptome i poboljšaju kvalitetu života za osobe s poremećajem. Lijekovi mogu pomoći smanjiti umor, olakšati grčeve mišića i smanjiti bol. Postoji i određeni lijek za ALS, nazvan Rilutek (riluzol). Ne popravlja štetu koja je već učinjena tijelu, ali izgleda da je skromno učinkovita u produljenju preživljavanja osoba s ALS-om.
Kroz fizikalnu terapiju, posebnu opremu i govornu terapiju , osobe s ALS mogu ostati pokretne i sposobne su komunicirati što je dulje moguće.
Većina ljudi s ALS umre od zatajenja dišnog sustava, obično u roku od 3 do 5 godina dijagnoze, no oko 10% osoba s ALS-om preživi 10 ili više godina.
Buduća istraživanja
Istraživači razmatraju mnoge moguće uzroke ALS-a, poput autoimunog odgovora (u kojem tijelo napada vlastite stanice) i uzročnika okoliša, poput izloženosti otrovnim ili infektivnim tvarima. Znanstvenici su otkrili da ljudi s ALS-om imaju više razine kemijskog glutamata u svojim tijelima, pa istraživanja istražuju vezu između glutamata i ALS. Osim toga, znanstvenici traže neku biokemijsku abnormalnost da svi ljudi s ALS dijele, tako da se mogu razviti testovi za otkrivanje i dijagnosticiranje poremećaja.
Izvor:
"Amyotrophic Lateral Sclerosis Fact Sheet". Poremećaji AZ. Travanj 2003. Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar. 13. svibnja 2009