Cistična fibroza (CF) je naslijeđena bolest uzrokovana genetskim defektom koja ometa sposobnost tijela da nosi sol i vodu iz i iz stanica. To uzrokuje nakupljanje guste sluzi koja začepljuje pluća i probavne organe. Mnogi ljudi prepoznaju cističnu fibrozu kao plućnu bolest, ali nisu svjesni da nakupljanje sluzi također utječe na druge organe.
Organi na koje utječe CF uključuju:
- Pluća
- Gušterača
- jetra
- iznutrice
- sinusi
- Reproduktivni organi
Cistična fibroza je jedna od najčešćih genetskih bolesti i utječe na oko 1 u svakih 2500 beba rođenih u Sjedinjenim Državama. To je najčešći među bijelcima i Hispanics i rijetko se pojavljuje u ljudi afričkog ili azijskog podrijetla.
simptomi
Simptomi CF mogu varirati ovisno o stupnju bolesti i organima koji su pogođeni.
Rani simptomi:
- Povećana apetita
- Loši rast
- Masne, glomazne, smrdljive pokrete crijeva
- Koža slane kože
- Česti kašalj
- Česte respiratorne infekcije
- Teško disanje
Napredni simptomi pojavljuju se u obliku komplikacija, uključujući:
- Neobjašnjeni gubitak težine
- Dijabetes
- pankreatitis
- Bolest jetre
- Neplodnost
Dijagnoza
Cističnu fibrozu dijagnosticira se testiranjem krvi, znoja ili stanica fetusa zbog prisutnosti tvari ili gena koji se nalaze u CF pacijenata.
Trudnoća
Ako trudni par zna ili sumnja da bi oni mogli biti nositelji CF svojstva , tijekom trudnoće može se provoditi amniocenteza ili korionski uzorak uzoraka kako bi se utvrdilo da li dijete ima bolest.
novorođenče
Trenutno, 40 stanja uključuju cističnu fibrozu u svojim novorođenim testovima screeninga . Krv se uzima iz djetetove pete prije nego što odlazi iz bolnice. Krv će biti poslana u državni laboratorij i ako se otkrije kvar, primat će se liječnik primarne zdravstvene zaštite i lokalne zdravstvene agencije.
Dijete i djetinjstvo
Ako se ne otkriju kod rođenja, cistična fibroza često se dijagnosticira u prvoj ili dvije godine života kada dijete počinje pokazivati tipične znakove upozorenja. Tradicionalni test za cističnu fibrozu je test znojenja. Budući da tijelo ne može koristiti svu sol koju je potrebno, većina ljudi s cističnom fibrozom obično izlučuje veće količine soli od znoja.
U testu znojenja, elektrode se stavljaju na kožu pacijenta da stimuliraju znojne žlijezde. Znoj se skuplja i šalje u laboratorij da izmjeri sadržaj soli. Test znojenja nije bolan i već dugi niz godina koristi se za dijagnosticiranje cistične fibroze.
liječenje
Ne postoji lijek za cističnu fibrozu. Liječenje uključuje kombinaciju lijekova, prehrane, vježbanja i terapija namijenjenih za kontrolu simptoma i sprečavanje komplikacija.
Lijekovi su propisani da:
- Spriječiti i kontrolirati respiratorne infekcije
- Držite dišni put otvorenim i pomažite disanjem
- Otpustite i uklonite ljepljivu muku
- Pomognite tijelu apsorbirati hranjive tvari
Planovi prehrane i prehrane propisani su kako slijedi:
- Zamijenite vitamine koji se ne mogu pohraniti
- Pobrinite se da unos kalorija ispunjava visoke zahtjeve za energijom
- Osigurajte adekvatan unos hranjivih tvari za pravilan rast i razvoj
- Zamijenite sol koji je izgubljen znojem
Vježbanje i terapije propisane su da:
- Ojačajte srce i pluća
- Otpustite i očistite sluz
- Poboljšajte izdržljivost i cjelokupno fizičko stanje
- Povećajte količinu kisika isporučenu u tkiva
uzroci
CF je uzrokovan nedostatkom gena za regulaciju transmembranskog vodljivosti cistične fibroze ( CFTR ). Posao CFTR gena jest napraviti protein koji kontrolira kretanje soli i vode ui iz svih stanica u našem tijelu.
Svaki od nas ima dvije kopije CFTR gena jer smo dobili jedan od svakog od naših roditelja. Ponekad CFTR gen koji dobivamo od naših roditelja je abnormalan, ali to ne znači uvijek da ćemo imati CF.
Ako osoba naslijedi:
- 2 normalna CFTR gena: On ili ona neće imati CF i neće biti nosač.
- 1 normalni CFTR gen i 1 abnormalni CFTR gen: On ili ona neće imati CF ali će nositi defektni gen i može ga proslijediti svojoj djeci.
- 2 abnormalna CFTR gena: On ili ona imat će CF bolesti.
prevencija
Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest, ne može se spriječiti. Međutim, prisutnost defektnog CFTR gena može se otkriti jednostavnim testom krvi. Prije zamišljanja djeteta , parovi koji znaju ili sumnjaju da jedan ili oba partnera mogu nositi CF defekt trebaju tražiti genetsko savjetovanje kako bi utvrdili rizik od prijenosa na CF.
Živjeti s cističnom fibrozom
Nije bilo tako davno da djeca s cističnom fibrozom rijetko žive izvan adolescencije. Sada se zna o bolesti koja nije bila poznata u prošlosti. Ovo znanje dovelo je do režima liječenja koji ljudima s cističnom fibrozom omogućavaju da žive aktivni i produktivni život u odrasloj dobi. Ljudi koji žive s cističnom fibrozom moraju poduzeti dodatne mjere opreza protiv infekcija. Također će trebati uzimati probavne enzime , inhalirane antibiotike i druge lijekove za ostatak života. Muškarci su obično neplodni, žene mogu biti manje plodne, ali ipak sposobne začeti.
Ako je vaše dijete dijagnosticirano
Vaš obiteljski liječnik ili pedijatar najvjerojatnije će nastaviti pružati njegu uz pomoć tima stručnjaka. Vjerojatno će vas uputiti u centar cistične fibroze u vašem području. Ako ne, zatražite preporuku. Centri cistične fibroze upravljaju liječnicima i zdravstvenim stručnjacima koji se specijaliziraju za bolest i najbolje su opremljeni za praćenje vašeg djeteta i propisivanje liječenja temeljem najnovijih istraživanja. U sredini vaše dijete će vidjeti tim pružatelja usluga, uključujući pulmonologist (specijalist pluća) i nutricionista. Centar za cističnu fibrozu također je dobro mjesto za informacije o zajednici i nacionalnim resursima koji su Vam dostupni.
Izvor:
Cistična fibroza. Nacionalni institut za bolesti srca i krvne žile: indeks bolesti i stanja. Kolovoz 2007.