Simptomi CAH mogu oponašati PCOS
Pri razmatranju dijagnoze sindroma policističnih jajnika ( PCOS ), tipičan je za liječnika da uzme u obzir i kongenitalnu nadbubrežnu hiperplaziju (CAH) s kasnom pojavom. To je zato što ove dvije bolesti često predstavljaju iste simptome.
Konačna pojava kongenitalne nadbubrežne hiperplastije
Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija je naslijeđena skupina bolesti u kojima ključni enzim nedostaje iz tijela.
Genetski defekti prisutni u vrijeme rođenja (kongenitalni) utječu na nekoliko enzima koji su potrebni za proizvodnju vitalnih nadbubrežnih hormona korteksa.
Gotovo 95% CAH slučajeva uzrokovano je nedostatkom enzima 21-hidroksilaze. Tijelo ne može dati adekvatne količine dva ključna nadbubrežna steroidna hormona - kortizol i aldosteron - kad enzim 21-hidroksilaza nedostaje ili funkcionira na niskoj razini. Time se izbacuje delikatna ravnoteža hormona, sprječavajući pravilnu sintezu aldosterona i kortizola, a adrenalinski korteks počinje stvarati androgene (muške steroidne hormone), što dovodi do muških osobina kod žena. U ovom klasičnom obliku CAH, ravnoteža soli također može biti drastično promijenjena, što dovodi do neravnoteže elektrolita, dehidracije i promjene srčanog ritma.
Dok se mnogi pacijenti dijagnosticiraju ubrzo nakon rođenja, postoji vrsta ove bolesti koja se kasnije razvijala u životu, obično u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi - zove se ne-klasično ili kasno nastupanje CAH.
Ti ljudi nedostaju samo neki enzimi koji su potrebni za proizvodnju kortizola. Proizvodnja aldosterona nije pogođena, pa je ovaj oblik bolesti slabiji od kongenitalnog oblika i pokazuje simptome koji su često pogrešni za PCOS, kao što su:
- Prerano razvijanje stidne dlake
- Nepravilna menstruacijska razdoblja
- Hirsutizam (neželjena ili suvišna tjelesna kosa)
- Teška akne (na licu i / ili tijelu)
- Problemi plodnosti u 10 do 15 posto mladih žena s CAH
Dijagnoza CAH
Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija genetički se prenosi. Istočnoeuropski Židovi (Ashkenazi) imaju povećani rizik od ove bolesti, u usporedbi s općom populacijom. Budući da je CAH autosomna recesivna bolest , oba roditelja moraju nositi neispravni enzimski oblik da bi ga proslijedili djetetu.
Zbog genetskog prijenosa stanja, mnogi ljudi su svjesni rizika u svojoj obitelji i dopuštaju svom liječniku da zna za potrebu za genetskim pregledom. Liječnik može provoditi testove urina i krvi za traženje abnormalnih razina kortizola ili drugih hormonskih razina. Povećana razina androgena također se može uzeti u obzir kod dijagnoze. Potrebno je i temeljitu evidenciju obiteljske povijesti i fizički pregled kako bi liječnik trebao napraviti potpunu dijagnozu.
Mogućnosti liječenja
Tablete za kontrolu rađanja obično su učinkovite u reguliranju menstrualnog ciklusa, smanjenju akni, a ponekad i abnormalnom gubitku kose. Ako to nije učinkovito u rješavanju simptoma, ili liječnik smatra da tablete za kontrolu rađanja nisu prikladne za vas, on ili ona svibanj razmotriti davanje vam niske doze steroidni tretman.
Međutim, liječenje nije tipično cjeloživotno.
Za osobe s klasičnim CAH s nedostatkom aldosterona, lijek poput fludrokortizona (Florinef) zadržat će sol u tijelu. Dojenčad također prima dodatnu sol (kao zgnječene tablete ili otopine), dok stariji pacijenti s klasičnim oblicima CAH jedu slanu hranu.
Specifični lijek i režim obično je do diskrecije vašeg liječnika i ovisi o ozbiljnosti simptoma.
> Izvor:
> Nacionalna zaklada za nadbubrežne bolesti. Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (CAH).