Kratak pregled simptoma, dijagnostičkog testiranja i liječenja
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) je jedan od nasljednih sindroma neuspjeha koštane srži povezan s neutropenijom i disfunkcijom gušterače. Ponekad se naziva Shwachman Bodian Diamond ili Shwachman Diamond Oski sindrom. Nasljeđuje se na autosomno recesivan način; oboljelo dijete mora naslijediti mutirani gen iz oba roditelja.
Koje simptome predstavljaju?
- Proljev, osobito masnu proljev nazvan steatorrhea . To rezultira iz gušterače koja nije u stanju napraviti enzime gušterače koji su potrebni za razgradnju hranjivih tvari u hrani kako bi se oni mogli apsorbirati.
- Ponavljajuće infekcije sekundarne neutropenije
- Kratki stup
- Povišenje jetrenih enzima
- Skeletne abnormalnosti
- Anemija
- trombocitopenija
Kako se dijagnosticira?
SDS može izazvati dijagnozu jer se svi znakovi i simptomi ne moraju pojaviti u isto vrijeme. Steatorrhea može biti prvi simptom s neutropenijom koja se razvija mjesecima kasnije. Pacijenti mogu vidjeti nekoliko specijalista (gastrointestinalni, hematološki, endokrinološki) kako bi dobili pravu dijagnozu.
Nije neuobičajeno da steatorrhei i nemogućnost dobivanja tjelesne težine (koji se nazivaju i neuspjehom da napreduju) biti prvi simptomi ovog stanja. Ova prezentacija je vrlo slična cističnoj fibrozi , pa se može provesti test znojnosti.
U usporedbi s cističnom fibrozom, u SDS test znojenja će biti negativan. Dodatno testiranje može uključivati fekalne elastaze (laboratorijski test na stolici) i tripsin (krvni rad), koji oboje mjere funkciju gušterače. Ova vrsta disfunkcije gušterače naziva se disfunkcija egzokrine gušterače (u usporedbi s dijabetesom, što je poremećaj endokrinog pankreasa).
Neutropenija će biti identificirana na potpunom broju krvi (CBC) . Općenito, kod prezentacije samo broj neutrofila će biti nizak. Međutim, s vremenom neki pacijenti mogu razviti pancitopeniju (anemija i trombocitopenija osim neutropenije). Bit će potrebna aspirata koštane srži i biopsija kako bi isključili druge uzroke neutropenije. Pacijenti s SDS-om izloženi su riziku razvoja mijelodisplastičnog sindroma ili akutne mijeloidne leukemije ( AML ), tako da će se redovito provoditi evaluacije koštane srži za praćenje tih stanja.
SDS ima kliničku dijagnozu koja se temelji na prisutnosti citopenije (neutropenija, anemija ili trombocitopenija) i disfunkcije pankreasa. Genetsko testiranje može se poslati kako bi potvrdila dijagnozu, ali nije potrebna.
Koji su tretmani?
Liječenje se usredotočuje na dva glavna sustava tijela: pankreasa i koštane srži.
Disfunkcija gušterače tretira se slično cističnoj fibrozi.
- Oralni enzimi pankreasa uzimaju se uz obroke (a ponekad i zalogaje) kako bi se poboljšala apsorpcija hranjivih tvari iz prehrane. Kao pacijent dobi, funkcija gušterače može se poboljšati i enzimi gušterače možda više nisu potrebni.
- Dodatno, razine vitamina topivih u mastima (A, D, E, K) mogu biti niske i zahtijevaju zamjenu.
Neuspjeh koštane srži:
- Antibiotici: Slično drugim medicinskim uvjetima s neutropenijom, groznica je hitna medicina. Vrućica zahtijeva procjenu medicinskog stručnjaka, krvni rad (potpuni krvni broj i krvne kulture na minimum), i barem jednu dozu intravenoznih (IV) antibiotika. Ako je neutropenija teška (apsolutni broj neutrofila <500), primanje IV antibiotika do infekcije može se isključiti.
- Filgrastim (stimulirajući faktor granulocitne kolonije): Ovo se može dati kao subkutano (pod kožu) svakodnevno za povećanje ANC i spriječiti infekcije.
- Transfuzije krvi: Crvene krvne stanice ili transfuzije trombocita mogu se dati za pacijente koji razvijaju anemiju i / ili trombocitopeniju.
- Transplantacija koštane srži: Ako neutropenija napreduje do pancitopenije, presađivanje koštane srži je jedina dostupna terapijska terapija. Optimalno, transplantacija koštane srži trebala bi se pojaviti prije razvoja AML-a, budući da se prognozu značajno smanjuje ako se razvije AML.
Izvor:
Rogers ZR. Shwachman-Diamondov sindrom. U: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.