Poremećaj je uzrokovan defektom u krvnim stanicama
Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (PNH) je stečena poremećaj krvnih matičnih stanica. Ime je izvorno nazvano zbog simptoma tamnog urina (hemoglobinurija) proizvedenog ujutro. Smatra se da je nenormalan slom crvenih krvnih stanica ( hemoliza ) koji su uzrokovali tamni urin dogodili su se u praskama (paroksizama) koji su se dogodili noću. Istraživanja su, međutim, pokazala da hemoliza u PNH, uzrokovana biokemijskim defektom, događa se tijekom dana i da se ne javlja u praskama.
Promjena boje urina može se pojaviti u bilo kojem trenutku, ali je najdramatičnija u koncentriranom noćnom urinu.
Poboljšano razumijevanje paroksizmalne noćne hemoglobinurije redefiniralo je poremećaj kao hemolizu, krvne ugruške u venom (tromboza) i nedostatak u proizvodnji svih vrsta krvnih stanica ( hematopoezija ). PNH utječe i mužjaka i ženki svih etničkih pripadnosti i može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali se najčešće nalazi među mladima.
simptomi
Mnogi ljudi s PNH-om nemaju simptome. Simptomi PNH ovise o tome je li hemoliza, tromboza ili manjka hematopoezija prisutna.
- Hemoliza - urina boje kolame (hemoglobinurija), hemolitička anemija
- Tromboza - gdje nastaje ugrušak, određuje simptome. Ako se ugrušak nalazi u venu jetre, može se pojaviti žutica i povećana jetra. U trbuhu, ugrušak bi prouzročio bol u trbuhu; u glavi, glavobolja. Ugruške u koži uzrokuju podignute, bolne, crvene grudice na velikim površinama kože, poput leđa.
- Nedostatna hematopoezija - anemija (nedovoljno crvenih krvnih stanica), osjetljivost na infekcije (nedovoljno bijelih krvnih stanica) i abnormalno krvarenje (nedovoljno trombociti).
Dijagnoza
Postoji nekoliko laboratorijskih testova koji mogu pomoći u dijagnosticiranju paroksizmalne noćne hemoglobinurije. Najpreciznije je testiranje krvi za otkrivanje CD55 i CD59, dva proteina.
Odsutnost tih proteina na crvenim krvnim stanicama potvrđuje dijagnozu PNH. Tijekom dijagnoze će se provesti i drugi krvni testovi, uključujući kompletan broj krvnih stanica (CBC), broj retikulocita, serum laktat dehidrogenazu (LDH), bilirubin i haptoglobin. Uzorak koštane srži (biopsija) može se uzeti i pregledati pod mikroskopom.
liječenje
Liječenje se zasniva na kojem su simptomi prisutni. Mnogo odraslih osoba tretira se sa steroidima (prednisonom) svakodnevno kada se javlja hemoliza i mijenja se na alternativne dane tijekom remisije. Dodatak željeza i folne kiseline pomaže zamijeniti gubitke zbog hemolize. Neki pojedinci mogu primati androgene hormone koji stimuliraju proizvodnju crvenih krvnih stanica. U teškim anemijama može biti potrebna transfuzija krvi. Krvni razrjeđivači se mogu koristiti za smanjenje razvoja krvnih ugrušaka. Nedostatak hematopoeze može se liječiti antithymocyte globulin (ATG).
Transplantacija koštane srži (matične stanice) može zamijeniti neispravne krvne stanice u PNH s normalnim. Gotovo svi pojedinci s PNH će na kraju zahtijevati transplantaciju kako bi živjeli duže. Ako je transplantacija učinjena kasno tijekom bolesti, rezultati nisu tako dobri jer je pojedinac do tada vrlo bolestan.
Prva droga za PNH odobrena
Dana 16. ožujka 2007. godine, američka vlada za hranu i lijekove (FDA) odobrila je Soliris (eculizumab) za liječenje PNH. Odobrenje se temeljilo na rezultatima nekoliko studija koje su pokazale da je liječenje eculizumabom izazvalo dramatično smanjenje hemolize, a dani hemoglobinurije svaki su mjesec smanjeni.
Izvor
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, i sur. "Dijagnoza i upravljanje paroksizmom nocturnalne hemoglobinurije". Blood 106 (2005): 3699-3709.