Naslijeđeni metabolički poremećaj
Leighova bolest je naslijeđeni metabolički poremećaj koji oštećuje središnji živčani sustav (mozak, kičmena moždina i optički živci). Leighova bolest uzrokuju problemi u mitohondrijima, energetskim centrima u stanicama tijela.
Genetski poremećaj koji uzrokuje Leighovu bolest može se naslijediti na tri različita načina. Može se naslijediti na X (ženski) kromosomu kao genetsku manjkavost enzima zove kompleks piruvat dehidrogenaze (PDH-Elx).
Može se naslijediti kao autosomno recesivno stanje koje utječe na sastav enzima nazvanog citokrom-c-oksidaza (COX). Također se može naslijediti kao mutacija DNA u staničnim mitohondrijama.
simptomi
Simptomi Leighove bolesti obično počinju između dobi od 3 mjeseca do 2 godine. Budući da bolest utječe na središnji živčani sustav, simptomi mogu uključivati:
- loša sposobnost sisanja
- poteškoća u podizanju glave
- gubljenje motoričkih sposobnosti koje je dijete imalo, poput hvatanja i trese
- gubitak apetita
- povraćanje
- razdražljivost
- kontinuirano plakanje
- napadaji
Kako Leighova bolest postaje sve gore tijekom vremena, simptomi mogu uključivati:
- generalizirana slabost
- nedostatak mišićnog tonusa (hipotonija)
- epizoda mliječne acidoze (akumulacija mliječne kiseline u tijelu i mozgu) koja može narušiti disanje i funkciju bubrega
- srčani problemi
Dijagnoza
Dijagnoza Leighove bolesti temelji se na simptomima koje dijete ili dijete ima.
Testovi mogu pokazati nedostatak piruvat-dehidrogenaze ili prisutnost mliječne acidoze. Pojedinci s Leighovom bolešću mogu imati simetrične mrlje oštećenja mozga koje mogu biti otkrivene skeniranjem mozga. U nekim pojedincima, genetsko testiranje može biti u stanju identificirati prisutnost genetske mutacije.
liječenje
Liječenje Leighove bolesti obično uključuje vitamine poput tiamina (vitamin B1). Drugi tretmani mogu se usredotočiti na prisutne simptome, kao što su antiseptički lijekovi ili lijekovi srca ili bubrega. Fizička, profesionalna i govorna terapija može pomoći djetetu da postigne svoj razvojni potencijal.
izvori:
> "NINDS Leighova informacija o bolestima". Poremećaji. 13. veljače 2007. Nacionalna organizacija za neurološke poremećaje i moždani udar.
> "Leighova bolest". Indeks rijetkih bolesti. 17. prosinca 2007. Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje.
> Macnair, Trisha. "Leighova bolest". BBC zdravlje. Srpanj 2006.