Učinak neispravnog gena na tijelo
Cistična fibroza (CF) je kronična, životno skraćiva bolest koja se javlja kao posljedica genetskog defekta. Neispravan gen utječe na sposobnost tijela da prenese vodu i sol na i od stanica koje stvaraju znoj, sluz i probavne enzime. To uzrokuje izlučivanje, koje su normalno tanke i vodene u zdravih ljudi, da postanu vrlo guste i ljepljive.
Guste sekretice začepljuju organe i spriječavaju njihovo ispravno funkcioniranje. Posljedice cistične fibroze mogu utjecati na više organa i sustava.
Učinak cistične fibroze
U CF-u su pogođeni mnogi organi i sustavi tijela, uključujući:
- Dišni sustav (specifični organi kao što su pluća i druge strukture u tijelu koje vam omogućuju disanje i cirkulaciju kisikom kroz tijelo)
- Gastrointestinalni sustav (koji se odnosi na želudac i crijeva)
- Muskuloskeletni sustav (mišići i kostur)
- Genitourinarni sustav (povezan s genitalnim i urinarnim organima)
- Reproduktivni sustav (sustav spolnih organa uključujući tekućine, hormone i feromone)
Posebni organi koji utječu CF
Neki od glavnih organa pogođenih CF uključuju pluća, gušteraču, jetru i žučni mjehur, crijeva i reproduktivne organe.
Pluća
Pored respiratornog trakta dolazi do nenormalne proizvodnje sluzi zbog neispravnog prijenosa elektrolita preko tkiva dišnih putova.
Ova sluz lako se suši i teško je očistiti od dišnih putova, što može prouzročiti blokadu, oštetiti alveole (sitne zračne vrećice) u plućima i omogućiti nakupljanje stranih čestica (uzrokujući kronične infekcije pluća).
Cistična fibroza uzrokuje probleme u plućima kada se gusta mucus nakuplja i zaglavi u dišnim putevima.
Kada se to dogodi:
Prolazi za disanje postaju blokirani i zrak ne može proći.
Bakterije rastu u kolekcijama sluzi i uzrokuju infekciju u plućima, nosu i sinusima.
Nasipi polipi mogu se razviti kod nekih CF pacijenata.
Gušterača
Gušterača je dio probavnog sustava. Njegov je zadatak da luče enzime potrebne za probavu hrane i hormon koji se zove inzulin koji kontrolira šećer u krvi. Cistična fibroza također uzrokuje da ove sekrecije postanu debele.
Kada se to dogodi:
Rak gušterače postaju začepljeni.
Enzimi ne mogu prijeći opstrukciju.
Hrana nije dobro probavljena i tijelo ne može apsorbirati hranjive tvari.
Na kraju, opstrukcija gušterače može uzrokovati ožiljke koje oštećuju stanice koje proizvode inzulin i sprečavaju ih da proizvode inzulin. Inzulin nije dostupan stanicama, što uzrokuje porast razine šećera u krvi. Ovo stanje se zove dijabetes ovisan o inzulinu, koji se događa u oko 15% svih CF pacijenata.
Jetre i žučnog mjehura
Iako nije uobičajena, zadebljane sekrecije mogu začepiti žučne kanale jetre i žučnog mjehura i spriječiti njihovo ispravno djelovanje.
Ako se začepljenje kanala u jetri nastavi dulje vrijeme, jetra bi trajno oštećena.
Ako se kanali žučnog mjehura postaju začepljeni, žučni mjehur obično se uklanja.
iznutrice
Ponekad, crijeva su prvi organ na koji utječu cistična fibroza. U oko 20% svih novorođenčadi s CF-om, u crijevima nastaju debele sekrecije koje uzrokuju životno ugrožavanje crijeva poznatog kao meconium ileus.
Reproduktivni organi
Cistična fibroza utječe na reproduktivne organe muškaraca i žena na različite načine i na sljedeće načine:
- Muškarci gotovo uvijek neplodni, jer guste sekrecije u spermijalnom kanalu uzrokuju blokadu koja sprečava prodiranje spermija.
- Žene često mogu zamisliti, ali mogu imati smanjenu plodnost zbog guste cervikalne sluzi koja blokira ulazak sperme.
Izvor:
Cistična fibroza. Dječja bolnica. Zdravstvene informacije.