Najmanje 83% autizma uzrokovano naslijeđenim genima
Istraživači su uvijek vjerovali da genetika igra važnu ulogu u autizmu, ali mnogi su bili uvjereni da je ogromno povećanje autizma dijagnoze uzrokovano pitanjima okoliša. Nedavna istraživanja pokazuju da genetika može biti odgovorna za čak 90 posto slučajeva autizma, pri čemu pitanja zaštite okoliša igraju mnogo manju ulogu.
Što autistični istraživači znače 'genetikom'?
Prema National Institutes of Health: "Gen je osnovna fizička i funkcionalna jedinica nasljedstva .
Geni, koji se sastoje od DNK, djeluju kao upute za stvaranje molekula nazvanih proteinima. Kod ljudi, geni se razlikuju po veličini od nekoliko stotina baza DNA do više od dva milijuna baza. Projekt ljudskog genoma procjenjuje da ljudi imaju između 20.000 i 25.000 gena. "Ljudski geni su gotovo identični od osobe do osobe. Zapravo, samo oko 1% naše DNA definira kako se jedna osoba razlikuje od druge.
Geni imaju dubok utjecaj na naš fizički i mentalni status. Ali dok su geni naslijeđeni od naših roditelja, nisu sve genetske razlike nasljedne. To je zato što se genetske promjene (nazvane mutacije) mogu pojaviti u jednom pojedincu, nemaju nikakve veze s nasljeđivanjem. Mutacije se mogu pojaviti spontano (bez ikakvog poznatog uzroka) ili kao posljedica izloženosti u okolišu.
Kada istraživači autizma gledaju na genetiku, možda će istraživati jedno od nekoliko različitih pitanja. Među njima:
- Koliko je autizam naslijedio od roditelja?
- Koliko je autizam uzrokovan spontanim promjenama u genima koji nisu naslijeđeni?
- Koji specifični geni ili skupovi gena određuju je li osoba autistična?
- Koje vrste promjena pojedinih gena sugeriraju autizam?
- Kako je autizam povezan s poznatim genetskim poremećajima kao što je Fragile X bolest?
- Jesu li različiti geni odgovorni za različite tipove autizma?
- Postoje li utjecaji na okoliš koji uzrokuju genetske promjene koje dovode do autizma?
Što znamo o autizmu i genetici?
S vrlo malo iznimaka, znanstvenici nisu bili u mogućnosti odgovoriti na pitanja o autizmu i genetici s bilo kakvom sigurnošću. Na primjer, ne znamo točno koje kombinacije genetskih promjena vjerojatno uzrokuju autizam. Ne znamo jesu li različite genetske promjene dovele do visokog ili niskog funkcioniranja autizma. Ne znamo je li moguće promijeniti vjerojatnost nasljedstva autizma. Ne znamo može li genetska terapija imati pozitivan učinak na osobe s autizmom.
Ovdje je, međutim, nešto od onoga što znamo , prema NIH:
- ASD ima tendenciju trčanja u obiteljima, ali nasljedni uzorak obično nije poznat. Ljudi s genomskim promjenama povezanim s ASD općenito nasljeđuju povećani rizik razvoja stanja, a ne samog stanja.
- Navedeno je da su promjene u više od 1000 gena povezane s ASD-om, ali velik broj tih udruga nije potvrđen. Većina varijacija gena ima mali učinak, a varijacije u mnogim genima mogu se kombinirati s čimbenicima rizika okoline, kao što su roditeljska dob, komplikacije rađanja i drugi koji nisu identificirani, kako bi se odredio rizik pojedinca da se razvije ovaj složeni uvjet.
- U oko 2 do 4 posto ljudi s ASD-om smatraju se rijetke mutacije gena ili kromosomske abnormalnosti, često kao značajka sindroma koji uključuju i dodatne znakove i simptome koji utječu na različite dijelove tijela.
- Prema nedavnoj studiji, čak 2500 različitih gena moglo bi biti povezano s autizmom. Ovaj ogromni broj otkriven je novom tehnologijom i znači da je proučavanje autizma postalo sve složeno.
Genetika i okoliš
Nema sumnje da ekološki čimbenici u interakciji s genetikom uzrokuju različite vrste autizma. No, nedavne studije jasno pokazuju da su čimbenici okoliša općenito suptilni i složeni.
Prema Nacionalnim institutima za zdravstvenu znanost o okolišu, određene izloženosti na okoliš mogu povećati rizik od autizma , ali nisu poznati da uzrokuju autizam. Oni uključuju:
- Napredno roditeljsko doba u vrijeme začeća
- Prenatalna izloženost onečišćenju zraka
- Majčinska pretilost ili dijabetes
- Ekstremna prijevremenost i vrlo mala težina rođenja
- Bilo koja poteškoća u porođaju koja je dovela do razdoblja prenatalne kisikove deprivacije mozga djeteta
- Prenatalna izloženost određenim pesticidima
- Prenatalna izloženost Valproatu ili Talidomidu
- Nedostatak prenatalne prehrane
Kako bi bilo koja od ovih izloženosti utjecala na genetiku? Odgovori još nisu poznati, iako je istraživanje u tijeku. Znamo da niti jedna od tih izloženosti nije "recept" za autizam; mnoga su djeca rođena od starijih roditelja, ili prerano, ili u zagađenim područjima koja nisu autistična. To sugerira da je neka djeca koja su na genetskom riziku od autizma razvila poremećaj nakon određene izloženosti okolini.
Što je još važnije: genetika ili okoliš?
2017 studije istražuju pitanje je li naslijeđena genetika ili okoliš važniji uzroci autizma. Prekomjerno, dokazi ukazuju na genetiku. Zapravo, prema jednoj studiji:
Istraživanja su otkrila da agresivni poremećaji autizma (ASD) agregati u obitelji, a dvostruke studije procjenjuju da je udio fenotip varijance zbog genetskog čimbenika (heritabilnost) oko 90 posto.
U prethodnoj studiji procjenjuje se da je nasljednost ASD-a 0,50, a udio obiteljskih utjecaja na okoliš iznosi 0,04. Da bi se definirala prisutnost ili odsutnost ASD-a, studija je koristila skup podataka koji je stvoren kako bi se uzeli u obzir efekti vremena do događaja u podacima, što je moglo smanjiti procjene heritabilnosti.
Druga studija koja je ponovno analizirala skupinu djece u Švedskoj od 1982. do 2006. godine, uključujući blizanke, braće i sestara, i polusestruke, otkrila je da je "učestalost" naslijeđenog autizma oko 83 posto, a ne-zajednički utjecaj na okoliš procjenjuje se na 17 posto „.
Drugim riječima, ako su ove studije točne, velika je većina autizma naslijeđena. Ovaj nalaz ima značajne implikacije za obitelji s više autističnih pojedinaca i može biti važno u otkrivanju terapija koje mogu spriječiti ili liječiti autizam.
Riječ od
Što istraživanje znači za roditelje? Iako ne daje mnogo informativnih informacija, jasno je da ekološki čimbenici imaju malu ulogu u autizmu. To znači da roditelji ne moraju brinuti da su redoviti životni izbori ili ponašanja bili odgovorni za poremećaj njihovog djeteta. A to znači da se roditelji mogu emocionalno slobodno usredotočiti, a ne na prenatalnu prošlost svog djeteta, već na svoju budućnost.
> Izvori:
> Brooks, Megan. Genetički čimbenici čine većinu rizika od autizma. Medscape. 27. rujna 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, Genome-wide predviđanje i funkcionalna karakterizacija genetske osnove autizam spektralnog poremećaja. Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Nacionalni institut za zdravstvenu znanost o okolišu. Autizam. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Heritabilnost poremećaja autističnog spektra. JAMA. 2017, 318 (12): 1182-1184. doi: 10,1001 / jama.2017.12141
> Znanost vijesti. Geni autizma identificirani su pomoću novog pristupa. 1. kolovoza 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Američka nacionalna knjižnica za medicinu. Autizam. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A.. Potvrđeno: nasljedstvo je glavni uzrok autizma. Potrošnja zdravlja potrošača. Mreža. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html