Pierre Robinova sekvenca (ili sindrom) je kongenitalno stanje koje rezultira kombinacijom sljedećih značajki prisutnih u vrijeme rođenja:
- vrlo malu nerazvijenu donju čeljust (ovo se zove micrognathia)
- cvjetni nepce s izrazitim odsustvom usnice, obično potkove ili U-oblika
- visok neprirodan nepce
- jezika koja se nalazi vrlo daleko natrag u grlu i može ometati dišne putove uzrokujući poteškoće disanja (glossoptosis)
- u oko 10-15 posto slučajeva može postojati makroglossia (neobično veliki jezik) ili ankyloglossia (jezična kravata)
- zubi prisutni u vrijeme rođenja i zubne malformacije
- česte infekcije uha
- aurikularne anomalije (75 posto slučajeva)
- gubitak sluha (60 posto slučajeva - obično vodljivi)
- atresija vanjske slušne kanala (rijetka)
- druge anomalije uha uključujući abnormalnosti u kostima unutarnjeg uha, polukružnim kanalima i vestibularnom akveduktu
- nazalne deformacije (rijetke)
Ove abnormalnosti u vrijeme rođenja često dovode do problema govora kod djece s redoslijedom Pierre Robina. U 10-85 posto slučajeva može doći do drugih sustavnih manifestacija uključujući:
- Problemi oko oka (hipermetropija, miopija, astigmatizam, skleroza rožnice, stenoza nasolakrimalnog kanala)
- Kardiovaskularni problemi dokazani su u 5-58 posto slučajeva (benigni zglob srca, patentna ductus arterioza, patent foramen ovale, atrijski septalni defekt i plućna hipertenzija)
- Problem mišićno-koštanog sustava često se opaža (70-80% slučajeva), a može uključivati syndaktilno, polidaktiloidno, klinodaktno i oligodaktilno, klice, hiperextenzibilni zglobovi, anomalije kuka, anomalije koljena, skolioza, kyphosis, lordozu i druge abnormalnosti kralježnice
- Abnormalnosti u središnjem živčanom sustavu zabilježene su u oko 50% slučajeva i mogu uključivati: razvojne kašnjenja, odgode govora, hipotonija i hidrocefalus.
- Genitourinarni poremećaji su rjeđi, ali mogu uključivati neupadljive testove, hidronefroze ili hidrokele.
Incidencija Pierre Robin sekvence je oko 1 u 8500 rođenih, što jednako utječe na muškarce i žene. Pierre Robin sekvenca može nastati sama po sebi, ali je povezana s nizom drugih genetskih stanja uključujući: Stickler sindrom, CHARGE sindrom, Shprintzenov sindrom, Mobiusov sindrom, trisomijski sindrom 18, sindrom trisomije 11q, sindrom delecije 4q i drugi.
Postoje tri teorije o tome što uzrokuje redoslijed Pierre Robina. Prva je da se mandibularna hipoplazija javlja tijekom 7-11. Tjedna trudnoće. To rezultira visokim udjelom jezika u usnoj šupljini koja sprječava zatvaranje palatalnih polica i uzrokuje nepce u obliku slova U. Smanjena količina amnionske tekućine može biti faktor.
Druga teorija je da postoji kašnjenje u neurološkom razvoju muskulature jezika, stijenke ždrijela i nepca uz odgodu provođenja hypoglossalne živčanosti. Ova teorija objašnjava zašto se mnogi simptomi riješe oko 6 godina starosti.
Treća je teorija da se tijekom razvoja pojavljuje veliki problem koji rezultira disneurulacijom rhombencephalusa (debeo - dio mozga koji sadrži mozgu i cerebelum).
Ne postoji lijek za Pierre Robin slijed. Upravljanje stanjima uključuje liječenje pojedinačnih simptoma. U većini slučajeva niža vilica brzo raste tijekom prve godine života i obično izgleda normalno oko vrtića. Prirodni rast također često liječi probleme dišnog sustava (dišnih putova) koji mogu biti prisutni. Ponekad treba koristiti vremenski period umjetnog dišnog puta (kao što je nasophargyngeal ili oralni dišni put). Ukus muhe mora se kirurški popravljati jer može uzrokovati probleme s hranjenjem ili disanjem. Mnoga djeca s redoslijedom Pierre Robina zahtijevaju govornu terapiju.
Strogost Pierre Robin sekvence varira uvelike između pojedinaca jer neki ljudi mogu imati samo nekoliko simptoma povezanih s ovim stanjem, dok drugi mogu imati mnoge simptome povezane s njima.
Kardiovaskularni ili središnji živčani simptomi također mogu biti teže kontrolirati nego neke kraniofacijalne abnormalnosti povezane s Pierre Robinovom sekvencom. Istraživanja su pokazala da izolirana Pierre Robinova sekvenca, (kada se stanje javlja bez drugog povezanog sindroma), obično ne povećava rizik smrtnosti, osobito ako kardiovaskularni ili problemi središnjeg živčanog sustava nisu prisutni.
> Izvori:
> Zaklada za kolače. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin slijed. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robinov sindrom. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4