Porfirija uključuje Guntherovu bolest i najmanje sedam drugih uvjeta
Porfirija se odnosi na najmanje osam različitih stanja uzrokovanih nakupljanjem kemijskog porfirina. Osobe s porfirijom nemaju dovoljno enzima koji čine hemu, tvar koja se nalazi u koštanoj srži, crvenim krvnim stanicama i jetri. Ovaj nedostatak enzima omogućuje da se porfirini, koji se normalno proizvode u cijelom tijelu, akumuliraju u toksičnim količinama.
Porfirije su obično podijeljene u dvije kategorije - akutne i ne-akutne. Ti uvjeti obično utječu na živčani sustav ili kožu. Svako stanje ima svoj vlastiti skup simptoma i tretmana. Akutne porfirije proizvode napade boli i neurološke učinke koji su teški i pojavljuju se brzo. Akutne vrste uključuju akutnu intermedijalnu porfiriju, porfiriju nedostatka ALAD-a, raznovrsnu porfiriju i nasljednu koproporfiriju. Neaktivni tipovi su porfirska cutanea tarda, hepatoeritopoietička i kongenitalna eritropoetska porfirija.
Porfirije su rijetke bolesti. Zajedno, oni utječu na manje od 200.000 ljudi u Sjedinjenim Državama.
Akutna povremena porfirija
Akutna povremena porfirija (AIP) je najteža vrsta porfirije, s napadima koji se razvijaju tijekom nekoliko sati ili nekoliko dana. Većina pojedinaca koji nasljeđuju gen za AIP nikada ne razvijaju simptome. Poznato je da neki lijekovi dovode ili pogoršavaju napade, kao i pijenje alkohola, dijete i hormonalne promjene.
Napad često uključuje tešku bol u trbuhu i zatvor, a može uključivati mučninu, povraćanje, bol u leđima, ruke i noge, slabost mišića, pa čak i brzu otkucaja srca, zbunjenost i napadaj.
Mnogo puta prvi napad AIP može biti pogrešno dijagnosticiran, a dani lijekovi mogu pogoršati stvari za pacijenta.
Liječenje bi trebalo uključivati visoko kalorijsku prehranu, iako zašto to pomaže osloboditi napadača, znanstvenici nisu sasvim sigurni. Hemoterapija se može davati intravenozno. Simptomi se obično rješavaju nakon napada, no neki pacijenti razvijaju oštećenje živaca.
Druge akutne porfirije imaju simptome slične AIP-u. Porfirija nedostatka ALAD-a je vrlo rijetka. U nasljednoj koproporfiriji može doći do osjetljivosti na kožu.
Porfirija Cutanea Tarda (PCT)
Porfirska cutanea tarda (PCT) najčešća je porfirija. PCT se stječe, što znači da se razvija u pojedincu zbog vanjskih čimbenika. Ti čimbenici mogu uključivati željezo, alkohol, virus hepatitisa C, estrogene (poput tableta za kontrolu rađanja) i pušenje - što sve može dovesti do nedostatka enzima u jetri, što dovodi do PCT-a.
Kada je izložen suncu, koža blisters i koža svibanj zadebljati i zatamniti. PCT se smatra najfinijabilnijom porfirijom. Kada se simptomi počne pokazati, uklanjanje jedne krvi iz pacijenta svakog jednog do dva tjedna (do 5 ili 6 grama ukupne količine krvi) uklanja željezo iz jetre i pruža olakšanje. PCT se obično ne ponavlja nakon tretmana.
Guntherova bolest
Kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP), također poznata kao Guntherova bolest, izuzetno je rijetka.
Simptomi kože Guntherove bolesti mogu biti teški. Izlaganje suncu može dovesti do pojave mjehura, ožiljaka i povećanog rasta dlačica. Pogođena koža može imati bakterije, a lica i prsti mogu biti izgubljeni zbog oštećenja sunca i infekcije. Hepatoeritropoetetska porfirija je također vrlo rijetka i uzrokuje slijepljenje kože slične Guntherovom.
Erythropoetic Protoporphyria
Poremećaj povezan s porfirijom je eritropoetička protoporfirin (EPP). U EPP-u, protoporfirin se akumulira u koštanoj srži, crvenim krvnim stanicama i jetri. Simptomi se pojavljuju na koži nakon izlaganja sunčevoj svjetlosti. To uključuje oticanje, pečenje, svrbež i crvenilo.
Bubuljanje i scarring su manje uobičajene nego one s drugim porfirijama.
Porfirijski geni identificirani
Kartografija kromosoma identificirala je sve gene uključene u neispravne enzime u porfiriju. DNA testiranje može identificirati ljude koji nose jedan od tih defektnih gena. Međutim, vrlo malo laboratorija nudi ovu vrstu testiranja. Obavljena je prenatalna dijagnoza prirođene eritropoetske porfirije, kao i uspješna genska terapija za CEP i EPP.
izvori:
Američka zaklada za porfiriju (2015.)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Akutna povremena porfirija s napadajem i paralizom u puerperiju. J Am Board Fam Pract, sv. 13, br. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Kutane porfirije. Semin Cutan Med Surg, sv. 18, br. 4, 285-292.