Obećavajući nove tretmane
Do sada, ne postoji lijek za cističnu fibrozu (CF), ali istraživači naporno rade na tome da pronađu jedan. Znanstvenici su sada bliži nego ikada prije. Tijekom posljednjih nekoliko desetljeća, ogromno tijelo istraživanja dovelo je do razvoja mnogih novih lijekova i tretmana koji su dramatično poboljšali životni vijek i kvalitetu života. Sve ovo otvorilo je vrata novim istraživanjima koja bi mogla dovesti do liječenja.
Slijede samo neke od mogućih lijekova koji se proučavaju.
Genska terapija
Godine 1989. otkriven je gen odgovoran za izazivanje cistične fibroze: CFTR gen . Ovo je otkriće uzbudljivo za CF zajednicu. Mnogi su vjerovali da će otkriće dovesti do liječenja genskom terapijom.
Nažalost, to se još nije dogodilo, ali ne zbog nedostatka pokušaja. Brojne su studije učinjene kako bi se pokušalo ispraviti genetsko oštećenje, ali nitko od njih nije bio uspješan. Do sada najveći problem s genskom terapijom je pronalaženje vektora koji učinkovito može prenijeti ispravljeni gen u stanice.
Ipak, možda postoji nada za gensku terapiju. U srpnju 2009. skupina istraživača na Sveučilištu u Sjevernoj Karolini na Chapel Hillu imala je vrlo dobre rezultate koristeći obični hladni virus kao vektor za prijenos gena u laboratorijske uzorke plućnog tkiva. Istraživački tim sada radi na način da oslabi hladni virus pa se liječenje može testirati kod osoba s cističnom fibrozom.
VX-770
VX-770 je lijek kojeg Vertex Pharmaceuticals ispituje kod ljudi s cističnom fibrozom koji imaju najmanje jednu kopiju G551D mutacije. Lijek može zapravo biti u stanju ciljati defekt u CFTR genu i vratiti njegovu sposobnost da otvori kloridne kanale, čime se omogućuje da sol pravilno ulazi i izlazi iz stanica.
Za razliku od genske terapije, VX-770 ne bi zamijenio neispravni gen. Umjesto toga, ako je uspješan, VX-770 će popraviti problem u postojećem genu.
VX-809
VX-809 je drugi lijek koji Vertex Pharmaceuticals testira kod ljudi koji imaju dvije kopije ΔF508-CFTR mutacije. Slično je VX-770 po tome što može pravilno proći kroz stanicu kroz stanice, ali nešto drugačije. Ako funkcionira na način na koji se istraživači nadaju da će, VX-809 otvorit će kloridne kanale pomicanjem CFTR proteina na svoje pravo mjesto na staničnoj membrani dišnih putova.
Miglustat
Miglustat je lijek proizveden od Actelion Pharmaceuticals koji je već u upotrebi za liječenje drugih stanja, ali se trenutno proučava za uporabu kod ljudi s cističnom fibrozom koji imaju dvije kopije ΔF508-CFTR mutacije. Studija je mala (sastoji se od samo 15 sudionika), ali do sada su rezultati bili obećavajući. Miglustat je uspio preokrenuti CFTR defekt i vratiti normalnu aktivnost na stanice.
Ataluren
Ataluren, koji se nekoć zvao PTC124, studira PTC Therapeutics kao mogući lijek za osobe s CF koji imaju glupane mutacije. U glupostima mutacija, komad "gibberish" kod pojavljuje usred normalnog koda u CFTR genu.
Glupostni kod djeluje kao znak zaustavljanja, sprečavajući da stanice čitaju bilo koji kod koji se dogodi poslije nje. Ataluren može ispraviti taj problem pomažući stanicama da zanemaruju znak zaustavljanja i nastave čitati kôd koji se javlja nakon toga, čime se vraća normalnu funkciju na stanice.
> Izvori:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "CF respiratorna epitelna stanica kronično oboljela od miglustata stječe fenotip sličan CF-u". American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology . Kolovoz 2009.
> Zaklada cistične fibroze. Lipanj 2009. Cjevovod za razvoj lijekova. 24. srpnja 2009.
> Zhang L, Button B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y i sur. 2009 "CFTR Dostava na 25% površinskih epitelnih stanica vraća normalne stope poroda prijenosa humusa u cističnu fibrozu zračnog epitela". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10,1371 / journal.pbio.1000155. 24. srpnja 2009.