Mijelodisplastični sindrom (MDS) je skupina bolesti koštane srži koja imaju povećani rizik razvoja akutne mijelogene leukemije (AML) . Iako ove bolesti mogu imati različite simptome i tretmane, jedna stvar koju im je zajedničko je da oni utječu na to koliko i koliko dobro koštana srž može proizvesti zdrave krvne stanice.
Oko 10.000 ljudi godišnje razvija MDS u SAD-u.
Druge riječi koje se koriste za opisivanje MDS-a su preleukemija, hematopoietička displazija, subakutna mijeloidna leukemija, oligoblastična leukemija ili tinjajuća leukemija.
Kako se MDS razvija?
MDS započinje oštećenjem ili mutacijom DNA u jednoj krvotvornoj (hematopoietičnoj) matičnoj stanici . Kao rezultat ove štete, koštana srž počinje prekomjerno proizvoditi krvne stanice i dobiva upakiran nezrelim ili "eksplozivanim" stanicama.
U MDS-u postoji i povećanje programirane stanične smrti (apoptoza), što dovodi do zanimljivog paradoksa. Iako postoji svibanj biti povećana proizvodnja stanica u srži, oni ne žive dovoljno dugo da bude pušten u krvi. Stoga osobe s MDS-om često pate od anemije (nizak broj crvenih krvnih stanica), trombocitopenije (nizak broj trombocita) i neutropenija (nizak broj bijelih krvnih stanica).
Faktori rizika
Nije poznato što uzrokuje mutacije koje stvaraju mijelodisplastične sindrome, a 90% vremena nema očitog uzroka bolesti.
Neki mogući faktori rizika koji su povezani s povećanim uključuju:
- Dob: Medijan dobi dijagnoze je 70, iako je MDS vidljiv čak iu maloj djeci.
- Ionizirajuće zračenje - Ljudi koji su primali lijekove za zračenje za rak, kao i izloženost ionizirajućem zračenju iz atomske bombe i nuklearnih nesreća, imaju povećan rizik.
- Kemijske izloženosti: Izloženost nekim organskim kemikalijama, teškim metalima, gnojivima, pesticidima i herbicidima povećava rizik od bolesti.
- Duhanski dim
- Dizel ispušnih plinova
Je li to pre-leukemija?
Mjerenje broja blast stanica u srži pokazuje koliko je bolest bolja - više nezrele stanice, to je teže. Kada vaša srž pokazuje da se njegova populacija sastoji od više od 20% eksplozivnih stanica, smatra se da je stanje AML.
Oko 30% slučajeva MDS-a napreduje u AML. Međutim, važno je napomenuti da čak i ako se ta transformacija ne dogodi, anemija, trombocitopenija i neutropenija povezana s MDS-om još uvijek je opasna po život.
Podvrste
Ne samo da MDS dijagnoza obuhvaća nekoliko različitih poremećaja koštane srži, nego u svakom od tih stanja postoji niz čimbenika koji određuju ponašanje i prognozu bolesti. Kao rezultat toga, znanstvenici su se trudili razviti sustav klasifikacije koji uzima u obzir sve te različite varijable.
Prvi od ovih sustava je francusko-američko-britanska klasifikacija (FAB). Ona razbija MDS prema dolje u 5 podtipova ovisno o tome kako izgleda koštana srž i rezultate potpune krvi u pacijentu (CBC) :
- Vatrostalni anemija (RA)
- Vatrostatska anemija s prstenastim sideroblastima (RARS)
- Vatrostatska anemija s viškom eksplozija (RAEB)
- Vatrostatska anemija s viškom eksplozija u transformaciji (RAEB-T)
- Kronična monomelocitna leukemija (CMML)
Od razvoja FAB kriterija u 1982, znanstvenici su naučili više o genetskim abnormalnosti koje vode do MDS i ulogu koju te mutacije igraju tijekom bolesti. Kao rezultat toga, Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) objavila je 2001. godine neke promjene u FAB sustavu. Oni su dodali neke uvjete - 5q sindrom, MDS nerazvrstivi (MDS-U) i refraktorsku citopeniju s multilineacijskom displasijom (RCMD) - i podijeljeni su drugi kao što su RAEB i CMML na temelju postotka eksplozija u koštanoj srži.
Također su pojasnili da sve više od 20% eksplozija u srži čine AML, čineći RAEB-T leukemiju nasuprot MDS-u.
Treća metoda razvrstavanja MDS-a koristi se International Prognostic Scoreing System (IPSS). Ovaj sustav koristi tri kriterija za određivanje kako će napredovati MDS: broj stanica u krvi cirkulirajućeg pacijenta, broj nezrelih stanica eksplozije u koštanoj srži i citogenetika (vrsta genetske abnormalnosti povezane s MDS).
Na temelju tih čimbenika, IPSS dijeli pacijente u četiri kategorije koje ukazuju na "rizik" MDS-low, intermediate-1, intermediate-2 i high. IPSS pruža poboljšani način za predviđanje ishoda MDS-a, određivanje prognoze i planiranje liječenja.
Primarni i sekundarni MDS
U većini bolesnika, MDS se čini da se razvija bez poznatog razloga, iz plave boje. To se zove primarni ili de novo MDS. Kao iu slučaju leukemije i drugih poremećaja koštane srži, znanstvenici nisu sasvim sigurni što uzrokuje primarni MDS.
Sekundarni MDS odnosi se na stanje kada slijedi prethodno liječenje kemoterapijom ili terapijom zračenjem.
Dijagnoza
MDS je dijagnosticiran koristeći iste tehnike korištene za dijagnosticiranje leukemije .
Prvi je korak testiranje krvi cirkulacije pacijenta za potpuni broj krvi (CBC). Ovaj test razmatra broj zdravih crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih stanica i krvnih pločica kako bi dobio opću ideju o tome što se događa u srži. U većini slučajeva osoba s MDS-om pokazat će nizak broj crvenih krvnih zrnaca (anemija), a možda i niske razine trombocita (trombocitopenija) i neutrofila (neutropenija).
Ako se za pacijenta ne može pronaći drugi uzrok anemije, liječnici će tada izvršiti aspiraciju koštane srži i biopsiju . U bolesnika s MDS-om, srž će pokazati abnormalni izgled, kao i povećani broj nezrelih ili "eksplozivnih" stanica. Kada se stanice ispituju na genetskoj razini, pokazat će mutacije ili promjene u kromosomima.
Znaci i simptomi
Pacijenti s MDS-om mogu doživjeti simptome anemije kao što su:
- Pomanjkanje daha uz malo napora
- Blijeda koža
- Osjećaj umora
- Bol u prsima
- Vrtoglavica
Nekoliko pacijenata također će imati znakove neutropenije i trombocitopenije, uključujući probleme krvarenja i poteškoće u borbi protiv infekcija.
Važno je napomenuti da postoje mnogi drugi, manje ozbiljni uvjeti koji mogu uzrokovati ove znakove i simptome. Ako ste zabrinuti zbog bilo kakvih zdravstvenih problema koje ste proživjeli, uvijek je najbolje razgovarati s vašim liječnikom ili drugim medicinskim stručnjacima.
Sumnjajući
MDS nije jedna bolest, nego skupina stanja koja uzrokuju promjene u funkcioniranju koštane srži.
Budući da znanost uči više o genetici i ulozi koju igraju u razvoju takvih bolesti, također učimo više o čimbenicima koji određuju tijek koji će poduzeti i potencijalne ishode. U budućnosti, istraživači će moći koristiti ove informacije kako bi stvorili nove i učinkovitije terapije za MDS.
izvori:
Goldberg, S., Chen, E., Corral, M., et al. "Incidencija i kliničke komplikacije mijelodisplastičnih sindroma među korisnicima američkih Medicare" Journal of Clinical Oncology lipanj 2010. 28: 2847-2852.
Bowen, D. "Upravljanje bolesnicima s mijelodisplastičnim sindromima: uvodni koncepti" u Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) Hematološke malignosti: mijelodisplastični sindromi. Springer: New York. (str. 89-94).
Haferlach, T., Kern, W. "Razvrstavanje i postavljanje mijelodisplastičnih sindroma" u Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006) hematološke malignosti: mijelodisplastični sindromi. Springer: New York. (str. 40-51).
Nacionalni institut za rak. Sažetak informacija o raku PDQ. Liječenje mijelodisplastičnim sindromima. Zdravstvena stručna inačica. 04/02/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Nimer, S. "Myelodysplastic Syndromes" Blood May 2008. 111: 4841-4851.
Scott, B., Deeg, J. "Myelodysplastic Syndromes" Godišnji pregled medicine 2010. 61: 345-358.