Pregled piruvat kinaze: rijedak uzrok anemije
Učenje vas ili vaše voljene osobe ima nedostatak PK može biti zastrašujući. Možda se pitate, kako sam to dobio? Ili koje su mogućnosti liječenja? Nadamo se da će ovaj osnovni pregled stanja odgovoriti na neka od ovih pitanja.
Nedostatak piruvat kinaze (PK) je rijetka nasljedna forma anemije. Piruvatna kinaza je enzim, ili kemikalija, koji se nalaze u vašim crvenim krvnim stanicama potrebnim za stvaranje energije.
Bez ovog ključnog enzima, crvena krvna stanica se brže razgrađuje. Ova slom crvenih krvnih stanica naziva se hemoliza i nedostatak PK je klasificiran kao hemolitička anemija.
Osobe s nedostatkom PK rađaju se ovim stanjem. Naslijedio je autosomni recesivni uzorak, što znači da oba roditelja moraju biti nositelji nereda. Ako je svaki roditelj prijevoznik za nedostatak PK, ima šanse od 1 do 4 da ima dijete s nedostatkom PK.
simptomi
Simptomi nedostatka PK mogu početi rano u životu. Nije neuobičajeno da novorođenčad s nedostatkom PK može razviti žuticu (žućkanje kože) u prvom danu života. Ova žutica je obično teža od fiziološke žutice koja se novorođenčad obično razvija između 2. i 5. dana života. Medicinski izraz za žuticu je hiperbilirubinemija. Bilirubin je pigment koji se nalazi u crvenim krvnim stanicama. Brzo razaranje crvenih krvnih stanica u nedostatku PK povećava količinu bilirubina u optoku.
Srećom, ova žutica može se liječiti fototerapijom (plava svjetlost koja se koristi za razgradnju pigmenta) i / ili transfuzije krvi.
Inače, osobe s nedostatkom PK imaju simptome anemije : blijedu kožu, umor ili umor, brzu brzinu otkucaja srca ili otežano disanje. Neki ljudi s nedostatkom PK će razviti povećanu slezenu, nazvanu splenomegalija.
Neki ljudi s blagim oblicima nedostatka PK mogu se dijagnosticirati kasnije u životu jer mogu imati nekoliko simptoma.
Dijagnoza
Slično kao i drugi oblici anemije, cjelovita krvna slika (CBC) daje prvi trag. Anemija povezana s nedostatkom PK može biti teška, što rezultira vrlo niskim hemoglobinom i / ili hematokritom. Poput drugih hemolitičkih anemija, broj retikulocita (nedavno napravljenih crvenih krvnih stanica) bit će povišen, što ukazuje na povećanu proizvodnju crvenih krvnih stanica.
Nedostatak PK može se potvrditi slanje krvnih radova specijalnim laboratorijima za otkrivanje niske razine PK unutar crvenih krvnih stanica. Alternativno, genetski testovi koji traže mutacije postaju češći dijagnostički test za ovo stanje.
komplikacije
Kako je ranije pregledano, razgradnja crvenih krvnih stanica rezultira povećanjem razine bilirubina. Dojenčad s nedostatkom PK može zahtijevati liječenje fototerapijom. Kasnije u životu, povećani bilirubin može izgraditi mulj u žučni mjehur i na kraju dovesti do razvoja žučnih kamenaca .
Osobe s nedostatkom PK mogu također razviti preopterećenje željeza . Ova komplikacija je najčešća kod ljudi koji zahtijevaju česte transfuzije krvi za liječenje njihove teške anemije. Međutim, to se može dogoditi i kod ljudi koji nemaju značajnu transfuzija.
Postoje lijekovi koji mogu pomoći tijelu da se oslobodi dodatnog željeza koji se zove kelatorima.
Kao i svi ljudi s hemolitičkim anemijama, osobe s nedostatkom PK jesu ugrožene zbog prijelazne aplastičke krize . To je uzrokovano parvovirus B19 infekcijom (koja uzrokuje petu bolest kod djece). Parvovirus sprečava da koštana srž ne napravi nove crvene krvne stanice kroz 7 do 10 dana. Bez sposobnosti zamjene brzo uništenih crvenih krvnih stanica može doći do teške anemije, a transfuzija može biti potrebna dok se proizvodnja ne vrati u normalu.
Teška anemija povezana s nedostatkom PK može se pojaviti kod djece čak i prije nego što se rodi.
Ovo stanje se naziva vodeni fetalni. Hydrops fetalis je opći pojam koji se koristi za opisivanje nalaza na ultrazvuku. Hemolitička anemija poput nedostatka PK mogu izazvati ovu komplikaciju. Ovisno o težini, to se može liječiti intrauterinim (kroz maternicu) transfuziju na fetus.
liječenje
Neki liječnici vam mogu savjetovati da svakodnevno uzmete folnu kiselinu. Folna kiselina je vitamin potreban za stvaranje novih crvenih krvnih stanica. Srećom, u Sjedinjenim Američkim Državama, mnogi od naših namirnica su također utvrđeni s folnom kiselinom.
Tipično, teška anemija tretira se transfuzijom krvi. Neki ljudi s nedostatkom PK trebaju transfuzije svaka tri do četiri tjedna. Drugi ljudi mogu povremeno zahtijevati transfuzije tijekom vremena bolesti ili stresa, ali drugi svibanj nikad ne zahtijevaju transfuziju.
Ako razina bilirubina dostigne kritične razine u novorođenčadi, može biti potrebna razmjena transfuzije. U ovom postupku uklanja se krv iz djeteta (također uklanja bilirubin), a ova krv zamjenjuje transfuzijom krvi. Ovaj postupak je vrlo učinkovit u uklanjanju prekomjernog bilirubina iz krvi.
Zbog nedostatka PK potrebno je ukloniti žučni kamenci s kolecistektomijom, kirurškim uklanjanjem žučnog mjehura. Splenectomija , kirurško uklanjanje slezene, može se provesti u nastojanju da se smanji jačina anemije, osobito kod osoba koje zahtijevaju česte transfuzije. Nažalost, splenectomija ne djeluje za sve s nedostatkom PK.
Riječ od
Učenje vas ili vaše dijete ima nedostatak PK može vas alarmirati. Srećom postoje mogućnosti liječenja, a većina ljudi s nedostatkom PK radi dobro. U tijeku je istraživanje u nedostatku PK i nadamo se da će u budućnosti biti više mogućnosti liječenja.