Ako ste naučili da ste vi ili voljena osoba imate dijete s Pompeovom bolešću, vjerojatno ste preplašeni. Što je točno ovaj poremećaj? Koje su različite vrste poremećaja? I kako se dijagnosticira i liječi?
Bolest Pompe ili glikogen skrbna bolest II (GSD-II)
Pompe bolest, također poznata kao glikogen skladištenje bolesti tipa II (GSD-II) ili kiselog maltase deficiency, jedan je od 49 poznatih lysosomalnih poremećaja skladištenja.
Ime bolnice Pompe potječe od nizozemskog patologa JC Pompe, koji je 1932. opisao prvo dijete s tom bolesti. Bolest Pompe utječe na procjenu od 5.000 do 10.000 ljudi širom svijeta. U Sjedinjenim Državama procjenjuje se da utječe na 1 na 40.000 ljudi.
Bolest Pompe uzrokovana je nedostatkom ili potpunim nedostatkom enzima pod nazivom kiselinski alfa-glukozidaza. Ako ovaj enzim ne funkcionira ispravno, glikogen, kompleks šećer, nakuplja se u stanicama tijela i uzrokuje oštećenje organa i tkiva. Ova nakupina uglavnom utječe na mišiće tijela, što dovodi do rasprostranjene slabosti mišića. Ovaj nedostatak enzima može biti opasno po život kada su zahvaćeni disanje i mišići srca. Stanje je genetsko i oba roditelja moraju nositi mutirani gen da bi ih dijete naslijedilo.
Postoje dva oblika Pompe bolesti - infantilne pojave i kasne pojave - oboje uzrokuju slabost mišića. Kako bolest napreduje ovisi o tome kako rano počinje.
Bolesti infantilne bolesti
Infantilni napad smatra se ozbiljnim oblikom Pompe bolesti. Stanje se obično pojavljuje u prvih nekoliko mjeseci života. Dojenčad je slaba i ima poteškoća u podizanju glave. Njihovi srčani mišići postaju bolesni i njihova srca postaju povećana i slaba. Oni također mogu imati velike, ispružene jezike i povećanu jetru.
Ostali simptomi uključuju:
- Neuspjeh rasta i povećanja težine (neuspjeh u uspjehu)
- Nedostatci srca i nepravilan rad srca
- Teškoće disanja koje mogu uključivati nesvjestice
- Poteškoće u hranjenju i gutanja
- Nedostaju razvojne prekretnice kao što su valjanje ili puzanje
- Problemi kretanja ruku i nogu
- Gubitak sluha
Bolest napreduje brzo, a djeca obično umiru od zatajenja srca i slabosti disanja prije prvog rođendana. Pogođena djeca mogu dulje živjeti uz odgovarajuće medicinske intervencije.
Kasna nastajanja pompe bolesti
Zakašnjela bolest Pompe obično započinje s simptomima slabosti mišića koja se može početi bilo kada od ranog djetinjstva do odrasle dobi. Slabost mišića utječe na donju polovicu tijela više od gornjih ekstremiteta. Bolest napreduje sporije od infantilnog oblika, ali pojedinci i dalje imaju skraćen životni vijek.
Očekivano trajanje života ovisi o tome kada počinje stanje i koliko brzo napreduju simptomi. Simptomi kao što su poteškoće s hodanjem ili penjanjem stepenica počinju i napreduju polako tijekom godina. Poput ranih početaka, ljudi s kasnim napadima mogu također razviti probleme s disanjem. Kao što bolest napreduje, pojedinci postaju ovisni o invalidskim kolicima ili kreveti i mogu zahtijevati disanje da diše.
Dijagnoza
Bolest Pompe obično se dijagnosticira nakon razvoja simptoma. U odraslih osoba Pompe bolest može biti zbunjena s drugim kroničnim bolestima mišića kao što je multipla skleroza . Ako vaš liječnik sumnja u Pompe bolest, može ispitati aktivnost enzimske kiseline alfa-glukozidaze u kultiviranim stanicama kože. U odraslih osoba se može koristiti krvni test za određivanje smanjenja ili odsutnosti ovog enzima.
liječenje
Pojedinac s Pompeovom bolesti treba specijaliziranu medicinsku skrb od genetičara, metaboličkih stručnjaka i neurologa. Mnogi pojedinci smatraju da je od velike proteinske prehrane korisna, uz opsežnu dnevnu vježbu.
Česte medicinske procjene su neophodne kako bolest napreduje.
2006. godine Europska agencija za lijekove (EMEA) i Američka agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila su marketinško odobrenje za lijek Myozyme u liječenju bolesti Pompe. Godine 2010. odobreno je Lumizyme. Myozyme je za pacijente mlađe od 8 godina, a Lumizyme je odobren za osobe starije od 8 godina. Oba lijeka zamjenjuju nedostajuće enzime i time pomažu smanjiti simptome stanja. I Myozyme i Lumizyme se intravenski daju svaka dva tjedna.
izvori:
Pregled Pompe DiseasePompe zajednice. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Deficiencija kiselinske malteze - bolest Pompe. 1997. Udruga manjka kiselog malteze.
Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD). Bolest Pompe (2013).