Definicija
Nedostatak glukoze 6 fosfat dehidrogenaze (G6PD) najčešći je nedostatak enzima u svijetu. Oko 400 milijuna ljudi je pogođeno širom svijeta. Postoji velika varijabilnost u težini na temelju koje je mutacija naslijeđena.
G6PD je enzim koji se nalazi u crvenoj krvnoj stanici potrebnoj da osigura energiju stanici. Bez te energije, tijelo uništava crvenu krvnu stanicu (hemoliza) koja dovodi do anemije i žutice (žutanje kože).
Tko je u opasnosti zbog nedostatka G6PD-a?
Genet za G6PD nalazi se na X kromosomu što čini muškarce najosjetljivijim na G6PD nedostatak (X-povezani poremećaj). G6PD nedostatak štiti ljude od zaraživanja u malariji pa se obično vidi u područjima s visokim stopama infekcije malarije kao što su Afrika, Mediteranska regija i Azija. U Sjedinjenim Američkim Državama, 10% afroameričkih muškaraca ima manjak G6PD-a.
Koji su simptomi?
Simptomi ovise o tome koju mutaciju nasljeđujete. Neki ljudi nikada neće biti dijagnosticirani jer nema simptoma prisutnih. Neki bolesnici s G6PD nedostatkom imaju simptome samo kada su izloženi određenim lijekovima ili hrani (vidi popis u nastavku). Neki se ljudi mogu dijagnosticirati kao novorođenčad nakon što se pojavi teška žutica (također poznata pod nazivom hiperbilirubinemija). U tim pacijentima i onima s teškim oblicima nedostatka G6PD-a s kroničnom hemolizom, simptomi uključuju:
- Pale ili svijetle boje kože
- Brzo otkucaje srca
- Umor ili umor
- Osjećaj slabosti ili vrtoglavice
- Žuljanjem kože (žutica) ili očiju (scleral icterus)
- Tamni urin
Kako je dijagnosticiran nedostatak G6PD?
Dijagnoza nedostatka G6PD može biti lukav. Prvo, liječnik mora sumnjati da imate hemolitičku anemiju (slom crvenih krvnih stanica). To se obično potvrđuje potpunim brojem krvi i brojem retikulocita.
Retikulociti su nezrelene crvene krvne stanice koje se šalju iz koštane srži kao odgovor na anemiju. Anemija s povišenim brojem retikulocita odgovara hemolitičkoj anemiji. Ostali laboratoriji mogu uključivati bilirubin koji će biti povišen. Bilirubiin se oslobađa iz crvenih krvnih stanica kada se razgrađuju i uzrokuju žuticu tijekom hemolitičke krize.
U procesu određivanja dijagnoze, vaš će liječnik morati isključiti autoimunu hemolitičku anemiju (AIHA). Izravni test anti-globulina (koji se naziva i izravni Coombsov test) procjenjuje postoje li antitijela na crvene krvne stanice i uzrokuju napadanje imunološkog sustava. Kao iu većini slučajeva hemolitičke anemije, krvarenje periferne krvi (mikroskopsko klizanje krvi) vrlo je korisno. U G6PD nedostatku, ugrizne stanice i blister stanice su česte. To su uzrokovane promjenama koje se javljaju u crvenoj krvi, jer je uništeno.
Ako se sumnja na nedostatak G6PD, G6PD razina može biti poslana. Niska razina G6PD je u skladu s nedostatkom G6PD. Nažalost, usred akutne hemolitičke krize, normalna razina G6PD ne isključuje nedostatak. Brojni retikulociti prisutni tijekom hemolitičke krize sadrže normalne razine G6PD, što uzrokuje lažno negativno.
Ako je vrlo sumnjivo, testiranje treba ponoviti kada je pacijent u početnom stanju.
Kako se liječi G6PD?
Izbjegavajte lijekove ili hranu koja izaziva krizu hemolitičke (crvene krvne stanice). Neki od njih su navedeni u nastavku.
- Fava grah (također zvan širok grah)
- Lopatice (ili drugi proizvodi koji sadrže naftalen)
- Sulfa antibiotici poput Bactrim / Septra, sulfadiazin
- Quinolone antibiotici poput ciprofloksacina, levofloksacina
- Nitrofurantoin (antibiotik)
- Lijekovi protiv malarije kao primakvin
- Metilen plava
- TB lijekovi poput dapsona i sulfoxona
- Lijekovi za liječenje raka poput doxorubicina ili rasburikaze
- Phenazopyridine
Krvne transfuzije se koriste kada je anemija teška i pacijentica je simptomatska. Srećom, većina bolesnika nikad ne treba transfuzije.