Pregled nasljedne hemokromatoze

Djeca trebaju željezo u svojoj prehrani, zbog čega većina roditelja pokušava osigurati da njihova djeca svaki dan jedu puno hrane bogate željezom. Bez željeza, oni postaju izloženi riziku za anemiju nedostatka željeza .

Što se događa ako vam se previše željeza?

Srećom, to nije problem za većinu djece, jer njihovo tijelo regulira koliko željeza apsorbiraju i pohranjuju. Ali ako imaju hemochromatosis, genetsku bolest koja se može naslijediti od roditelja djeteta, dijete može apsorbirati previše željeza, što dovodi do dodatnog željeza pohranjenog u dječjoj jetri, srcu, gušterači i drugim organima.

Simptomi hemokromatoze

Znakovi, simptomi i problemi povezani s hemokromatozom mogu na kraju uključivati:

Većina djece s hemokromatozom nema simptoma, iako se simptomi ne bi mogli razviti do mnogo kasnije u životu, budući da se dodatno željezo gradi u njihovom tijelu.

Dijagnosticiranje hemokromatoze

Budući da djeca s hemokromatozom često nemaju simptome, može biti teško dijagnosticirati. Uobičajeni scenarij je da stariji bliži rođak dijagnosticira hemochromatosis, a zatim zato što je genetska bolest, drugi članovi obitelji prolaze testiranje.

Tako bi dijete moglo biti testirano od pedijatra čak i prije nego što ima ikakvih simptoma, upravo zbog njegove obiteljske povijesti.

Testiranje hemokromatoze može uključivati ​​krvne testove za mjerenje količine željeza u djetetovom tijelu, uključujući traženje:

To se zove željezna ploča u većini laboratorija.

Genetsko ispitivanje hemokromatoze

Također je moguće napraviti genetsko testiranje za traženje defektnog gena (HFE gen) koji uzrokuje nasljednu hemohromatoza, uključujući C282Y, H63D i S65C mutacije. Djeca s dvije kopije mutiranih HFE gena imat će hemochromatosis (oni su najviše izloženi riziku od simptoma ako imaju dvije kopije istog mutiranog gena), a ako imaju samo jedan od mutiranih gena onda će oni biti nosač i neće razviti bilo koji od simptoma hemokromatoze.

Međutim, uloga genetskog testiranja djece malo je kontroverzna. Imajte na umu da američka akademija pedijatrije navodi da "smanjenje morbiditeta ili smrtnosti kao rezultat genetskog testiranja nije dokazano za mnoge uvjete za koje je predispozicijsko testiranje dostupno", te da "poznavanje povećanog rizika može potaknuti nepovoljnih psiholoških odgovora i potencijalno diskriminacije od strane osiguravatelja, poslodavaca ili drugih ".

Općenito, za mnoge uvjete, uključujući hemochromatosis, preporučuju se uklanjanje genetskog testiranja sve dok dijete nije odrasla osoba ili je u stanju napraviti odgovarajuću, informiranu odluku.

Još jedan dobar razlog za odgodu genetskog testiranja jest da samo oko 50% ljudi koji testiraju pozitivno za hemo-kromatozu zapravo ide na simptome.

S druge strane, stručnjaci iz National Human Genome Research Institute tvrde da "od rane dijagnoze znači rano liječenje i učinkovito upravljanje bolestima, mogu biti korisne u identifikaciji djece koja su u opasnosti". Također tvrde da se "genetsko testiranje smatra korisnim za parove koji planiraju imati obitelj".

Općenito, djeca obično moraju biti uzete u obzir samo za testiranje hemokromatoze ako:

Kada roditelj nije dostupan za genetsko testiranje, možete procijeniti rizik osobe da ima gene za hemochromatosis, ovisno o tome koji član obitelji ima hemochromatosis:

Imajte na umu da mnogi stručnjaci preporučuju da se genetski testovi budu rezervirani za članove obitelji odraslih osoba s hemokromatozom, umjesto na genetsko testiranje na djeci u obitelji.

Također, ako jedan roditelj ima hemochromatosis, a zatim drugi roditelj ima genetsko testiranje i pokazuje se da je negativan za gene hemochromatosis, onda dijete vjerojatno ne treba testirati jer je samo nosilac. Ako je jedan roditelj prijevoznik, a drugi roditelj negativan, u nekom trenutku dijete može imati testiranje kako bi vidio je li prijevoznik.

Tretmani za hemokromatozu

Glavni tretman za hemokromatozu je terapijska flebotomija, u kojoj pacijent ima neke od svoje krvi (oko 500 ml) koji se uklanjaju svaki tjedan. Budući da je puno željeza u njihovom tijelu njihova krv, ovo je dobar način da se dobije dodatni željezo iz njihovog tijela, što zadržava stvaranje više krvi.

Ostali tretmani mogu uključivati ​​terapiju kelata s deferoksaminom i ograničavanje hrane visoke željeza, vitamina željeza, vitamin C (koji može povećati apsorpciju željeza), alkohol i sirove školjke (zbog rizika od infekcija bakterija u sirovim školjkama) ,

Što treba znati o nasljednoj hemokromatozi

Druge stvari koje treba znati o nasljednoj hemokromatozi uključuju sljedeće:

Hematolog i / ili gastroenterolog može vam pomoći ako mislite da je vaše dijete izloženo riziku hemokromatoze.

izvori:

Heeney MM. Željezna homeostaza i naslijeđeni poremećaji preopterećenja željeza: Pregled. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379 - 403

Hoffman: Hematologija: Osnovna načela i praksa, 4. izd.

Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma. Učenje o nasljednoj hemokromatozi. Pristupljeno svibnja 2016. godine.

Nelson i suradnici, Američka akademija za pedijatrijsko odbor za bioetiku: etička pitanja s genetskim testiranjem u pedijatriji. Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455.