Usherov sindrom može biti razlog zašto je netko koga poznajete gluhi i slijepci
Usherov sindrom je poremećaj koji obično uzrokuje i gubitak vida i sluha . Ovaj genetski poremećaj se smatra autosomno recesivnim, što znači da oba roditelja moraju prenijeti svojstvo da vaše dijete rodi s ovim poremećajem. Drugim riječima, oba roditelja imaju poremećaj ili su nosači (imati je jedan roditelj koji je prošao svojstvo, ali ostaje uspavan) poremećaja.
Iako je rijetka, koja se pojavljuje samo u oko 4 do 5 na 100.000 ljudi, smatra se najčešćim uzrokom i sljepoće i gluhoće te čini oko 50 posto tih slučajeva. Postoje tri različite vrste Usherovog sindroma. Tip I i II su na žalost najteži i najčešći oblici. Tip III, koji je najmanje težak od različitih tipova Usherovog sindroma, čini samo oko 2 od 100 slučajeva, osim ako ste finski podrijetlo, a onda može imati čak 40 posto slučajeva.
Genetske mutacije
Usherov sindrom se smatra kongenitalnim poremećajem, što znači da je poremećaj uzrokovan DNA tijekom razvoja. Čak i ako se Usherov sindrom manifestira tek kasnije u životu, još uvijek se odnosi na razvoj prije rođenja. Postoje 11 poznatih promjena u DNA genima koji utječu na proteine koji mogu uzrokovati Usherov sindrom. Međutim, najčešće su promjene:
- MYO7A - tip I
- CDH23 - tip I
- USH2A - tip II
- CLRN1 - tip III
Većina problema povezanih s genetskim promjenama povezana je s proteinima koji su neophodni za razvoj specijaliziranih stanica kose u vašem unutarnjem uhu (čilija), kao i fotoreceptori štapića i konusa u vašim očima. Bez odgovarajuće cilijane (koja će u vašem unutarnjem uhu biti oštećena.
Fotoreceptori štapića su osjetljivi na svjetlost, omogućujući vam da i dalje budete imali malo svjetla. Fotoreceptori konusa omogućuju vam da vidite boje i kad svijetli svjetlo.
Simptomi Usherovog sindroma
Glavni simptomi Usherovog sindroma su senzualni gubitak sluha i oblik gubitka vida pod nazivom retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa karakterizira gubitak noćnog viđenja, a slijede slijepe mrlje koje utječu na periferni vid. To može dovesti do vizije tunela i razvoja katarakta. Simptomi se razlikuju ovisno o vrsti Usherovog sindroma kojeg pojedinac ima.
Tip I
- obično u potpunosti ili uglavnom gluho u oba uha od vremena rođenja
- problemi s ravnotežom - što često dovodi do kašnjenja u razvoju motora (sjedenje, hodanje itd ...)
- Problemi s RP-vidom koji se počinju razvijati u dobi od 10 godina i brzo napreduju do potpunog sljepila
Tip II
- rođen s umjerenim do teškim gluhoćom
- rođen s normalnom ravnotežom
- RP - gubitak vida koji napreduje sporije od tipa I
Tip III
- normalno sluh pri rođenju
- gubitak sluha može se razviti kasnije u životu
- normalne ili blizu normalne ravnoteže pri rođenju
- svibanj razviti probleme ravnoteže kasnije u životu
- obično razvijaju probleme vida u nekom trenutku - težina varira između pojedinaca
Dijagnosticiranje Usherovog sindroma
Ako imate kombinaciju gubitka sluha, gubitka vida ili problema s ravnotežom, vaš liječnik može sumnjati u Usherov sindrom. Različiti vizualni testovi, uključujući vizualne terenske testove, retinalne preglede i elektroretinogram (ERG), pomažu u dijagnosticiranju Usherovog sindroma kao i audiološkog testiranja. Elektronički geometogram (ENG) može biti od pomoći u otkrivanju problema ravnoteže.
Mnogi različiti geni (približno 11, s mogućnošću da se više otkriju) povezani su s Usherovim sindromom. S toliko mnogo gena uključenih u ovaj sindrom genetsko testiranje nije osobito korisno u pomaganju dijagnozi stanja.
Liječenje za Usherov sindrom
Ne postoji lijek za Usherov sindrom. Međutim, možete upravljati simptomima za liječenje Usherovog sindroma. Liječenje simptoma može se temeljiti na vašim željama uz suradnju vašeg liječnika i vrstu Usherovog sindroma. Različiti medicinski stručnjaci i vrste terapije mogu biti potrebni na različitim mjestima tijekom života pojedinca i mogu uključivati audiolozi, logopedije , fizičke i profesionalne terapeute, liječnike optičara i još mnogo toga. Sljedeći tretmani mogu biti korisni u upravljanju Usherovim sindromom.
Tip I
Slušna pomagala obično nisu korisna u ovoj vrsti Usherovog sindroma. Koklearni implantati mogu biti opcija i mogu značajno poboljšati kvalitetu života. Rana dijagnoza je važna kako bi se mogli naučiti alternativni oblici komunikacije kao što su Američki znakovni jezik (ASL). Posebno treba razmotriti odabir oblika komunikacije, primjerice, ASL ne mora biti dobar izbor za osobe s teškim gubitkom vida.
Ravnoteža i vestibularna rehabilitacija mogu biti korisni u upravljanju učincima unutarnjeg uha, uključujući gubitak ravnoteže ili vrtoglavice. Liječenje za probleme s vidom može uključivati pouku brajice, uređaji koji pomažu pri noćnom vijeku ili operaciju katarakte. Životinje za usluge (poput vodiča) također mogu biti korisne ovisno o okolnostima.
Tip II
Slušna pomagala mogu biti korisna zajedno s drugim audiološkim tretmanima kao što su kohlearni implantati. Neka istraživanja pokazuju da dodatak vitamina A može biti koristan u usporavanju progresije RP u tipu II i III Usherovog sindroma. Međutim, prije nego što to pokušate, obratite se svom liječniku i provjerite jeste li:
- nisu trudne ili planiraju trudnoću, jer velike doze vitamina A mogu uzrokovati oštećenja rađanja
- ne dopunite beta karotenom
- ne uzimajte više od 15.000 IU
Tip III
Kombinacija tretmana korištenih u tipu I i II ovisno o težini simptoma.
Kontinuirano istraživanje Usherovog sindroma nastavlja se i budući tretmani mogu postati dostupni.
izvori:
Američko udruženje govornog jezika. Razumijevanje Usherovog sindroma. Pristupljeno: 26. kolovoza 2016. od http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetika Home Reference. Usherov sindrom. Pristup: 26. kolovoza 2016. od https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndroma
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Sindromi Ushera. Seminari u slušanju, 27 (3): 182-192.
Nacionalni institut gluhosti i druge poremećaje u komunikaciji. Usherov sindrom. Pristup: 26. kolovoza 2016. od https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-sindroma
Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje. Usherov sindrom. Pristupljeno: 26. kolovoza 2016. od http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/