Opcije testiranja
Ako se ne liječi, cistična fibroza (CF) uzrokuje nepovratne oštećenja tijela. Raniji CF je dijagnosticiran, što prije liječenje može početi spriječiti štetu i usporiti napredovanje bolesti. U prošlosti ljudi su postali vrlo bolesni od cistične fibroze prije nego što se dijagnoza može učiniti. Tijekom posljednjih nekoliko desetljeća razvijeni su testovi koji omogućuju dijagnozu čak i prije pojave prvog simptoma.
Genetsko ispitivanje
Genetsko testiranje je jedini način da se kaže je li osoba nosila cističku vrstu fibroze. Također je ponekad učinjeno kako bi se utvrdilo ima li osoba cistična fibroza ili identificirati koje mutacije osoba s CF ima.
Prenatalna ispitivanja
Genetičko testiranje može se obaviti prenatalno kako bi se utvrdilo da li će se beba roditi s cističnom fibrozom. Ako trudni par zna ili sumnja da bi oni mogli biti nositelji defektnog gena, mogu se odlučiti za testiranje kako bi im pomogli da odlučuju hoće li prestati trudnoću ili ne. Ako par planira nastaviti trudnoću, CF dijagnoza će biti poznata prije rođenja, a dijete će imati koristi od primanja ranog liječenja.
Postoje dva testa koja se mogu obaviti u prenatalnom razdoblju. Oba su ispitivanja invazivna i nose mali stupanj rizika koji bi se trebao raspravljati s liječnikom prije testiranja.
Chorionic Villus uzorkovanje (CVS): Mala količina tkiva je uklonjena iz posteljice i poslana u laboratorij kako bi se utvrdilo je li defektni gen CFTR prisutan.
Ovaj test obično se provodi oko 11. tjedna trudnoće.
Amniocenteza: Mala količina amnionske tekućine uklanja se s iglom i špricom kroz abdomen i šalje se u laboratorij kako bi se utvrdilo je li prisutan defektni gen CFTR. Ovaj test obično se provodi oko 16. tjedna trudnoće.
Novorođenče
Novorođeni screening ne dijagnosticira CF, ali pozitivan rezultat podiže crvenu zastavicu kako bi upozorio liječnika da naredi daljnja ispitivanja.
U Sjedinjenim Državama većina država sada uključuje testiranje cistične fibroze u svojim rutinskim testovima za novorođenčad.
Test znoja
Test znojenja bio je dijagnostički test zlatnog standarda za CF već dugi niz godina. Test znojenja je brz, neinvazivan, bezbolan test koji mjeri razinu natrija i klorida izlučenu u znoju. To je prilično dobar pokazatelj cistične fibroze, ali nije siguran.
Izvor: Bilton, D. (2008). Cistična fibroza. Lijek. 36, 273-278.