Razumijevanje varijacija u alelima
Ako čitate o genetskom stanju, možda ste naišli na pojmove "homozigotni" ili "heterozigotni"? Ali što to znače ti izrazi? A koji su praktični ishodi za "homozigotni" ili "heterozigotni" za određeni gen?
Što je gen ?
Prije definiranja homozigotnih i heterozigotnih, moramo najprije razmišljati o genima. Svaka od vaših stanica sadrži vrlo duga područja DNA (deoksiribonukleinska kiselina).
Ovo je nasljedni materijal koji dobivate od svakog od vaših roditelja.
DNA se sastoji od niza pojedinačnih komponenti nazvanih nukleotida. Postoje četiri različite vrste nukleotida u DNA: adenin (A), gvanin (G), citozin (C) i timin (T). Unutar ćelije DNA se obično nalazi u kromosomima (pronađeno u 23 različite parove).
Geni su vrlo specifični segmenti DNA s izrazitom svrhom. Ovi segmenti koriste drugi strojevi unutar stanice kako bi stvorili specifične proteine. Proteini su građevni blokovi koji se koriste u mnogim kritičnim ulogama unutar tijela, uključujući strukturnu podršku, signalizaciju stanica, olakšavanje kemijskih reakcija i transport. Stanica proizvodi proteine (iz svojih građevnih blokova, aminokiselina) čitajući slijed nukleotida koji se nalaze u DNA. Stanica koristi neku vrstu sustava prevođenja za upotrebu informacija u DNA za izgradnju specifičnih proteina sa specifičnim strukturama i funkcijama.
Specifični geni u tijelu ispunjavaju različite uloge. Na primjer, hemoglobin je složena molekula bjelančevina koja radi da nosi kisik u krvi. Stanica je koristila nekoliko različitih gena (pronađeno u DNK) kako bi se stvorili specifični proteinski oblici potrebni za tu svrhu.
Naslijedite DNK od svojih roditelja.
Široko govoreći, polovica DNK potječe od vaše majke, a druga polovica od vašeg oca. Za većinu gena naslijedite jednu kopiju od svoje majke i jednog od svog oca. (Međutim, postoji iznimka koja uključuje određeni par kromosoma zvane seks kromosomi. Zbog načina na koji spolni kromosomi funkcioniraju, mužjaci jedino nasljeđuju jednu kopiju određenih gena.)
Varijacije u genima
Genetički kod ljudi je vrlo sličan: Pa više od 99 posto nukleotida koji su dio gena isti je u svim ljudima. Međutim, postoje neke varijacije u slijedu nukleotida u specifičnim genima. Na primjer, jedna varijacija gena može započeti s slijedom A T TGCT, a druga varijacija može početi A C TGCT. Ove različite varijacije gena nazivaju se aleli.
Ponekad ove varijacije ne čine razliku u end proteinu, ali ponekad i oni. Oni mogu uzrokovati malu razliku u proteinu što ga čini neznatno različitim.
Smatra se da je osoba homozigotna za gen ako imaju dvije identične kopije gena. U našem primjeru to bi bile dvije kopije inačice gena koji započinje "A T TGCT" ili dvije kopije inačice koja počinje "A C TGCT". Heterozigotski samo znači da osoba ima dvije različite verzije gena (jedna naslijeđena od jednog roditelja, a drugog od drugog roditelja).
U našem primjeru, heterozigot bi imao jednu verziju gena koji započinje "A C TGCT" i drugu inačicu gena koja počinje "A T TGCT".
Mutacije bolesti
Mnoge od tih mutacija nisu veliki posao i samo doprinose normalnoj ljudskoj varijaciji. Međutim, druge specifične mutacije mogu dovesti do bolesti ljudi. To je često ono o čemu ljudi pričaju kada spominju "homozigotno" i "heterozigotno": određenu vrstu mutacije koja može uzrokovati bolest.
Jedan primjer je anemija srpastih stanica . U anemiji srpastih stanica postoji mutacija u jednom nukleotidu koja uzrokuje promjenu nukleotida gena (nazvanog β-globin gen).
To uzrokuje važnu promjenu u konfiguraciji hemoglobina. Zbog toga se crvene krvne stanice koje nose s hemoglobinom počnu rano prekinuti. To može dovesti do problema poput anemije i kratkog daha.
Općenito govoreći, postoje tri različite mogućnosti:
- Netko je homozigotan za normalan β-globin gen (ima dvije normalne kopije)
- Netko je heterozigotan (ima jednu normalnu i jednu abnormalnu kopiju)
- Netko je homozigotan za abnormalni β-globin gen (ima dvije abnormalne kopije)
Ljudi koji su heterozigotni za žile srpastih stanica imaju jednu nepromjenjenu kopiju gena (jednog roditelja) i jednu zahvaćenu kopiju gena (od drugog roditelja). Ti ljudi ne dobivaju simptome anemija srpastih stanica. Međutim, ljudi koji su homozigotni za abnormalni β-globin gen dobiti simptome srpastih stanica anemija.
Hoće li heterozigoti ikad dobiti genetske bolesti?
Da, ali ne uvijek. Ovisi o vrsti bolesti. U nekim vrstama genetskih bolesti , heterozigotni pojedinac je gotovo sigurno da će dobiti bolest.
Kod bolesti uzrokovanih onim što se naziva dominantnim genima, osoba treba samo jednu lošu kopiju gena da ima problema. Jedan primjer je neurološki poremećaj Huntingtonove bolesti . Osoba koja ima samo jedan zahvaćeni gen (naslijeđen od bilo kojeg roditelja) i dalje će gotovo sigurno dobiti bolest kao heterozigot. (Homozigot koji dobije dvije abnormalne kopije bolesti od oba roditelja također bi bio pogođen, ali to je manje uobičajeno za dominantne gene bolesti.)
Međutim, za recesivne bolesti, poput anemije srpastih stanica, heterozigoti ne dobivaju bolest. (Međutim, ponekad mogu imati i druge suptilne promjene, ovisno o bolesti.)
Što je s kromosomima spolova?
Seks kromosomi su X i Y kromosomi koji igraju ulogu u rodnoj diferencijaciji. Žene nasljeđuju dva X kromosoma, jedan od svakog roditelja. Tako se ženka može smatrati homozigotnom ili heterozigotnom o specifičnom svojstvu na X kromosomu.
Muškarci su malo zbunjujući. Oni nasljeđuju dva različita seksualna kromosoma: X i Y. Budući da su ova dva kromosoma različita, pojmovi "homozigotni" i "heterozigotni" ne primjenjuju se na ta dva kromosoma na muškarcima. Možda ste čuli za spolno povezane bolesti, poput Duchenneove mišićne distrofije . Oni pokazuju različite nasljedne uzorke od standardnih recesivnih ili dominantnih bolesti naslijeđenih kroz druge kromosome (nazvani autosomi).
Heterozigotna prednost
Za neke genske bolesti, moguće je da heterozigot daje osobi određene prednosti. Na primjer, smatra se da se heterozigot za anemija srpastih stanica može pomalo zaštititi za malariju, za ljude koji nemaju abnormalnu kopiju.
baština
Pretpostavimo dvije verzije gena: A i a. Kada dvije osobe imaju dijete, postoji nekoliko mogućnosti:
- Oba roditelja su AA. Sva će njihova djeca također biti AA (homozigotna za AA).
- Oba roditelja su aa. Tada će sva njihova djeca biti aa (homozigotna za aa).
- Jedan roditelj je Aa, a drugi roditelj je Aa. Njihovo dijete ima šanse od 25 posto da bude AA (homozigotno), 50 posto šanse da bude Aa (heterozigotno) i 25 posto šanse da bude aa (homozigotno)
- Jedan roditelj je Aa, a drugi je aa. Njihovo dijete ima 50 posto šanse da bude Aa (heterozigotno) i 50 posto šanse da bude aa (homozigotno).
- Jedan roditelj je Aa, a drugi AA. Njihovo dijete ima 50 posto šanse da bude AA (homozigotno) i 50 posto šanse da bude Aa (heterozigotno).
Riječ od
Proučavanje genetike je složeno. Ako se genetsko stanje provodi u vašoj obitelji, ne ustručavajte se savjetovati s vašim zdravstvenim stručnjakom o tome što to znači za vas.
> Izvori:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6. izd. New York, NY: WH Feedman i tvrtka; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Bolest slezene stanice: stara otkrića, novi koncepti i buduća obećanja. Časopis za kliničku istragu . 2007., 117 (4): 850-858. doi: 10,1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetika u medicini 7. izd. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.