Bolest Machado-Joseph (MJD), također poznata kao spinocerebellarna ataksija tipa 3 (SCA3), je naslijeđeni poremećaj ataksije. Ataksija može utjecati na kontrolu mišića, što rezultira nedostatkom ravnoteže i koordinacije. Konkretno, MJD uzrokuje progresivni nedostatak koordinacije u rukama i nogama. Osobe s tim stanjem imaju tendenciju da imaju osebujnu šetnju, slično pijanom trbuhu.
Oni također mogu imati poteškoća pri govoru i gutanju.
MJD je povezan s genetskim defektom u ATXN3 genu na kromosomu 14. To je autosomno dominantno stanje, što znači da samo jedan roditelj mora imati gen za dijete koji će biti pogođen. Ako imate uvjet, vaše dijete ima 50 posto šanse da ga naslijedi. Stanje se najčešće vidi kod ljudi portugalskog ili azorijskog podrijetla. Na otoku Floresu na Azorima utječe jedna od 140 ljudi. Međutim, MJD se može pojaviti u bilo kojoj etničkoj skupini.
simptomi
Postoje tri različite vrste MJD-a. Koju vrstu ovisi o tome kada počinju simptomi i ozbiljnost tih simptoma. Ovdje je pregled najčešćih obilježja i simptoma tih tri tipa:
| Tip | Starost početka | Simptom Težina i progresija | simptomi |
|---|---|---|---|
| Vrsta I (MKD-I) | Između 10-30 godina starosti | Ozbiljnost ozbiljnosti napreduje brzo |
|
| Tip II (MJD-II) | Između 20-50 godina | Simptomi se postupno pogoršavaju tijekom vremena |
|
| Vrsta III (MJD-III) | Između 40-70 godina starosti | Simptomi se polako pogoršavaju tijekom vremena |
|
Mnogi pojedinci s MJD također imaju probleme s vidom kao što su dvostruki vid (diplopija) i nemogućnost kontrole pokreta oka, kao i drhtanje u rukama i problemi s ravnotežom i koordinacijom. Drugi mogu razviti trzanje lica ili probleme s mokrenjem.
Kako dijagnosticira MJD
MJD se dijagnosticira na temelju simptoma koji se pojavljuju.
Budući da je poremećaj naslijeđen , važno je pogledati svoju obiteljsku povijest. Ako rodbina ima simptome MJD-a, pitajte kada su počeli njihovi simptomi i koliko su se brzo razvili. Konačna dijagnoza može doći samo iz genetskog testa, koji bi tražio nedostatke u vašem 14. kromosomu. Za one koji žive s ranim početkom MJD-a, očekivano trajanje života može biti kratko kao sredinom tridesetih godina. Oni s blagim MJD ili kasno nastupajuće vrste obično imaju normalni životni vijek.
Tretmani
Trenutno, ne postoji lijek za bolest Machado-Joseph. Također nemamo način za zaustavljanje njegovih simptoma da napredujemo. Postoje, međutim, lijekovi koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma. Baclofen (Lioresal) ili botulinum toksin (Botox) može pomoći u smanjenju mišićnog spazma i distonije. Levodopa terapija, terapija koja se koristi za osobe s Parkinsonovom bolesti, može pomoći smanjiti krutost i sporost. Fizikalna terapija i pomoćna oprema mogu pomoći pojedincima pokretima i svakodnevnim aktivnostima. Za vizualne simptome, naočale s prizmom mogu pomoći u smanjenju zamagljenog ili dvostrukog viđenja.
izvori:
"Časopis" Machado-Joseph ". Poremećaji. 16. travnja 2014. Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar.
"Bolest Machado-Joseph". Indeks rijetkih bolesti. Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje. 15. veljače 2007.