Spinalna mišićna atrofija - SMA

1 -

Pregled spinalne mišićne atrofije - SMA

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijetka genetska bolest koja utječe na kontrolne živce koji granaju iz kičmene moždine preko dobrovoljnih mišića. SMA uglavnom pogađa djecu.

Dijete s SMA-om doživjet će oštećenje ključnih funkcija kao što su disanje , sisanje i gutanje. Dodatni uvjeti mogu se razviti od takvog oštećenja. Na primjer, abnormalne krivulje kralježnice mogu se razviti zbog slabih leđnih mišića, što dodatno komplicira proces disanja kompresijom pluća.

Prije pojave cijevi za hranjenje, prekidanje gutanja često je uzrokovalo smrt kod SMA tipa 1 (najteža vrsta). Sada postoje mnogi pomoćni uređaji koji pomažu djeci sa SMA da žive (i ugodno, barem u odnosu na prošle godine). Međutim, rizici i dalje postoje. Jedan se guši. Prigušivanje je moguće jer dijete s SMA ima slabe gutanje i žvakanje mišića. Drugi rizik je težnja ili udisanje hrane. Aspiracija može blokirati dišne ​​putove, kao i biti izvor infekcije.

SMA se manifestira na mnogo načina, što će varirati posebno po tipu. U svim vrstama SMA-e možete očekivati ​​slabost mišića, gubitak i atrofiju, kao i problemi s koordinacijom mišića. Razlog tome leži u prirodi same bolesti: SMA utječe na nervoznu kontrolu dobrovoljnih mišića.

Ne postoji lijek za SMA. Najviše obećavajuća prognoza dolazi s ranijim otkrivanjem. Napredak u medicini može pomoći u rješavanju komplikacija povezanih s SMA.

2 -

Genetika spinalne mišićne atrofije - SMA

SMA je recesivna genetska bolest. Da biste to shvatili, kratka biološka lekcija je u redu:

Postoje dijelovi svake stanice u ljudskom tijelu koje primaju upute od gena. Dijelovi ćelije koji dobivaju upute su, po prirodi, protići. Kada upute sadrže pogrešku, to se zove brisanje. U SMA, upute koje se daju živcima koji kontroliraju mišiće sadrže brisanje koje uzrokuje nedostatak protu. Genet odgovoran za upućivanje na motorne neurone naziva se SMN 1, ili motornim neuronima za preživljavanje.

Svaka osoba ima 2 parova gena za svaku dano pouku: jedan gen je naslijeđen od majke i jedan od oca. Neke bolesti će se pojaviti ako samo jedan od naslijeđenih gena sadrži pogrešku upućivanja. Druge bolesti, kao što je SMA, trebaju i nasljedni geni majke i oca da sadrže pogrešku prije nego što se ta bolest predstavila. Gen SNM 1 (motorički neuronski opstanak), koji je odgovoran za SMA, jedan je od onih vrsta gena. To znači da za dijete mora imati SMA, oba roditelja su morali pridonijeti SMN 1 s neispravnim uputama (gore navedena brisanja). Čak i tada, prilika je jedna po četiri po trudnoći da će dijete imati SMA. Jedan od 40 odraslih osoba je nositelj gena koji uzrokuje SMA.

3 -

Vrste mišićne atrofije kralješnice

Spinalna mišićna atrofija utječe na 1 u 6,000 novorođenčadi. To je vodeći genetski uzrok smrti kod djece mlađe od 2 godine. SMA je nediskriminirajući prema tome koga to utječe. Postoji nekoliko vrsta SMA. Neki su povezani s SMN 1 (gen za motorne neuronske preživljavanje) i opisani su u ovom članku. Postoje i drugi oblici SMA, kao što je Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMN-1 povezan s SMA kategorizira se ozbiljnošću i dobom početka simptoma; stupanj ozbiljnosti, količina nedostatka proteina u motornim neuronima i (rano) doba početka svi imaju tendenciju povezivanja jedni s drugima.

Razvoj senzacija i um potpuno su normalni u SMA.

4 -

Vrste mišićne atrofije kralježnice - SMA tip 1

Tip 1 SMA je najteža, koja utječe na djecu mlađu od 2 godine. Dijagnoza tipa 1 SMA se obično vrši u prvih 6 mjeseci života. Bebe s tipom 1 SMA nikada ne mogu postići normalna postignuća razvoja motora kao što su sisanje gutanja, prevrta, sjedenje i puzanje. Djeca s tipom SMA obično umiru prije dobi od 2, obično zbog pridruženih problema s disanjem.

Bebe s tipom SMA 1 imaju tendenciju da budu mračne, nepokretne i čak i diskete. Njihove kljunove kreću se u crvotočnom obliku i ne mogu držati glavu kada su smještene u sjedeći položaj. Mogu imati vidljive deformacije poput skolioze i imat će slabost mišića, osobito u proksimalnim mišićima koji se nalaze blizu kralježnice. 1, 2

5 -

Vrste mišićne atrofije kralježnice - SMA tip 2

SMA tip 2, također nazvan Intermediate SMA, najčešći je tip SMA. Omogućuje duži vijek trajanja od vrste SMA 1, ali kraći od normalnog vijeka trajanja. Životni vijek može trajati do 20-ih ili 30-ih godina. Infekcija dišnog sustava je najčešći uzrok smrti u tipu 2. SMA tip 2 započinje između 6 i 18 mjeseci ili nakon što je dijete pokazalo da ona ili on može sjediti bez podrške (nakon što se stavi u sjedeći položaj).

Simptomi tipa 2 uključuju deformaciju, kašnjenje motora, povećane tjelesne mišiće i podrhtavanje prstiju. Proksimalni mišići koji se nalaze najbliže kralježnici najprije su pogođeni slabostima; noge će postati slabe prije ruku. Djeca s tipom 2 SMA nikada neće moći hodati bez pomoći. Dobra vijest je da će dijete s SMA-om najvjerojatnije moći obavljati poslove s rukama i rukama, kao što su tipkovnica, hranjenje itd. Uočeno je da su djeca s tipom SMA vrlo inteligentni. Fizička terapija, pomoćni uređaji i invalidske invalidske kolica mogu ići dug put prema pridonijeti smislenom životu za djecu s tipom SMA tipa 2.

Pazite na dva glavna problema s tipom SMA tipa 2

• Mokraćni mišići mogu uzrokovati infekcije
• Skolioza i / ili kyphosis mogu se razviti zbog slabih kralježničkih mišića.

6 -

Vrste mišićne atrofije kralješnice - SMA tipovi 3 i 4

SMA tip 3, također poznat kao blaga SMA, počinje nakon 18 mjeseci, ili nakon što je dijete uzeo 5 hodajućih koraka po sebi. Ljudi s blagim SMA dugo žive i mogu imati profesionalne karijere ukrašene postignućima. Ljudi s tipom 3 SMA obično ovise o pomoćnim uređajima, a tijekom njihova života moraju stalno nadzirati gdje se nalaze, s obzirom na njihove rizike od respiracijskih i kralježnickih zakrivljenosti . Oni imaju tendenciju da se prestanu šetati neko vrijeme u životu. Kada prestanu pješačiti varira između adolescencije i njihovih 40 godina.

Dok se djeca s tipom 3 SMA mogu kretati i hodati, postoji slabost mišića i propadanje proksimalnih mišića, tj. Onih koji su najbliži kralježnici.

Postoji četvrta vrsta SMA - odrasla osoba s početkom u SMA. Tip 4 obično se javlja kad je osoba u njenom ili njezinom 30-ima. Kao što ste mogli pogoditi, tip SMA 4 je najblaža forma na kontinuumu ozbiljnosti ove bolesti. Simptomi tipa 4 vrlo su slični onima tipa 3.

7 -

Dijagnostika i ispitivanje spinalne mišićne atrofije - SMA

Prvi korak u dobivanju dijagnoze je da roditelji ili skrbnici primijetiti simptome SMA u svom djetetu. Ti su simptomi opisani na prethodnim stranicama ovog članka. Liječnik treba poduzeti detaljnu povijest bolesti djeteta, uključujući obiteljsku povijest i fizički pregled.

Postoji nekoliko vrsta testova koji se koriste za dijagnosticiranje SMA:

• Krvni testovi
• Biopsija mišića
• Genetski testovi
• EMG

Mnogo se pitanja generiraju u vezi s testiranjem za SMA u djece, kao i ispitivanjem roditelja za status prijevoznika. Godine 1997. DNA test, nazvan kvantitativnim PCR testom za gen SMN1, izašao je na tržište kako bi pomogao roditeljima utvrditi imaju li mutantni gen koji uzrokuje SMA. Test se obavlja uzimanjem uzorka krvi. Testiranje opće populacije je previše teško, pa je rezervirano za one koji su imali osobe s SMA u njihovoj obitelji.

Ispitivanje je moguće prenatalno putem amniocenteza ili uzoraka korionskih vilusa.

Odjeljak Resources ovog članka sadrži informacije o tome gdje se treba kretati za testiranje

,

8 -

Liječenje spinalne mišićne atrofije - SMA

Liječenje za SMA je usmjereno na životnu potporu, poticanje neovisnosti i / ili poboljšanje kvalitete života pacijenta. Primjeri modaliteta skrbi i liječenja uključuju:

• fizikalna terapija
• korištenje pomoćnih uređaja kao što su invalidska kolica, strojevi za disanje i cijevi za hranjenje. Postoji mnogo pomoćnih uređaja za SMA. To je najbolje razgovarati s vašim liječnikom.
• operacija za spinalnu deformaciju

Liječnici preporučuju da obitelji rade s liječničkim timom u multidisciplinarnom pristupu. SMA pacijent treba biti medicinski procijenjen prilično često tijekom svog života. Genetičko savjetovanje za članove obitelji je vrlo važno.

Aktivnost ne treba izbjegavati, već se koristi na takav način da spriječi deformaciju, kontrakturu i ukočenost te da sačuva raspon gibanja i fleksibilnosti; stoga, ne bi trebalo biti učinjeno do točke iscrpljenosti. Dobra prehrana omogućit će pacijentu korištenje svojih mišića.

9 -

Resursi za spinalnu mišićnu atrofiju - SMA

Genetsko ispitivanje za SMA

• Molekularni dijagnostički laboratorij na Državnom sveučilištu Ohio
• Laboratorij za molekularnu patologiju na zdravstvenom sustavu Sveučilišta u Pennsylvaniji

Za detaljnije informacije - web stranice i članke

• Obitelji spinalne mišićne atrofije
• Udruga mišićne distrofije
• Pregled procesa disanja
• ADAM centar zdravstvene zaštite na spinalnoj mišićnoj atrofiji

10 -

Spinalna mišićna atrofija - SMA - Bibliografija

1 Objavljivanje liječničkog vodiča. Testiranje prijenosnika sada je dostupno za spinalnu mišićnu atrofiju. 6.2.97 Preuzeto 1. kolovoza 2006.
2 Dječja bolnica u Philadelphiji. Zdravlje Vašeg djeteta - Spinoza mišićna atrofija. Preuzeto 1. kolovoza 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojić, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinalna mišićna atrofija 6.8.06. Preuzeto 1. kolovoza 2006.
3 Udruga mišićne distrofije. Činjenice o spinalnoj mišićnoj atrofiji dohvaćene 1. kolovoza 2006.
3 obitelji spinalne mišićne atrofije Medicinski problemi preuzeti 1. kolovoza 2006.
4 NINDS Spinalna mišićna atrofija Stranica 6.26.06. Preuzeto 1. kolovoza 2006.