Što je Klinefelterov sindrom ili 47, XXY ?:
Klinefelterov sindrom je rijetko genetsko stanje u kojem čovjek ima dodatni X kromosom. Neki uvjeti povezani s Klinefelterom su hipotireoza, neplodnost, rak testisa i povećani rizik od karcinoma dojke muškaraca.
Koji su neki simptomi ?:
- nedostatak testosterona
- povećane grudi (ginekomastija)
- rijetke dlake lica i tijela
- mali tvrdi testisi
- nemogućnost proizvodnje sperme (neplodnost)
Kromosomi i Klinefelterov sindrom, 47XXY:
Ljudi obično imaju dva spolna kromosoma u svakoj stanici. Ženke imaju dva kromosoma X, a mužjaci imaju jedan X i jedan Y. Mužjaci s Klinefelterovim sindromom najčešće imaju jednu dodatnu kopiju kromosoma X, za ukupno 47 kromosoma po stanici; to se naziva (47, XXY.) Neki ljudi s Klinefelterovim sindromom imaju dodatni X kromosom u samo nekim njihovim stanicama; to se zove "mozaik 46, XY / 47, XXY". Dodatni kopije X kromosoma ometaju muški seksualni razvoj i funkcioniranje testisa, objašnjavajući tako neke od gore navedenih uvjeta.
Uzrok Klinefelterovog sindroma:
Klinefelterov sindrom nije naslijeđen, ali slučajno. Obično je rezultat pogreške koja se javlja tijekom podjele stanica tijekom stvaranja jaja ili spermija. Na primjer, jaje ili sperma mogu imati dodatnu kopiju X kromosoma kao rezultat neodgovarajuće diobe stanica.
Ako je jedna od tih stanica uključena u začeće, rezultat je dijete s dodatnim X kromosomom u svakoj od stanica tijela. Kada se pogreška u odjeljivanju stanica odvija rano u razvoju fetusa (a ne prije oplodnje), rezultat je mozaik, što znači da ne utječe na svaku stanicu u tijelu.
Utjecaj na muškarca:
Budući da 47XXY ne može biti prisutan u svakoj ćeliji u tijelu, svaki slučaj je drugačiji. Nisu svi simptomi mogu pojaviti, a mnogi slučajevi ne dolaze na vidjelo. Najčešći problemi su:
- muški rak dojke
- neplodnost
- osteoporoza
- depresija
- dijabetes
- problemi sa štitnjačom
- čireve nogu
- zubni problemi
Tretmani:
Testosteron se može dati terapeutski, kako bi pomogao razvoj tijela dok muški napreduje u zrelost. Ako se testosteron daje za Klinefelterov sindrom, mora se trajno nastaviti tijekom cijelog života.
Hormonska terapija neće poboljšati plodnost, ali ekstrakcija spermija testisa i in vitro oplodnja mogu pomoći u trudnoći.
Ako zreli muškarac ima neke nevolje zbog seksualnog identiteta ili seksualne disfunkcije, profesionalno savjetovanje može pomoći.
Odnos prema ginekomastiji i muškarcu raka dojke:
Klinefelter sindrom je povezan s povećanim rizikom od razvoja muških karcinoma dojke. Gynecomastia (istaknute grudi u muškaraca) jedan je od simptoma Klinefelterovog sindroma. Imajući dodatno tkivo dojke povećava rizik od razvoja raka dojke.
Reference:
Nacionalni instituti zdravstva. Što je Klinefelterov sindrom? Razumijevanje Klinefelterovog sindroma. Posljednji promijenjeni datum: 15. kolovoza 2006. Što je Klinefelterov sindrom?
Američka udruga za informiranje i podršku Klinefelterovog sindroma. Vodič za Klinefelterov sindrom (PDF dokument). Zadnji izmijenjeni datum: 2005. Vodič za Klinefelterov sindrom