Neki od najmanjih ljudi na svijetu imaju ove poremećaje
Primordijalni patuljasti oblik je skupina poremećaja u kojima se rast osobe odgađa počevši od najranijih faza razvoja ili u maternici. Naime, bebe s primordijalnim dwarfizmom imaju intrauterino usporavanje rasta (IUGR), što je neuspjeh fetusa da normalno raste. To se može prepoznati već u roku od 13 tjedana trudnoće i postaje progresivno gore jer beba doseže punu snagu.
To je vrsta patuljastosti koja je odgovorna za neke od najmanjih ljudi na svijetu. Odrasli obično ne rastu viši od 33 inča i često imaju visoki glas zbog suženja glasovnog okvira.
Kod ljudi s Majewskim osteodisplastičnim primordijanskim dwarfizmom tipa II (MOPDII), koji je jedan od pet genetskih poremećaja koji se trenutno grupiraju pod primordijalnim dwardizmom, veličina mozga odraslih je oko onog djeteta od 3 mjeseca. Međutim, to obično ne utječe na intelektualni razvoj.
Primordijalni patuljasti rod
Pri rođenju, dijete s primordijalnim patuljastim tijelom bit će vrlo mala, obično težak manje od tri kilograma (1,4 kg) i duljine manje od 16 inča, što je oko veličine normalnog fetusa od 30 tjedana. Često se dijete rodi prerano u oko 35 tjedana trudnoće. Dijete je u potpunosti oblikovano i veličina glave je razmjerna veličini tijela, ali oba su sitna.
Nakon rođenja, dijete će rasti vrlo sporo i ostati daleko iza druge djece u svojoj dobnoj skupini. Kako se dijete razvija, početi će se vidjeti označene fizičke promjene:
- Glava će rasti sporije od ostalih tijela (mikrocefalija).
- Kosti ruku i nogu bit će proporcionalno kraće.
- Zglobovi će biti labav s povremenim dislokacije ili neusklađenosti koljena, laktova ili kukova.
- Karakteristične značajke lica mogu uključivati istaknute nosove i oči te abnormalno male ili nedostaje zube.
- Problemi kralježnice poput zakrivljenosti (skolioza) također se mogu razviti.
- Uobičajen je visok, glasan glas.
Vrste primordijalnog patuljastog
Najmanje pet genetskih poremećaja trenutno spadaju pod okriljem primordijalnog patuljastog tijela, uključujući:
- Russell-Silverov sindrom
- Seckelov sindrom
- Meier-Gorlinov sindrom
- Majewski osteodisplastični primordijski dwarfizam (tipovi MOPD I i III)
- MOPD Tip II
Budući da su ti uvjeti rijetki, teško je znati koliko se često pojavljuju. Procjenjuje se da je čak 100 osoba u Sjevernoj Americi identificirano kao da ima MOPD tip II.
Neke obitelji imaju više od jednog djeteta s tipom MOPD II koji sugerira da je poremećaj naslijeđen od gena obaju roditelja, a ne samo od jedne (uvjet poznat kao autosomni recesivni uzorak ). Može utjecati i na muškarce i žene svih etničkih podrijetla.
Dijagnosticiranje primordijalnog patuljastog tijela
Budući da su primordijalni patuljasti poremećaji iznimno rijetki, pogrešna dijagnoza je uobičajena. Osobito u ranom djetinjstvu, neuspjeh rasta često se pripisuje lošoj prehrani ili metaboličkom poremećaju.
Konačna dijagnoza se obično ne proizvodi sve dok dijete nema fizičke osobine teškog patuljastog tijela. Do ove točke, X-zrake će pokazati stanjivanje kostiju uz širenje krajeva dugih kostiju.
Trenutačno ne postoji učinkovit način za povećanje stope rasta djeteta s primordijalnim dwarfizmom. Za razliku od djece s hipopituitetom dwarfismom , nedostatak normalnog rasta nije povezan s nedostatkom hormona rasta. Hormonska terapija rasta, dakle, ima malo ili nikakvog učinka.
Nakon dijagnoze, medicinska skrb će se usredotočiti na liječenje problema kao što su oni razvijaju, kao što su poteškoće s hranjenjem dojenčadi, problemi s vidom, skolioza i zajednički odstupanja.
> Izvor:
> Anna > Klingseisen i Andrew P. Jackson. Mehanizmi i putevi neuspjeha rasta u primordijalnom dwarfizmu. Geni i razvoj: časopis za staničnu i molekularnu biologiju. 2011.
> Nemours neprofitni dječji zdravstveni sustav. Primordijalni patuljasti.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Genomska analiza primordijalnog dwarfizma otkriva nove gene bolesti". Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.