Nasljeđivanje i genetsko ispitivanje autizma

Je li autizam genetski poremećaj stvoren, djelomice, kao rezultat starijih roditelja? Velika istraživačka studija koju je provela tim u Cold Spring Harbor Laboratoryu (CSHL) u Long Islandu, NY kaže, da, možda.

Root Uzrok autizma

Prema istraživanju tima, kombinacija nasljednosti i spontane genetske mutacije nalazi se u korijenu većine slučajeva autizma.

Najzanimljivije (i, možda, uznemirujuće) te genetske mutacije mogu biti posljedica društvenog trenda ka djeci kasnije u životu. Osim toga, neke majke, kažu istraživači, mogu nositi gen autizma koji ne pokazuje svoje učinke dok se ne prenese - obično muško dijete.

Ovo je složen skup nalaza i teško je probaviti bez daljnjeg objašnjenja. Kenny Ye, jedan od primarnih istraživača na projektu, ljubazno je pristao pružiti laičkom opisu rezultata tima:

Da bismo pojasnili .., procjenjujemo da je većina slučajeva autizma (oko 2/3, ili, konzervativno, 50%) uzrokovana novom mutacijom (to nije roditeljski genom, ali se dogodilo u spermi i jajašcima). Moglo bi postojati mnogo čimbenika rizika za takvu mutaciju, uključujući roditeljsku dob, izloženost okoliša, stil života itd. Vjerujem da je povećanje roditeljske dobi iza povećanja autizma. I važno buduće istraživanje je utvrditi druge čimbenike rizika.

Manjina slučajeva autizma (oko 1/3) uzrokuje mutacije naslijeđene od jednog od roditelja (pretpostavljamo uglavnom majci). Obitelji imaju 50% šanse naslijediti ... Roditelj (vjerojatno majka) [bi] stekla takve mutacije, ali [ne bi] pokazala teške simptome.

S daljnjim istraživanjem, vjeruje Ye, možda je moguće stvoriti genetsko testiranje autizma u roku od pet godina.

"Zbog neizvjesnosti ishoda," kaže on, "mislim da se ne bi trebalo koristiti za prenatalno testiranje kao za Downov sindrom, već kao sredstvo za početak rane intervencije".

izvori:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html