BRCA1 i BRCA2 mutacije povećavaju rizik za rak dojke i jajnika.
Mnogo od vas zna da testiranje BRCA ima veze s rakom dojke i jajnika. Međutim, to je o svim većini ljudi koji znaju o BRCA1 i BRCA2 mutacijama, i da Angelina Jolie nije bila testirana pozitivna za BRCA1 mutaciju, a kasnije je primala profilaktičku mastectomiju (izborni dojak) i kasnije profilaktičku salpingo-oophorectomiju (izborno uklanjanje jajovode i jajnici), većina Amerikanaca to ne bi ni znala.
Cinić može tvrditi da je činjenica da većina ljudi zna malo o BRCA testiranju je dobra stvar. Uostalom, još uvijek puno toga što ne znamo o BRCA mutacijama, a mnogi misle da ne bismo se trebali oslanjati na test koji otkriva mutaciju koju sada nećemo donositi na težini odluka o zdravstvenoj zaštiti, uključujući profilaktičku mastectomiju i salpingooophorectomiju u kako bi spriječili budući karcinom.
Ipak, unatoč onome što kritičari kažu, mnogi liječnici i dalje vjeruju u moć BRCA testiranja kako bi otkrili predispoziciju za nasljedni karcinom dojke i jajnika - pogotovo zato što za razliku od karcinoma dojke, nema dobrog pregleda karcinoma jajnika. Budući da je testiranje BRCA popularno i može pružiti preventivno zdravstveno dobro u manjini žena, važno je da bolje shvatite ovu dijagnostičku modalitet.
BRCA mutacije
BRCA1 i BRCA2 su geni za supresore tumora. Kada žena nasljeđuje mutacije u bilo kojem od ovih gena koja djeluje na oba alela, njezin rizik za nasljedne raka dojke i raka jajnika.
Konkretno, s BRCA1 i BRCA2 mutacijama, rizik od kasnije razvoja raka dojke je više od 80 posto; dok je rizik od razvoja raka jajnika oko 40 posto s BRCA1 mutacijom i 20 posto s BRCA2 mutacijom.
Rak dojke i jajnika povezan s BRCA mutacijama obično su agresivni i obično štrajkaju u mlađoj dobi (mislim da su žene u srednjim dvadesetima).
Da bi se borila protiv ove podmukao prijetnje, vrlo pametni ljudi došli su s genetskim testom krvi ili sline koji se može izvesti u ambulantnom ili kliničkom okruženju.
Trebate li se testirati za BRCA ?
Najprije, samo 5 posto karcinoma dojke nasljeduje se i prenosi vaša mama ili pops. Dakle, testiranje BRCA nije za svakoga, i ni u kom slučaju nije mjerenje općeg izbora.
Pri razmatranju da li ste dobar kandidat za BRCA testiranje, vaš liječnik će razmotriti sljedeće čimbenike rizika:
- Židovsko nasljeđe Ashkenazi
- prvog stupnja u odnosu na rak dojke prije 50 godina
- relativno s bilateralnim karcinomom dojke
- osobne ili obiteljske povijesti raka jajnika
- obiteljska povijest peritonealnog karcinoma
- i karcinom dojke ili jajnika prisutan u rođaku
- dvije ili više rođaka s karcinomom dojke
- muški član obitelji s rakom dojke
Ako imate obiteljsku povijest za BRCA mutaciju, testiran je samo za vrstu BRCA mutacije koja se izvodi u vašoj obitelji: BRCA1 ili BRCA2 .
Što učiniti ako biste trebali testirati pozitivno za BRCA1 ili BRCA2 mutaciju?
Postoji mnogo rasprava o tome kako nastaviti s pozitivnim rezultatom BRCA1 ili BRCA2 testa. Evo nekoliko mogućih strategija upravljanja rizikom:
- rutinski nadzor uključujući mamografije, MRI, ultrazvuk i mjerenje raka-antigena 125;
- kemoprevencija s kemoterapijskim sredstvima tamoksifen ili raloksifen;
- mastectomija ili salpingo-oophorectomija koja smanjuje rizik.
Imajte na umu da uklanjanje grudi. jajnika i jajovoda je samo jedna opcija upravljanja rizicima, a izbor ove opcije ovisi o vašoj specifičnoj kliničkoj situaciji. Štoviše, premda mastektomija uklanja većinu tkiva dojke, ne uklanja sve tkivo dojke, a još uvijek postoji mala vjerojatnost da još uvijek možete razviti rak. Konačno, takva operacija izvodi se tek nakon nekoliko mjeseci genetskog savjetovanja i kirurške procjene.
Ako smatrate da ste u opasnosti za nasljedni karcinom dojke ili jajnika, dobro je razmisliti o toj sumnji kod svog liječnika opće prakse ili odgojno-ginekologa.
Napominjemo, CDC sugerira da zainteresirane žene koriste Know: BRCA alat za procjenu osobnog rizika. Nakon dobivanja detaljne osobne i obiteljske povijesti, vaš liječnik može odlučiti da ste dobar kandidat za BRCA1 ili BRCA2 testiranje.
Odabrani izvori
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Grudi. U: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. ur. Schwartzova načela operacije, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Pristupljeno 25. lipnja 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Ženski spol i reproduktivni sustav. U: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. ur. DeGowinova dijagnostička ispitivanja, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015. Pristupljeno 25. lipnja 2015.