Niemann-Pickova bolest je rijetko genetsko zdravstveno stanje. Postoje četiri varijante ove bolesti, kategorizirane kao tip A, tip B, tip C i tip D. Niemann-Pick bolest uzrokuje različite medicinske probleme i često se brzo napreduje. Simptomi i učinci svih varijanti Niemann-Pick bolesti proizlaze iz nakupljanja sfingomijelina, vrste masnoća, u tijelu.
Nažalost, ne postoji konačan lijek za Niemann-Pickovu bolest, i ljudi koji bolest imaju značajnu bolest i smrt u mladoj dobi. Ako ste s vašim djetetom dijagnosticirali bolest Niemann-Pick, možete imati koristi od saznanja o stanju što je više moguće.
uzroci
Uzrok bolesti Niemann-Pick relativno je kompliciran. Ljudi koji imaju ovu bolest nasljeđuju jedan od nekoliko genetskih defekata, što je rezultiralo nakupljanjem sfingomijelina, vrste masnoća. Kako se sfingomijelin nakuplja u stanicama jetre, slezene, kostiju ili živčanom sustavu, te regije tijela ne mogu funkcionirati kao što bi trebale, što rezultira bilo kojim od simptoma koji su karakteristični za bolest.
vrste
Različite vrste Niemann-Pick bolesti se međusobno razlikuju na nekoliko načina.
- Oni su uzrokovani različitim genetskim defektima.
- Svaki od njih karakterizira različite biokemijske procese koji uzrokuju stvaranje sfingomijelina.
- Višak sfingomijelina utječe na različite dijelove tijela.
- Svaki od njih počinje u različitim dobima.
- Ishod svake vrste nije isti.
Ono što im je zajedničko je da su svi genetski defekti koji rezultiraju prekomjernim sfingomijelinom.
Niemann-Pick Tip A
Tip A počinje stvarati simptome tijekom djetinjstva i smatra se najtežom varijantom Niemann-Pickove bolesti.
Također je jedna od varijanti koja uključuje živčani sustav .
- Simptomi: Simptomi počinju oko šest mjeseci i uključuju: spor fizički rast, slabe mišiće i slab mišićni ton, poteškoće s prehranom, problemi s disanjem i usporeni ili odgođeni razvoj kognitivnih sposobnosti kao što su sjedenje i govorenje. Često, dojenčad s Niemann-Pickom tipa A se normalno ili gotovo normalno razvija za prvih nekoliko mjeseci života, a zatim počinju imati simptome.
- Dijagnoza: Ako se vaše dijete ne razvijalo normalno, može doći do brojnih mogućih uzroka. Mnoga djeca koja imaju Niemann-Pick tip A imaju veliku slezenu i veliku jetru, visoku razinu kolesterola i treperenu crvenu boju koja se vidi na pregledu oka. Ovi znakovi, međutim, ne potvrđuju dijagnozu. Ako vaš liječnik misli da je tip Niemann-Pick tipa A uzrok simptoma vašeg djeteta, postoji nekoliko testova koji potvrđuju bolest. Očekuje se smanjenje kiselog sofingomijelinaze, a ta se razina može mjeriti u bijelim krvnim stanicama. Postoji također i genetski test koji abnormalno identificira gen.
- Liječenje: Ako je Vašem djetetu dijagnosticirano tip A Niemann-Pick, nema tretmana izvan podrške i udobnosti. Nažalost, djeci s ovom bolešću ne očekuje se preživljavanje izvan dobi 3 ili 4 godine.
- Uzrok: Niemann-Pick tipa A uzrokuje nepravilnost gena koji se naziva gen SMPD1. Ovaj gen kodira proizvodnju sfingomijelinaze, enzima koji razgrađuje sfingomijelin, masti koja je normalno prisutna unutar stanica tijela. Kada se sfingomijelin ne može razbiti kako treba, stanice u tijelu ga akumuliraju, a prisutnost ovog viška masti sprečava da organi normalno funkcioniraju.
- Genetika: Ova bolest je autosomno recesivna, što znači da je dijete trebalo primiti gen od oba roditelja kako bi se bolest razvijala. Ljudi židovskog porijekla Ashkenazi imaju veću šansu za nasljeđivanje tog stanja.
Niemann-Pick Tip B
Tip B se smatra blažim oblikom Niemann-Pick bolesti od tipa A. To je uzrokovano istim tipom genetske abnormalnosti, što rezultira nedostatkom sfingomijelinaze. Velika razlika između tipa A i tipa B je da ljudi koji imaju tip B mogu proizvesti znatno više sfingomijelinaza od ljudi koji imaju tip A. Ova razlika dovodi do manje nakupljanja sfingomijelina, što barem može djelomično pripasti starijoj dobi koji započinje tip B bolesti, bolji ishodi i duži opstanak. To u potpunosti ne objašnjava zašto tip A, dok je neurološka angažiranost neuobičajena u tipu B.
- Simptomi : Simptomi počinju u odrasloj dobi i mogu uključivati veliku jetru, veliku slezenu, poteškoće s disanjem i krvarenje. Starije odrasle osobe obično imaju bolji ishod i duže preživljenje od mlađih odraslih osoba koje imaju ovu varijablu bolesti.
- Dijagnoza : Kao i kod tipa A, bakterijski se sifingomijelin se smanjuje, a genetski test za SMPD1 može potvrditi bolest. Razine kolesterola i triglicerida u krvi mogu biti povišene. Neki ljudi koji imaju Niemann-Pick tip B mogu imati treperenu crvenu točku na pregledu oka.
- Liječenje : Postoji nekoliko tretmana za Niemann-Pick tip B, ali oni ne liječe bolest. To uključuje transfuzije krvi i krvnih pločica i pomoć pri disanju. Transplantacija organa može pomoći produljiti preživljavanje i smanjiti učinke bolesti, ali isto tako nije lijek.
- Uzrok : Niemann-Pick tip B je uzrokovan manjkom gena SMPD1, što rezultira smanjenom proizvodnjom kiseline sphingomyelinaza, što uzrokuje stvaranje sfingomijelina u stanicama što zauzvrat ometa funkciju nekoliko organa u tijelu.
- Genetika : Sve vrste Niemann-Pickove bolesti su autosomno recesivne, uključujući tip B. Neki stanovnici imaju veću vjerojatnost da nasljeđuju Niemann-Pick tip B, uključujući one židovskog Ashkenazičkog silovanja ili one koji su potekli iz nekih područja u Sjevernoj Africi.
Niemann-Pick Tip C
Niemann-Pick tip C je najčešća inačica ove bolesti, ali je još uvijek prilično rijedak, s oko 500 novodijagniranih ljudi godišnje širom svijeta.
- Simptomi : Simptomi tipa Niemann-Pick mogu početi u bilo kojoj dobi, ali obično počinju u ranom djetinjstvu. Simptomi uključuju odgodu učenja, slabost mišića i smanjenu koordinaciju. Ti problemi počinju nakon što se vještine već već nekoliko godina razvijale. Djeca s Niemann-Pick tipom C također mogu izgubiti sposobnost da pogledaju gore-dolje sa svojim očima i mogu razviti žućkastu boju kože. Mogu se razviti problemi s govorom i hodanjem, zajedno s nespretnošću. Napadaji i trzanje mišića, kao i iznenadni gubitak mišićnog tonusa kao odgovor na jake emocije, rezultat su sudjelovanja mozga.
- Dijagnoza : Djeca i odrasli s Niemann-Pick tipom C mogu imati povećanu jetru, povećanu slezenu i plućnu bolest. Dijagnoza Niemann-Pick tipa C ovisi o kliničkoj povijesti i fizičkom pregledu, kao i testu koji se naziva filipinski test za bojenje, koji može otkriti kolesterol u stanicama kože. Genetsko ispitivanje može identificirati nedostatke u NPC1 i NPC2 geni.
- Liječenje : Ne postoji lijek za Niemann-Pick tip C. Liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma, pružanje kontrole boli i povećanje udobnosti.
- Uzrok : Neimann-Pick tip C je malo drugačiji od tipova A i B. Postoji manjak proteina koji su povezani s prijenosom i obradom sfingomilina. Ovaj nedostatak proteina dovodi do nakupljanja sfingomijelina, koji se tada nakuplja u mnogim organima tijela, uzrokujući simptome.
- Genetika : Nedostatak bilo NPC1 ili NPC2 gena rezultira nedostatkom proteina karakterističnim za Niemann-Pick tip C. Kao i kod ostalih tipova Niemann-Pick bolesti, ovo je autosomni recesivni poremećaj što znači da dijete ili odrasla osoba s bolest mora naslijediti gene iz oba roditelja (koji obično nemaju samu bolest).
Niemann-Pick Tip D
Ova varijanta ponekad se smatra istom bolešću kao tipa C. Početno se prepoznaje u maloj populaciji u Novoj Škotskoj, a smatra se da je druga varijanta Niemann-Pickove bolesti, no od tada je ta skupina pronađena iste osobine bolesti i genetika tipa Niemann-Pick.
Istraživanje
U tijeku je istraživanje mogućnosti liječenja bolesti Niemann-Pick. Proučeno je zamjena nedostatka enzima. U današnje vrijeme, ova vrsta terapije dostupna je samo pri upisu u kliničko ispitivanje. Informacije o tome kako sudjelovati u kliničkim ispitivanjima možete pronaći tako da pitate svog liječnika ili kontaktirate Niemann-Pick zagovaranje i podršku organizacijama.
Riječ od
Niemann-Pickova bolest uzrokuje niz simptoma koji ometaju normalan život i izazivaju veliku nelagodu, bol i onesposobljenost. Stresno je za cijelu obitelj kada takva ozbiljna bolest postane dio vašeg života.
Ako ste s vašim djetetom dijagnosticirali bolest Niemann-Pick, životna nevolja znači da vaša obitelj mora pronaći snažnu mrežu za podršku i široku paletu stručnjaka za pružanje multidisciplinarne skrbi. Budući da je to rijetka bolest, možda ćete morati tražiti da pronađete stručnjake koji su iskusni u pružanju usluga koje vam trebaju.
> Izvor:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Vrste A i B Niemann-Pick bolesti. Mol Genet Metab. 2017, 120 (1-2): 27-33.