Još 1990-ih, istraživači su počeli primijetiti da djeca s autizmom imaju veći mozak od onih bez stanja. Naime, retrospektivne studije nakon 2-godišnje djece u dobi od 4 godine pokazale su povećani opseg glave i volumen mozga.
Na temelju ovih zapažanja, pretpostavljeno je da bi se rast mozga mogao nekako upotrijebiti kao biomarker za rano otkrivanje autizma kod dojenčadi.
(Biomarker je mješavina riječi "biološki" i "marker", a odnosi se na objektivne indikacije ili znakove koji se mogu mjeriti na točnom i reproducibilnom načinu.) Međutim, vrijeme proširenja mozga i odnos ovog fenomena i promjena u ponašanju tipičan za poremećaj autističnog spektra (ASD) ostao nepoznat.
Novo istraživanje objavljeno u časopisu Nature pokazuje da promjene mozga dovode do prekomjernog razvoja mozga već od 6 mjeseci u djece koja su kasnije dijagnosticirana s autizmom. Ovo istraživanje sugerira da rano dijagnostičko snimanje (tj. Magnetska rezonancija ili MRI ) kod djece s visokim rizikom od razvoja autizma može pomoći u predviđanju buduće dijagnoze tog stanja.
Ispitani poremećaj autističnog spektra
Poremećaj autističnog spektra odnosi se na širok raspon kliničkih simptoma, vještina i razina invalidnosti. Evo nekih zajedničkih karakteristika koje ukazuju na autizam :
- Teško je komunicirati s drugima
- Poteškoća u interakciji s drugima
- Ograničeni interesi ili aktivnosti
- Ponavljajuća ponašanja
- Stereotipizirani interesi
- Preokupacija sa objektima ili dijelovima objekata
- Nedostatak spontanosti
- Oštećenja u pogledu očiju u oči, izraz lica i držanje tijela
- Neobična osjetljivost na neživi okoliš
- Teškoća s društvenim funkcioniranjem, radom i osobnim životom
Ti simptomi obično počinju očitovati oko dvije godine života - prije ovog vremena, autizam nije definitivno dijagnosticiran. Drugim riječima, djeca koja završavaju s dijagnozom ASD između 2 i 3 godine starosti obično se ne pojavljuju kao ASD prije prve godine života.
Neki ljudi s autizmom imaju samo blagi poremećaj, poput onih s Aspergerovim sindromom koji se često opisuju kao "visoki funkcionalnost". Ostali autističari imaju teške invalidnosti. Dvadeset posto ili više djece s autizmom nastavlja živjeti samoodrživ i neovisan život. Pozitivni prognostički znakovi uključuju sposobnost komuniciranja pomoću govora po dobi od pet ili šest godina i normalnih neverbalnih vještina.
Iako ne postoji lijek niti lijek za autizam, određeni tretmani mogu pomoći u poboljšanju funkcioniranja i ublažavanju simptoma. Liječenje zahtjeva unos nekoliko vrsta zdravstvenih djelatnika i usredotočuje se na društvene, jezične i adaptivne (samopomoćne) vještine.
Američki centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) procjenjuju da je jedan od 68 djece identificiran s ASD-om, a ti uvjeti utječu na ljude svih rasa, etničkih skupina i socioekonomskog podrijetla. ASD je oko 4,5 puta veća vjerojatnost kod dječaka nego kod djevojčica.
U onim dojenčadi kod visokog rizika ili onima s bližim bratom s ASD-om, šanse za razvoj stanja skok do jedne do pet.
Iako su određene rijetke mutacije povezane s razvojem autizma, najveći broj incidenata ne može se pratiti kako bi se identificirali genetički čimbenici rizika ili specifične mutacije. Slijedom toga, došlo je do velikog nedavnog interesa za razvoj ne-genetskih dijagnostičkih alata za osvjetljavanje ASD-a.
Potencijalna uloga ranijeg skeniranja mozga u ASD-u
U gore navedenoj studiji o prirodi , istraživači su koristili MRI za skeniranje mozga 106 visokorizičnih dojenčadi za promjene mozga. Ove visoko rizične dojenčadi imale su i starije braće s ASD-om.
Dojenčad je skenirana u šest, 12 i 24 mjeseca. Osim toga, istraživači su skenirali mozak 42 dojenčadi s niskim rizikom za ASD.
Petnaest od visokorizičnih dojenčadi kasnije je dijagnosticirano ASD u dobi od 2 godine. U tim dojenčadi, promjene mozga pokazale su se u dobi između 6 i 12 mjeseci. Nadalje, te promjene su praćene rastom mozga između 12 i 24 mjeseca. Točnije, istraživači su pokazali da između 6 i 12 mjeseci starosti postoji hiper-ekspanzija kortikalnih površina okcipitalnih i, u manjoj mjeri, temporalnih i frontalnih režnja mozga. Rast kortikalne površine je mjera veličine nabora na vanjskoj strani mozga. I okcipitalni režanj je uključen u obradu osjetilnih informacija.
Te promjene na površini korteksa bile su povezane s kasnijim rastom mozga i, u konačnici, socijalnim deficitima kod djece s dijagnozom ASD u dobi od dvije godine. Štoviše, ovaj obrazac hiper-ekspanzije nalikuje normalnom, iako usporenijem, povećanju kortikalne površine vidljivog u dojenčadi bez autizma.
Prema istraživačima:
"Modeli predviđanja razvijenih iz algoritama zasnovanih na ponašanju tijekom djetinjstva nisu pružili dovoljnu prediktivnu snagu da bi bila klinički korisna. Utvrdili smo da je algoritam dubokog učenja koji prvenstveno koristi podatke o površini iz mozga MRI u dobi od 6 i 12 mjeseci predvidio 24-mjesečnu dijagnozu autizma kod djece s visokim obiteljskim rizikom za autizam. "
Koristeći algoritam za duboko učenje, istraživači sugeriraju da mogu predvidjeti autizam u osam od 10 dojenčadi visokog rizika za ovo stanje.
Implikacije
Bez sumnje, rezultati ove studije skeniranja mozga su uzbudljivi i potencijalno mijenjaju igru. Opet, prema istraživačima:
"Ovo otkriće može imati utjecaja na rano otkrivanje i intervenciju, s obzirom da je ovo razdoblje prije konsolidacije definicijskih značajki ASD i tipične dobi za dijagnozu. Posljednji dio prve i rane druge godine života karakterizira veća neuralna plastičnost u odnosu na kasnije dobi i vrijeme kada socijalni deficiti povezani s autizmom još nisu dobro uspostavljeni. Intervencije u ovoj dobi mogu se pokazati učinkovitijima nego kasnije u razvoju. "
Drugim riječima, istraživači sugeriraju da bi njihov algoritam mogao otvoriti put za ranije otkrivanje i raniju intervenciju u rizičnim dojenčadi - intervencije koje bi mogle biti učinkovitije jer je dojenčad mozak mnogo promjenjiv i prilagodljiv. Ranija intervencija također bi mogla pomoći znanstvenicima bolju intervenciju testiranja i vidjeti hoće li tretman raditi puno ranije nego što je to bilo moguće.
Trenutno nije poznato može li rana intervencija poboljšati dugoročne kliničke ishode u bolesnika s autizmom. Međutim, mnogi stručnjaci podupiru ideju da takve rane intervencije nude liječenje unatoč nedostatku istraživanja na terenu.
Značajno, rezultati iz PACT-a - najveće i najduže studije autističkih intervencija do sada - podupiru učenje roditelja djece s autizmom kako bolje interakciju s djecom pruža prednosti koje se mogu produžiti već godinama.
Međutim, ove su intervencije usmjerene na roditelje djece s osnovnim autizmom u dobi od 2 do 4 godine, a ne samoj djeci . Nadalje, učinci tih intervencija su tijekom vremena bili smanjeni i bili su upitni. Umjesto smanjenja anksioznosti, intervencija PACT smanjila je ponavljajuća ponašanja i poboljšala komunikacijske vještine.
Treba napomenuti da ispitivanje mozga istražuje dojenčad kod visokog rizika od razvijanja ASD-a, a ne veće populacije djece s ASD-om koji nemaju starijih sestara s tim stanjem. Ipak, ovaj rad pruža dokaz koncepta koji bi kasnije mogao biti primijenjen na druge u opasnosti za ASD. Da bi se primijenio na opću populaciju, međutim, morat će se razviti "dijagram rasta za mozak" koji ima veliku primjenjivost - nešto što je očigledno daleko.
Štoviše, prije nego što ovi nalazi imaju kliničku primjenjivost, potrebno je provesti velike studije praćenja kako bi se potkrijepili tim istraživanjima. Buduća istraživanja također bi trebala ispitati mogu li se potencijal algoritma trenutnog studija kombinirati s drugim tipovima prediktora, uključujući ponašanje, elektrofiziologiju, molekularnu genetiku i druge modalitete slikanja, kao što je cjelokupna funkcionalna MRI mozga. Napomenuti, kao što je ranije spomenuto, još nismo razjasnili genetske mutacije odgovorne za veliku većinu slučajeva autizma. Međutim, analiza takvih genetskih čimbenika ostaje aktivno područje istraživanja i interesa mnogima.
Konačno, razlike u MRI skenerima i metodama ekstrakcije podataka mogle bi otežati replikaciju ovih nalaza. Drugim riječima, MRI skeneri su različiti, a te razlike mogu otežati repliciranje suptilnih, ali značajnih, promjena uočene u trenutnoj studiji.
> Izvori
> Callaway, E. Brain skenira rane znakove autizma u visoko rizičnim bebama. Priroda: Vijesti i komentar. 2017/02/15.
> Hazlett, HC i sur. Rani razvoj mozga kod djece s visokim rizikom za poremećaj spektra autizma. Priroda. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Autistička studija otkriva da rana intervencija ima trajan učinak. Priroda: Vijesti i komentar. 2016/10/25.
> Pickles, A et al. Socijalna komunikacijska terapija posredovana roditeljima za djecu s autizmom (PACT): dugoročno praćenje randomiziranog kontroliranog ispitivanja. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Poglavlje 34. Autizam i razvojni poremećaji. U: Ebert MH, Otpustite PT, Nurcombe B, Leckman JF. ur. TEKUĆA dijagnostika i liječenje: Psychiatry, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.