Koje su znakovi i simptomi galaktozemije?

Budući da je galaktozemija rijetka nasljedna poremećaja, njezini simptomi i liječenje široko su nepoznat javnosti. To se događa u oko 1 u 65.000 rođenih u SAD-u. Uz ovaj pregled poboljšajte razumijevanje stanja u kojem djeca ne mogu razbiti i koristiti šećernu galaktoza.

Što je galaktoza?

Iako mnogi roditelji nikada nisu čuli za galaktozu, to je zapravo vrlo čest šećer, jer zajedno s glukozom čini laktozu.

Većina roditelja je čula za laktozu, šećer koji se nalazi u majčinom mlijeku, kravljeg mlijeka i drugim oblicima životinjskog mlijeka.

Galaktoza se razgrađuje u tijelu enzimom galaktoza-1-fosfat uridil-transferazom (GALT). Bez GALT-a, galaktoza i produkti razgradnje galaktoze, uključujući galaktoza-1-fosfat galaktitol i galaktonat, stvaraju se i postaju toksični unutar stanica.

Simptomi galaktoziranja

Ako se daju mlijeko ili mliječni proizvodi, novorođenče ili dojenčad s galaktozom može razviti znakove i simptome koji uključuju:

Za novorođenče s klasičnom galaktozomijom, ovi simptomi mogu početi u roku od nekoliko dana od početka dojenja ili pijenja kravljeg mlijeka. Srećom, ove simptome rane galaktosemije obično odlaze kada dijete započne s prehranom bez galaktoze ako je dijagnoza rano.

Dijagnoza galaktosemije

Većina djece s galaktozom dijagnosticira se prije nego što razviju mnoge simptome galaktozemije jer se stanje podiže na novorođenčadske pretrage koje se obavljaju kada se dijete rodi. Sve 50 države u SAD-u testirale su novorođenče za galaktozemiju.

Ako se sumnja na galaktosemiju na osnovi novorođenog testa probiranja, provest će se potvrdno ispitivanje razine galaktoza-1-fosfata (gal-1-p) i GALT-a.

Ako dijete ima galaktosemiju, gal-1-p će biti visoka i GALT će biti vrlo niska.

Galaktosemija se također može dijagnosticirati prenatalno korištenjem biopsije chorionic villus ili amniocenteznih testova. Djeca koja nisu dijagnosticirana testovima za novorođenčad i imaju simptome mogu se sumnjati u to da imaju galaktosemiju ako imaju nešto poznato kao "reduciranje tvari" u mokraći.

Vrste galaktosemije

Postoje zapravo dvije vrste galaktozemije, ovisno o djetetovoj razini GALT-a. Djeca mogu imati klasičnu galaktozemiju, s potpuno ili gotovo potpunim nedostatkom GALT-a. Oni također mogu imati djelomičnu ili varijantu galaktozu, s djelomičnim nedostatkom GALT.

Za razliku od dojenčadi s klasičnom galaktozomijom, dojenčad s varijantnom galaktozom, uključujući varijantu Duarte, obično nema nikakvih simptoma.

Tretmani galaktosemije

Ne postoji lijek za klasičnu galaktozemiju; Umjesto toga, djeca su tretirana posebnom dijetom bez galaktoze u kojoj izbjegavaju sve mlijeko i mliječne proizvode što je više moguće za ostatak života. Ovo uključuje:

Umjesto toga, novorođenčad i dojenčad trebaju piti sofisticiranu dječju formulu, kao što su Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ili Nestle Good Start Soy Plus. Ako vaša beba ne tolerira soje, umjesto toga može se upotrijebiti elementarna formula, poput Nutramigen ili Alimentum. Ove formule, međutim, imaju male količine galaktoze.

Starija djeca mogu piti zamjena mlijeka od izoliranog proteina soje (Vitamite) ili rižinog pića (Rice Dream). Djeca s galaktozom također će morati izbjegavati drugu hranu koja ima visoku razinu galaktoze, uključujući jetru, neki voće i povrće te određene suhe grah, osobito garbanzo grah.

Registrirani dijetetičar ili pedijatrijski metabolički stručnjak vam može pomoći da shvatite koju hranu želite izbjeći ako vaše dijete ima galaktozemiju. Ovaj stručnjak također može osigurati da Vaše dijete dobiva dovoljno kalcija i drugih važnih minerala i vitamina. Osim toga, moguće je pratiti razine gal-1-p kako bi se utvrdilo da dijete ima dijetu previše galaktoze u njemu.

Kontroverzna prehrambena ograničenja

Dijetna ograničenja djece s varijantom galaktozomije su kontroverznija. Jedan protokol uključuje ograničavanje mlijeka i proizvoda koji sadrže mlijeko, uključujući majčino mlijeko, za prvu godinu života. Nakon toga, neke će galaktoze biti dopuštene u prehrani nakon što dijete bude godinu dana.

Druga mogućnost je omogućiti neograničenu prehranu i paziti na povećanje razina gal-1-p. Iako se čini da još uvijek traži istraživanja kako bi se utvrdila koja je opcija najbolje, roditelji se mogu uvjeriti da je jedna mala studija pokazala da su klinički i razvojni ishodi do jedne godine bili dobri u djece s Duarteovom varijantom galaktozomije, kako kod onih koji su se bavili prehrambenim ograničenja i onih koji to nisu učinili.

Što trebaš znati

Budući da je galaktozemija autosomni recesivni poremećaj, ako su dva roditelja nositelji galaktosemije, imaju 25 posto šanse da imaju dijete s galaktozomijom, 50 posto šanse da će imati dijete koje je nositelj za galaktozemiju i 25 posto šanse da ima dijete bez bilo kojeg od gena za galaktozemiju. Roditelji djeteta s galaktozemijom obično će dobiti genetsko savjetovanje ako planiraju imati više djece.

Neobrađena novorođenčad s galaktozomijom povećava rizik za E. coli septikemiju, životno ugroženu infekciju krvi. Štoviše, djeca s klasičnom galaktozemijom mogu biti izložena riziku zbog kratkog stresa, teškoće u učenju, problema s hodom i ravnotežom, podrhtavanje, govornih i jezičnih poremećaja i preranog zatajenja jajnika.

izvori

Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktosemija: pilot studija biokemijske i neurorazvojne procjene kod djece otkrivenih novorođenim probirima. Mol Genet Metab - 01-Dec-2008; 95 (4): 206-12.

Kliegman: Nelson udžbenik pedijatrije, 18. izd.

Ridel, KR. Ažurirani pregled dugoročnih neuroloških učinaka galaktozemije. Pediatr Neurol - 01.-SEP-2005; 33 (3): 153-61.