Tuberoza skleroza (TSC) je rijedak medicinski poremećaj. Rijetko se spominje u odnosu na autizam, ali u stvari, većina ljudi s TSC-om zapravo može biti dijagnosticirana sa poremećajem autističnog spektra. Prema NIH:
Tuberoza skleroza (TSC) je rijetka genetska bolest koja uzrokuje da benigni tumori rasti u mozgu i na drugim vitalnim organima kao što su bubrezi, srce, oči, pluća i koža. Obično utječe na središnji živčani sustav. Osim benignih tumora koji se često pojavljuju u TSC, drugi uobičajeni simptomi uključuju napadajima, mentalnu retardaciju, probleme u ponašanju i abnormalnosti kože.
Veza između TSC i autizma
Oko 50% svih ljudi s dijagnozom TSC također se može dijagnosticirati s autizmom. Čak 14% ljudi s poremećajima autizma spektra i poremećaja napadaja također može biti dijagnosticiran sa TSC. Istraživači nisu sasvim sigurni zašto se čini da su povezani autizam i TSC, ali prema TC Allianceu, nedavni nalazi pokazuju da u TC:
... postoje abnormalnosti u načinu na koji se različiti dijelovi mozga međusobno povezuju, ne samo u vremenskim režnja već iu mnogim drugim dijelovima mozga. Ove abnormalne veze, koje se javljaju neovisno od gomolja, povezane su s ASD kod djece i odraslih osoba s TSC. Osim toga, mnoga su istraživanja pokazala da su napadaji i, osobito, rani napadaj napadaja povezani s odgođenim razvojem i ASD. Stoga je vjerojatno kombinacija čimbenika koji dovode do mnogo veće šanse za ASD.
Čak i s ovim novim informacijama, međutim, nije jasno da li napadaji uzrokuju autizam - ili da li su napadaji zapravo indikacije abnormalnosti koje također uzrokuju autizam.
Prepoznavanje i dijagnosticiranje TSC
Moguće je naslijediti TSC od roditelja. Većina slučajeva, međutim, rezultat su spontanih genetičkih mutacija. To je, dječji geni mutirani, iako niti jedan roditelj nema TSC ili pogrešan gen. Kada je TSC naslijeđen, obično dolazi samo od jednog roditelja. Ako roditelj ima TSC, svako dijete ima 50 posto šanse za razvoj poremećaja.
Djeca koja nasljeđuju TSC ne moraju imati iste simptome kao i njihovi roditelji i oni mogu imati ili blaži ili teži oblik poremećaja.
U većini slučajeva, prvi znak prepoznavanja TSC je prisutnost napadaja ili odgođenog razvoja. U drugim slučajevima, prvi znak može biti bijele mrlje na koži. Da bi dijagnosticirali TSC, liječnici koriste CT ili MRI skeniranje mozga, kao i ultrazvuk srca, jetre i bubrega.
Nakon što je dijete s dijagnozom TSC, važno je biti svjestan snažne mogućnosti da će on ili ona također razviti autizam. Dok se simptomi oba poremećaja ne preklapaju, oni nisu identični - i rani tretman za autizam može dovesti do najviše pozitivnih rezultata.
izvori:
> "Podaci o tuberkuloznoj sklerozi", NINDS. NIH Publikacija br. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Prevalencija studija autizma u tuberkuloznoj sklerozi. J Autizam Dev Disord. 1993. Jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autizam i gubica skleroza. J Autizam Dev Disord. 1998 Oct; 28 (5): 407-14.