Connexin 26 mutacije najčešći su uzrok kongenitalnih gubitaka sluha . Connexin 26 je zapravo protein koji je pronađen u jazu čvorišta spoja beta 2 (GJB2). Ovaj protein je potreban kako bi se omogućilo stanicama da međusobno komuniciraju. Ako nema dovoljno Connexin 26 proteina, razine kalija u unutarnjem uhu postaju previsoke i oštećuju sluh.
Svatko ima dvije kopije ovog gena, ali ako svaki roditelj ima pogrešnu kopiju GJB2 / Connexin 26 gena, dijete može biti rođeno s gubitkom sluha. Drugim riječima, ovo je autosomna recesivna mutacija .
Koje su populacije veće opasnosti za Connexin 26 mutacije?
Connexin 26 mutacije najčešće se javljaju u kavkazanskim i aškenazijskim židovskim populacijama. Postoji 1 na 30 nosača stopa za bijelce i 1 na 20 nosača stopa za one Ashkenazi židovskog podrijetla.
Testiranje za Connexin 26 mutacije
Ljudi se mogu testirati da vide jesu li nositelji pogrešne inačice gena. Također je identificiran još jedan gen, CX 30, koji je odgovoran za neke gubitke sluha. Slična ispitivanja mogu se provesti kako bi se utvrdilo je li gubitak sluha već rođenog djeteta povezan s Connexinom 26. Testiranje se može obaviti s uzorkom krvi ili obrisanom obrazom. U ovom trenutku potrebno je otprilike 28 dana da se rezultati testa vraćaju.
Genetički savjetnik ili genetičar može najbolje voditi vas o tome što je testiranje najprikladnije na temelju obiteljske povijesti, fizičkog pregleda i vrste gubitka sluha.
Postoje li drugi zdravstveni problemi povezani s Connexin 26 mutacijama?
Connexin 26 mutacije se smatraju ne-sindromskim uzrok gubitka sluha.
To znači da niti jedan drugi medicinski problem nije povezan s tom specifičnom mutacijom.
Kako se liječi Connexin 26 povezani gubitak sluha?
Gubitak sluha povezan s Connexin 26 mutacijama obično je u umjerenom do dubokom rasponu, ali može postojati neka varijabilnost. Rana intervencija je neophodna za pružanje zvuka mozgu u razvoju i postiže se uporabom slušnih aparata ili kohlearnih implantata.
Postoje sadašnja istraživanja koja gledaju na mogućnost genske terapije da se smanji količina gubitka sluha uzrokovanih Connexin 26 mutacijama ili da se eliminira. Ovo ispitivanje je uglavnom provedeno u miševa i mnogo godina daleko od praktičnih ljudskih pokusa.
izvori:
Genetsko ispitivanje gubitka sluha (2015). Cincinnati Dječja bolnica. Dobavljeno 12/09/2015 s http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). Institut California Ear. Preuzeto 15.10.2015. S adrese http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Ispitivanje gena za Connexin 26 (nd). Harvard Medical School centar za nasljednu gluhoću. Dobavljeno 10.10.2015. Od http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 ( connexin 26) varijante i nenoslušajni senzualni gubitak sluha: VRLO pregled. Genetics in Medicine (2002) 4, 258-274
Američki prijatelji Sveučilišta Tel Aviv. (2014., 24. ožujka). Od mišjih ušiju do ljudi? Genska terapija za rješavanje progresivnog gubitka sluha. ScienceDaily . Preuzeto 10. prosinca 2015., s adrese www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Ažurirano od Melissa Karp, Au.D.