Hemofilija je naslijeđeni poremećaj krvarenja . Osoba s hemofilijom nedostaje krvni faktor koji treba zgrušati krv, što dovodi do pretjeranog krvarenja.
simptomi
Osobe s hemofilijom se ponekad nazivaju "slobodnim krvarenjima", što znači da lako izlijevaju. Ovisno o težini, krvarenje može nastati spontano (bez ozljede) ili nakon operacije ili traume.
Simptomi uključuju:
- Produljeno nosebleeds
- Krvarenje od desni
- Velike modrice
- Prolongirano krvarenje nakon operacije ili snimaka, uključujući i obrezanje
- Oticanje velikih zglobova (ramena, koljena, koljena, gležnjeva) od krvarenja u zglob
- Bolovi od krvarenja u zglob ili mišić
Tko je u opasnosti?
Rizici su muškarci rođeni u obiteljima s poviješću hemofilije kod drugih rođaka. Da bismo razumjeli nasljedstvo hemofilije, moramo razgovarati s malo genetike. Mužjaci imaju X kromosom od svoje majke i Y kromosom od svog oca. Ženke nasljeđuju X kromosom od svog oca i majke. Nedostatak hemofilije nalazi se na X kromosomu, što znači da majke (koje su nositelji poremećaja) prolaze ovim genetskim defektima svojim sinovima; to se zove X-vezana nasljednost. Budući da imaju dva X kromosoma, kćeri obično nisu pogođene (ali mogu biti u rijetkim okolnostima).
Dijagnoza
Sumnja se na hemofiliju kada dječak ili muškarac ima krvarenje koje se čini prekomjernom.
Dijagnirano je mjerenjem faktora koagulacije (proteina potrebnih za zgrušavanje krvi).
Vaš će liječnik vjerojatno započeti s laboratorijskim testovima za procjenu cijelog sustava koagulacije. To se naziva protrombinsko vrijeme (PT) i parcijalno vrijeme tromboplastina (PTT). U hemofiliji se PTT produljuje.
Ako je PTT produžen (iznad normalnog raspona), nedostatak koagulacijskog čimbenika može biti razlog. Zatim vaš liječnik će naručiti čimbenike zgrušavanja (proteina u krvi koja zaustavlja krvarenje) 8, 9 i 11. Osim ako nema jasne obiteljske povijesti, obično se sve tri faktora testiraju istodobno. Ovaj test daje vašem liječniku postotak aktivnosti svakog faktora koji je slab u hemofiliji. Dijagnoza se može potvrditi genetskim testiranjem.
vrste
Hemofilija se može klasificirati prema određenom čimbeniku koagulacije koji nedostaje.
- Hemofilija A proizlazi iz nedostatka faktora 8.
- Hemofilija B (također nazvana Božićna bolest) rezultat je nedostatka faktora 9.
- Hemofilija C (također se zove Rosenthalov sindrom) rezultat je nedostatka faktora 11.
Hemofilija se također može klasificirati prema količini faktora zgrušavanja. Što manje faktora koagulacije imate, to je vjerojatnije da ćete krvariti.
- Blaga: 6 - 40%
- Umjereno: 1-5%
- Teške: <1%
liječenje
Hemofilija se tretira s faktorskim koncentratima. Ti faktorski koncentrati se infuziju putem vena (IV). Hemofilija se može liječiti u dvije različite metode: samo na zahtjev (pri krvarenju epizoda) ili profilaksi (faktor primanja jednom, dva puta ili tri puta tjedno kako bi se spriječile epizode krvarenja).
Kako se liječi određuje više čimbenika, uključujući ozbiljnost vaše hemofilije. Općenito, osobe s blagom hemofilijom imaju veću vjerojatnost da će se liječiti na zahtjev jer imaju znatno manje krvarenja. Srećom, većina tretmana hemofilija se primjenjuje kod kuće. Roditelji mogu naučiti kako upravljati faktorom svojoj djeci kroz venu kod kuće ili medicinska sestra za kućnu njegu može upravljati faktorom. Djeca s hemofilijom također mogu naučiti kako upravljati faktorima koncentrata za sebe, često prije nego što postanu tinejdžeri.
Iako su faktorski koncentrati poželjni tretmani, ovaj tretman nije dostupan u svim zemljama.
Hemofilija se također može liječiti krvnim proizvodima. Nedostatak faktora 8 može se tretirati s krioprecipitatom (koncentrirani oblik plazme). Svježa smrznuta plazma može se koristiti za liječenje faktora 8 i manjka tvornice 9.
U blago pogođenim pacijentima lijek koji se naziva desmopresin acetat (DDAVP) može se primijeniti putem venske ili nosne spreje. Potiče tijelo da oslobodi pohranjivanje faktora 8 kako bi pomoglo u prestanku krvarenja.