Kongenitalna amegakariocitna trombocitopenija (CAMT) jedna je od veće skupine naslijeđenih sindroma neuspjeha koštane srži, poput anemije Fanconi ili kongenitalne diskeratoze. Iako je termin zalogaj, najbolje je razumjeti gledanjem svake riječi u njegovo ime. Kongenitalno znači da je osoba rođena s tim stanjem. Trombocitopenija je medicinski termin za nizak broj trombocita.
Amegakaryocytic opisuje razlog za trombocitopeniju. Trombociti su napravljeni u koštanoj srži megakariocitima. Amegakarocitna trombocitopenija znači da je nizak broj trombocita sekundaran na nedostatak megakariocita.
Simptomi kongenitalne amegakariocitne trombocitopenije
Većina ljudi s CAMT identificirana je u djetinjstvu, obično ubrzo nakon rođenja. Slično kao i kod drugih stanja s trombocitopenijom, krvarenje je često prvi simptom. Krvarenje se tipično javlja u koži (tzv. Svrha), usta, nosa i probavnog trakta. Gotovo sva djeca s dijagnozom CAMT-a imala su neke nalaz kože. Najčešći krvarenje je intrakranijalno (mozak) krvarenje, ali srećom, to se ne događa često.
Većina nasljednih sindroma neuspjeha koštane srži kao što su Fanconi anemija ili dyskeratosis congenita imaju očite nedostatke u porođaju. Dojenčad s CAMT-om nema specifične nedostatke u porođaju koji su povezani s njom.
To može pomoći u razlikovanju CAMT-a od drugog stanja koja se javljaju pri rođenju s trombocitopenijom zvanom trombocitopenija odsutnog radijusnog sindroma (TARS). Ovo stanje ima tešku trombocitopeniju, ali karakterizira skraćeno podlaktice.
Dijagnoza
Potpuna količina krvi (CBC) je čest krvni test koji se izvodi kada netko krvari iz nepoznatih razloga.
U CAMT-u, CBC otkriva tešku trombocitopeniju s brojem trombocita obično manje od 80.000 stanica po mikrolitu bez anemije (nizak broj crvenih krvnih stanica) ili promjene broja bijelih krvnih stanica. Postoje brojni razlozi za novorođenče da imaju trombocitopeniju tako da će radnja vjerojatno uključiti isključivanje višestrukih infekcija kao što su rubeola, citomegalovirus (CMV) i sepsa (teška bakterijska infekcija). Trombopoietin (također zvan megakaryocytic growth and development factor) je protein koji stimulira proizvodnju trombocita. Razina trombopoietina kod osoba s CAMT-om je povišena.
Nakon što su isključeni česti uzroci trombocitopenije, biopsija koštane srži može biti potrebna za procjenu produkcije trombocita. Biopsija koštane srži u CAMT-u će otkriti gotovo potpuno odsutnost megakariocita, krvne stanice koja proizvodi trombocite. Kombinacija izrazito niskog broja trombocita i odsutnosti megakariocita je dijagnostička za CAMT. CAMT je uzrokovan mutacijama u MPL genu (trombopoietinski receptor). Nasljeđuje se u autosomalnom recesivnom modu, što znači da oba roditelja moraju nositi svoj djetetovu sposobnost da razviju stanje. Ako su oba roditelja nositelji, imaju šanse od 1 do 4 da imaju dijete s CAMT-om.
Ako se želi, genetičko testiranje može biti poslano da traži mutacije u MPL genu, ali ovo ispitivanje nije potrebno za dijagnozu.
liječenje
Prvo liječenje je usmjereno na zaustavljanje ili sprečavanje krvarenja s transfuzijom trombocita. Transfuzije trombocita mogu biti vrlo učinkovite, ali rizike i prednosti treba pažljivo izvagati jer neki ljudi koji primaju više transfuzijskih trombocita mogu razviti protutijela trombocita, čime se smanjuje učinkovitost ovog liječenja. Iako se neki oblici trombocitopenije mogu liječiti trombopoietinom, budući da osobe s CAMT-om nemaju dovoljno megakariocita kako bi adekvatno trombociti, ne reagiraju na ovaj tretman.
Iako su u početku zahvaćene samo trombocite, tijekom vremena može se razviti anemija i leukopenija (nizak broj bijelih krvnih stanica). Smanjenje svih triju vrsta krvnih stanica naziva se pancitopenija i može dovesti do razvoja teške aplastične anemije . To se najčešće događa između 3 i 4 godine starosti, ali se može pojaviti u starijoj dobi kod nekih bolesnika.
Jedina terapijska terapija trenutno je transplantacija matičnih stanica (ili koštane srži). Ovaj postupak koristi matične stanice iz usko usklađenih donatora (obično sestru ako je dostupan) za nastavak proizvodnje krvnih stanica u koštanoj srži.
Riječ od
Pronalaženje vaša beba ima kronično zdravstveno stanje ubrzo nakon rođenja može biti devastating. Srećom, transfuzije trombocita mogu se koristiti za sprečavanje epizoda krvarenja i transplantacija matičnih stanica može biti ljekovita. Razgovarajte s liječnikom svog djeteta o vašim brigama i provjerite jeste li razumjeli sve mogućnosti liječenja.
> Izvori:
> Olson TS. Nasljedna aplastična anemija kod djece i adolescenata. U: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Da DL. Uzroci trombocitopenije kod djece. U: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.