Imajući CF Gene ne znači da imate cističnu fibrozu
Cistična fibroza je nasljedna bolest koja uzrokuje plućne i sinusne infekcije, neuspjeh da napreduje kao dijete i probavni problemi kao što su masnu, stolice od malih apsorpcija masti u crijevima ili teške zatvor.
Istražimo nasljedni uzorak cistične fibroze, kao i statističke šanse za dijete koje razvija CF ako su oba roditelja CF nositelji.
Cistična fibroza: Autosomna recesivna bolest
Svaka osoba ima 23 parova kromosoma u svakoj ćeliji. Od tih 23 parova, jedan je par kromosoma spolova (X kromosom i Y kromosom), a ostali 22 parova kromosoma nazivaju se autosomi.
Svaki par kromosoma sadrži iste gene, ali ne nužno isti kod gena. Na primjer, oba kromosoma u paru koji određuju boju kose sadržavat će gen u boji, ali može biti smeđa, a druga plava.
Cistična fibroza uzrokovana je mutacijom cistog fibroze transmembranskog regulatora (CFTR) gena. Ako ste CF nosilac, to znači da je jedan od vaših CFTR gena normalan, a drugi sadrži mutaciju za koju se zna da uzrokuje cističnu fibrozu.
Cistična fibroza javlja se samo kada obje kopije CFTR gena sadrže mutaciju - zato se cistična fibroza naziva autosomna recesivna bolest, za razliku od autosomne dominantne bolesti (u kojoj je samo jedna kopija mutiranog gena potrebna za razvoj bolesti) ,
Prihvatitelj je ako ste vi i vaš partner oba CF nositelji, mogli biste proslijediti CF na djetetu. To je zato što će vaše dijete naslijediti jedan kromosom svakog para od vas, a jedan od vašeg partnera. Ako vaše dijete dobije obje kopije kromosoma koji sadrži mutirani CFTR gen, imat će dvije mutirane kopije i rodit će se s cističnom fibrozom.
Ako vaše dijete naslijedi mutirani kromosom od jednog od vas i normalno jedan od drugog, oni će biti CF nosilac, ali nemaju cističnu fibrozu. Ako vaše dijete naslijedi normalni kromosom od oboje, on će imati dvije normalne kopije, što znači da ni nosi niti ima CF.
Cistična fibroza: statističke mogućnosti
Evo još jednog načina da pogledate što znači biti CF nosilac.
Moguće kombinacije koje dva CF prijevoznika mogu prenijeti na svoje dijete su:
- Normalni CFTR iz mame + mutacije od tate = nosač
- Normalni CFTR iz tata + mutacija iz mame = nosač
- Normalni CFTR iz mame + normalni CFTR od tate = nije nositelj i nema CF
- Mutirani CFTR iz mame + mutiranog CFTR-a od tate = cistična fibroza
Ako ste vi i vaš partner oba nositelja, vaše dijete ima 25 posto šanse da ima CF, 50 posto šanse da bude prijevoznik, a 25 posto šanse da nema i nema CF.
Ako vaš partner nije CF prijevoznik, Vaše dijete neće biti moguće imati CF jer može samo naslijediti normalne kopije CFTR gena od vašeg partnera. Međutim, ako je vaše dijete primilo mutirani CFTR gen od vas, on ili ona imat će 25 posto šanse da budu nositelji. U tom slučaju, vaše dijete moglo bi zatim prenijeti CF osobinu svojoj djeci.
Što znači biti nositelj zdravlja
Ako ste CF nositelj, nećete imati simptome cistične fibroze i ne morate brinuti o razvoju bolesti. Dodatno, CF prijevoznik neće skratiti vijek trajanja ili ograničiti na bilo koji način (osim planiranja obitelji).
Kada počnete razmišljati o tome da imate djecu , vi i vaš partner trebali biste tražiti genetsko savjetovanje kako biste utvrdili svoj zajednički rizik od davanja CF-a na svoju buduću djecu. Točnije, možete vidjeti jeste li vi i vaš partner CF nositelji prolazili kroz krvni test kako biste provjerili CF gen.
Riječ od
Konačna zabrinutost za znanje je da prije nego što su programi za novorođenčad, većina ljudi nije saznala da imaju CF dok nisu imali simptome.
Sada, ako dojenčad ima pozitivan CF test novorođenčeta, on ili ona podvrgnut će testu znojem klorida kako bi potvrdio dijagnozu CF.
Ispitivanjem klorida znoja mjeri se sadržaj soli djetetovog znojenja. Osobe s CF imaju abnormalno visoku razinu soli u njihovom znoju zbog smanjene funkcije znojnice.
Uz raniju dijagnozu, skrb u posebnom medicinskom timu CF može se prije pokrenuti. Ovaj tim često uključuje liječnike (osobito liječnika pluća koji imaju stručnost u CF), medicinske sestre, dijetetičar, respiratorni terapeut, fizioterapeut, psiholog i socijalni radnik.
> Izvori:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Cistična fibroza. Pacijentna stranica JAMA. JAMA . 2009. godine; 302 (10): 1130.
> Medicinski sustav Sveučilišta u Virginiji. (2016). Cistična fibroza.