Prebacivanje iz populacijske medicine u personaliziranu medicinu

U Sjedinjenim Američkim Državama, unatoč velikim nadama, naš sustav zdravstvene zaštite i dalje općenito djeluje kao model jednake veličine. Neki se odnose na ovo kao model stanovništva. Ova paradigma sugerira da u većini ljudi bolest - bilo obična prehrana ili rak - ima zajedničku predviđenu putanju, a većina ljudi će imati koristi od homogenog tijeka liječenja.

Ako određeni tretman ne funkcionira, propisuje se drugi najvjerojatniji plan liječenja.

To se nastavlja dok se bolest ne oslobađa. Tretmani su postavljeni na temelju raspoloživih statistika stanovništva, a probna i pogreška se koristi sve dok pacijent nije dobro. U ovom modelu medicine rijetko se uzimaju u obzir osobne karakteristike, čimbenici rizika, izbori životnog stila i genetika. Stoga pristup liječenja neće biti idealan u svim slučajevima, a ne onima koji se ne uklapaju s "prosječnim" parametrima.

Osobna medicina, s druge strane, zagovara prilagodbu zdravstvene zaštite. Svrha mu je da spriječi bolesti, kao i individualne krojačke tretmane, tako da se bolest ili bolest mogu ciljati na način koji obećava najveće šanse za uspjeh temeljene na atributima pojedinca. Temeljna pretpostavka ovog pristupa je personalizirana medicina (PM) koja uzima u obzir da će lijekovi i intervencije imati različitu učinkovitost na temelju osobe koja se liječi.

Zdravstvena tehnologija u dobu genoma

Sada kada znanost posjeduje kompletnu mapu svih gena u tijelu, personalizirana medicina manifestira se kao stvarnost.

Nacionalni istraživački institut za ljudski genom naglašava da personalizirana medicina uključuje upotrebu genetskog profila pacijenta koji vodi odluke u vezi s prevencijom, dijagnozom i liječenjem.

Suvremena zdravstvena tehnologija sada omogućuje pregled pojedinca pojedinca kako bi se otkrile specifične osobine ili abnormalnosti.

Javna objava Angelina Jolie o prenošenju BRCA1 gena mutacije, koja joj stavlja na visoki rizik od raka dojke i raka jajnika, donijela je neke od tih koncepata javnosti pozornosti. Izrada izbora na temelju tipa gena možda još uvijek nije norma u svakodnevnoj praksi zdravstvene skrbi, ali postaje sve češća.

Onkologija je područje medicine gdje tehnologija sekvencioniranja DNA ima puno potencijala. Na primjer, za rak pluća, postoje mnoge personalizirane mogućnosti liječenja koje su sada dostupne na temelju različitih biomarkera raka pluća. Ako postoji medicinska indikacija, genetske pretrage često mogu biti pokrivene osiguranjem, osobito ako postoji lijek odobren od strane FDA ili liječenje koje je povezano s genetskom mutacijom.

Nedavno su istraživači također koristili sekvencioniranje DNA kako bi uspostavili vezu između virusa goveđe leukemije (BLV) i raka dojke. Pretpostavljeno je da ovaj virus goveda ne može zaraziti ljude. Međutim, studija koju su proveli Kalifornijsko sveučilište, Berkeley i Sveučilište u New South Walesu, Sydney, pokazali su da BLV može biti prisutan u ljudskom tkivu tri do deset godina prije nego što se karcinom dijagnosticira, što ukazuje na snažnu korelaciju.

Genomska medicinska skrb sve se više koristi zahvaljujući razvoju nove generacijske sekvenciranje (NGS) tehnologije.

Prema Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma, sekvencioniranje cijelog genoma može se provesti u manje od 24 sata za manje od 1000 dolara. Genetske usluge su postale točnije i pristupačne i sada se koriste u javnim i privatnim institucijama. Međutim, još uvijek se moraju rješavati brojni izazovi. Na primjer, mnogi liječnici možda neće imati prilike za obuku i nisu upoznati s novim tehnologijama. Neki stručnjaci također upozoravaju da treba postojati ravnoteža između nade i hipera te da etička pitanja treba strogo pratiti.

Novi orgulje iz vaših stanica

Možda je jedna od najsenzacionalnijih inovacija na području personalizirane medicine tisak 3-D organa iz vlastitih stanica. Predviđeno je da će se u oko 10 do 15 godina organi rutinski proizvesti iz stanica koje se bore od pacijenata sami pomoću 3D tehnologije bioprintinga. U budućnosti bi transplantacije organa mogla biti zamijenjena prilagođenom organskom kulturom.

Dr. Anthony Atala, ravnatelj Instituta Wake Forest za rehabilitaciju (WFIRM), već je pokazao da se transplantabilni bubrezi mogu proizvesti pomoću takve tehnike, pomažući u zaustavljanju krize uslijed nedostatka organa. Trenutno znanstvenici u WFIRM-u su inženjering preko 30 različitih tkiva i organa koji bi se mogli koristiti kao zamjenski organi. Organo, tvrtka koja radi na personaliziranom bioprintiranom ljudskom tkivu, do sada je proizvela 3-D model jetre koji ostaje funkcionalan i stabilan do 60 dana, što je poboljšanje od prethodno uspostavljene funkcionalnosti od 28 dana. Ispisano tkivo jetre može se koristiti za testiranje lijekova, nudeći alternativu životinjskim i in vitro eksperimentima. Također nudi novu nadu ljudima s različitim genetskim stanjima koji bi mogli imati koristi od transplantacije. Godine 2016. kineski znanstvenici uspješno su tiskali dio lijevog atrija srca (lijevi atrijski dodatak). Okluzija ovog dijela može igrati ulogu u prevenciji moždanog udara kod bolesnika s atrijskom fibrilacijom. Čini se da tehnologija 3-D može ponuditi poboljšanu prezentaciju ljevice atrija u lijevoj strani u usporedbi s uobičajenim metodama snimanja. To je bitno za kirurga jer im je potrebna precizna preoperativna referenca prije nego što započnu s postupkom okluzije.

Mobilna tehnologija i personalizirana medicina

Eric Topol, direktor i profesor genomike na Institutu za prevođenje Scripps, opisuje danas sveprisutne pametne telefone kao središte budućih medicina. Mobilni telefoni i mobilne periferne jedinice mogu se koristiti kao biosenzore koji mjere krvni tlak, srčani ritam, razinu šećera u krvi i čak moždani valovi, kao i funkcioniranje kao osobni skener poput otoskopa ili ultrazvuka. Ljudi sada mogu sami izvesti mnoga mjerenja, kada žele i gdje im je najprikladniji. Oni mogu pregledavati i tumačiti svoje podatke bez posjeta liječniku, čineći zdravstvenu zaštitu sve više osobni i individualni.

Etička pitanja koja okružuju razvoj osobne medicine

Od zore personalizirane medicine, razgovaralo se o nekoliko ograničenja ovog pristupa. Neki stručnjaci tvrde da nosi rizik smanjenja medicine molekularnom profiliranju. Pravilno izvršena praksa tradicionalne medicine trebala bi već uključivati ​​određeni stupanj prilagodbe gledanjem vaših jedinstvenih obilježja, povijesti bolesti i društvenih okolnosti. Mnogi društveni znanstvenici i bioetici vjeruju da bi oznaka "personalizirana medicina" mogla uključiti radikalni pomak odgovornosti prema pojedincima, potencijalno odbacujući druge društveno-ekonomske čimbenike koji su važni za ispitivanje. Pristup bi u nekim slučajevima mogao pridonijeti kulturi "krivnje žrtvi", stvaranju stigmatizacije određenih skupina ljudi i odvraćanja resursa javnog zdravlja daleko od inicijativa koje pokušavaju riješiti socijalne nejednakosti i nejednakosti koji također utječu na zdravlje.

Članak objavljen od strane Hastings Centra - istraživački institut koji se bavi etičkim i socijalnim pitanjima u zdravstvu, znanosti i tehnologiji - naglasio je da bi moglo doći do pogrešnih očekivanja oko personalizirane medicine. Vrlo je malo vjerojatno da ćete u budućnosti moći primiti jedinstveni recept ili liječenje koje je određeno samo vama. Osobna medicina je više o klasificiranju ljudi u grupe na temelju genomske informacije i gledajući vaše zdravstvene rizike i odgovore na tretman u kontekstu te genetske skupine.

Mnogi su ljudi zabrinuti da bi, kako biste bili klasificirani kao član određene podskupine, možete povećati stope osiguranja ili će vam biti manje poželjan kandidat za posao. Ova razmatranja nisu neutemeljena. Osobna medicina ide ruku pod ruku s povećanom akumulacijom podataka, a sigurnost podataka ostaje izazov. Štoviše, bivanje u određenoj podskupini može vas obvezati da sudjelujete u programima probira kao pitanje društvene odgovornosti što smanjuje slobodu osobnog izbora.

Postoje i potencijalne etičke implikacije za liječnike koji se bave genomskim informacijama. Na primjer, liječnici možda trebaju razmišljati o povlačenju nekih podataka koji nemaju medicinsku pomoć. Postupak otkrivanja zahtijeva pažljivo uređivanje kako bi se spriječilo zbunjivanje ili zastrašivanje pacijenta dalje. Međutim, to bi moglo signalizirati povratak paternalističkoj medicini gdje liječnik odluči što je najbolje za vas i ono što vam treba reći. Jasno je da postoji potreba za čvrstim etičkim okvirom na ovom području, kao i potrebom pažljivog praćenja kako bi se osiguralo da su zabrinutosti uravnotežene s prednostima.

> Izvori

> Bloss CT, Wineinger NE, Peters M, ... Topol EJ. Potencijalni randomizirani pokus koji ispituje korištenje zdravstvene zaštite u pojedincima koji koriste biosenzore s više pametnih telefona. PeerJ ; 2016, 4: e1554

> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. Virus leukemije goveda povezan s karcinomom dojke u australskim ženama i identificiran prije razvoja raka dojke. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12

> Hayes D, Markus H, Leslie R, Topol E. Osobna medicina: Predviđanje rizika, ciljane terapije i mobilna zdravstvena tehnologija. BMC Medicine , 2014; 12 (1).

> Juengst E, McGowan ML, Fishman JR i Settersten RA. Od "personalizirane" do "preciznosti" medicine: etičke i socijalne posljedice retoričke reforme u genomskoj medicini . Hastings Center Report , 2016; 46 (5): 21-33.

> Kamps R, Brandão R, Romano A, i sur. Sekvencioniranje sljedeće generacije u onkologiji: genetska dijagnoza, procjena rizika i klasifikacija raka. International Journal of Molecular Sciences , 2017; 18 (2): 38-57.

> Peng L, Rijing L, Yan Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanzhen C. Vrijednost 3D modela tiskanja Lijevi atrijski dodir pomoću 3D real-time transesofagealnih ehokardiografskih podataka u lijevom atrijskom dodiru Occlusion: Aplikacije prema razdoblju zaista personalizirane Lijek . Kardiologija , 2016; 135 (4): 255-261.