Liječenje Downovog sindroma: kratki pregled
Kada je započeo rano u životu, liječenje Downovog sindroma pomaže mnogima koji ga žive dugim i produktivnim životom.
S njom su rođene bebe s Downovim sindromom: Imaju dodatni kromosom - kopiju kromosoma 21. Ne postoji lijek za Downov sindrom ; Umjesto toga, cilj liječenja je upravljati različitim fizičkim, medicinskim i kognitivnim (razmišljanjem) poremećajima koje mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju.
Liječenje za Downov sindrom
Ne postoji medicinski tretman za sam Downov sindrom. Međutim, svatko s Downovim sindromom povećava rizik za druge medicinske probleme, iako neke nikada ne razvijaju. Uobičajeni medicinski problemi s kojima se suočavaju osobe s Downovim sindromom uključuju srčane defekte i probleme sa štitnjačom, mišićima, zglobovima, vidom i sluhom. Uvjeti koji se rijetko vide u Downovom sindromu uključuju leukemiju i konvulzije.
Za liječenje tih medicinskih stanja koriste se različiti pristupi.
Lijekovi. Lijekovi se koriste za liječenje nekih medicinskih stanja koja mogu pratiti Downov sindrom. Na primjer, osoba koja ima poremećaj napadaja može dobiti anti-seizure lijek, a netko s problemom štitnjače može uzimati lijekove za nadomjesnu terapiju hormona štitnjače.
Medicinski i drugi stručnjaci. Ako je vašem djetetu dijagnosticiran Downov sindrom, vaš pedijatar je glavni zdravstveni stručnjak za upravljanje svojim medicinskim problemima.
Većina pedijatara ima iskustva s liječničkim problemima koji se obično vide kod djece s Downovim sindromom. U Dodatku:
- Ako vaše dijete ima srčanu manu , također će ga pratiti stručnjak srca koji se zove kardiolog.
- Ako vaše dijete ima problem sa štitnjačom, dječji endokrinolog (liječnik specijaliziran za liječenje poremećaja endokrinog sustava koji proizvodi hormone) upravlja tim dijelom svog liječenja.
Problemi s sluhom i vida vidjeni su kod djece s Downovim sindromom ne razlikuju se od onih koje se vide u drugoj djeci. Problemi s sluhom ocjenjuju audiolog, problemi s vidom optometrista ili oftalmologa.
Kirurško liječenje Downovog sindroma
Neki medicinski uvjeti koji se vide kod djece s Downovim sindromom zahtijevaju operaciju. Međutim, važno je znati da operacija ne mora značiti da dijete ima "teže" slučaj Down sindroma ili da ima kognitivne probleme koji se mogu pojaviti u ovom poremećaju.
Djeca koja mogu zatrebati kirurško liječenje Down sindroma uključuju one s:
Poremećaji kongenitalnih srca . Oko 40% djece s Downovim sindromom rođeno je s tim nedostatcima. Neki su blage i mogu sami poboljšati, no one koje su teže obično zahtijevaju operaciju.
Gastro i ntestinalni nedostaci .
- Oko 1% djece s Downovim sindromom rađa se s traheoesophagealnom fistulom, što uzrokuje gušenje i "mjehuriće" mlijeka ili formule.
- Od 2% do 15% rađa se s Hirschsprung-ovom bolešću koja uzrokuje disfunkciju debelog crijeva.
- Procjenjuje se da se 3% rađa s nepravilnim anusom u kojem analni otvor nije prisutan.
Važnost ranog interveniranja
Djeca s Downovim sindromom gotovo se uvijek nazivaju programima rane intervencije ubrzo nakon rođenja.
Rana intervencija je program terapija, vježbi i aktivnosti namijenjenih posebno za pomoć djeci s Downovim sindromom (i drugim invaliditetom). Zapravo, savezni zakon zahtijeva da svaka država pruži ranu intervencijsku uslugu za svu djecu koja se kvalificiraju, s ciljem unapređenja razvoja dojenčadi i maloljetnika te pomaganja obiteljima da razumiju i zadovolje potrebe svoje djece.
Najčešće usluge rane intervencije za bebe s Downovim sindromom su fizikalna terapija i govorna terapija.
Fizikalna terapija . Usredotočujući se na razvoj motora jer većina djece s Downovim sindromom ima hipotoniju (nizak mišićni ton, često se naziva sindrom disketnog djeteta ), fizikalna terapija ih poučava da pomognu svoja tijela na odgovarajuće načine uz poboljšanje mišićnog tonusa.
Dvostruki cilj je 1) da im pomogne u postizanju nekih njihovih motornih prekretnica dok rasti i 2) da pomogne u sprječavanju problema kao što je loše držanje, koje može uzrokovati nizak mišićni ton.
Govorna terapija . Ovo je vrlo važno za djecu s Downovim sindromom, koji često imaju malu usta i malo proširene jezike koji im otežavaju jasno govoriti. Ti se problemi mogu pogoršati kod djece s niskom razinom mišića (jer njihovi mišići lica ne rade ispravno) i / ili problema s sluhom.
Govorni terapeuti poučavaju djecu da jasnije komuniciraju razgovorom ili, u nekoj djeci s Downovim sindromom, putem znakovnog jezika .
Živjeti odraslih
Mnogi ljudi s Downovim sindromom uspješno prenose prijelaz sa življenja sa svojim obiteljima na samostalan život, često u pomoćnim životnim aranžmanima ili skupnim domovima. Imajući tim stručnjaka za podršku - osobito profesionalnih terapeuta - koji poučavaju i potiču vještine samouslužne pomoći mogu osigurati da netko s Downovim sindromom postigne ovaj važan korak.
Starije osobe s Downovim sindromom: Posebne zabrinutosti
Starenje donosi isti skup izazova za osobe s Downovim sindromom kao i za sve ostale, uključujući povećani rizik od stanja poput depresije i Alzheimerove bolesti. Liječenje je također sličan. Međutim, jedna razlika za pružatelje skrbi, pa čak i liječnika, može biti da je teže primijetiti pojavu ovih vrsta stanja u nekome tko ima problema s jasnim komuniciranjem o tome što on ili ona osjećaju. Liječnici i liječnici trebaju biti oprezni zbog znakova da stariji ljudi s Downovim sindromom mogu razviti dodatne poremećaje.
Gdje pronaći emocionalnu podršku
Suočavanje s emocionalnim i praktičnim aspektima brige za nekoga s Downovim sindromom može ponekad biti neodoljiv. Srećom, nema potrebe da "idemo sami". Mnogi izvori podrške za osobe s Downovim sindromom i njihove obitelji i skrbnici uključuju:
- Down sindrom podržavaju grupe, gdje se ljudi druže kako bi razgovarali o svojim iskustvima i ponudili jedni drugima ohrabrenje i ideje
- Savjetovanje stručnjaka za mentalno zdravlje, kao što su socijalni radnici, za pomoć pri određenim potrebama i problemima
izvori:
Deklaracije o politici američke akademije za pedijatrijsku medicinu. Nadzor nad zdravljem za djecu s Downovim sindromom. Pedijatrija. 2011.godine; 107: 442-449.
Cassidy, SB, Allanson, JE (ur.). Upravljanje genetskim sindromima , 3. izd. John Wiley & Sons (2010).
"Gastrointestinalni trakt i Downov sindrom" Nacionalni sindrom Down Syndrome (2016).
"Činjenice o Downovom sindromu". Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (2016).