Definicija:
Dijamantni Blackfan anemija (DBA) je nasljedna anemija u kojoj koštana srž ne može proizvesti dovoljne količine crvenih krvnih zrnaca (zvane čista crvena celularna aplasia). To je dio veće skupine poremećaja koji se nazivaju nasljedni sindromi neuspjeha koštane srži.
Koje su značajke DBA?
Gotovo svi pacijenti dijagnosticiraju se u prvoj godini života.
- Anemija: Anemija DBA je teška i obično zahtijeva više transfuzija krvi.
- Nedostaci u rađanju: Do polovine bolesnika s DBA također imaju fizičke abnormalnosti. Područja tijela najčešće su:
- Glava, vrat i lice
- Srce
- Znak
- Genitalni i urinarni sustavi
- Kratki stup
- Povećani rizik od raka: Čini se da ljudi s DBA imaju povećan rizik od raka. To uključuje akutnu mijeloidnu leukemiju (AML), mijelodisplastične sindrome (MDS) i solidne tumore.
Što uzrokuje DBA?
DBA je nasljedni sindrom neuspjeha koštane srži. Gotovo polovica slučajeva je obiteljska, što znači da je roditelj prenio genetsku mutaciju. Drugi slučajevi su sporadični, koji se javljaju slučajnim putem. U obiteljskim oblicima, ne podjednako su pogođeni svi članovi obitelji. Roditelj može imati mutaciju povezanu s DBA, ali se neće dijagnosticirati sve dok dijete nije dijagnosticirano.
Sve stanice u tijelu imaju određeni životni vijek i potom prolaze kroz smrt stanica pod vrlo kontroliranim procesom.
U DBA-i genetska mutacija uzrokuje matične stanice (čine crvene krvne stanice i rane crvene krvne stanice u srži) kako bi se brzo uništile nego što bi trebale dovesti do smanjene proizvodnje crvenih krvnih stanica.
Kako se DBA dijagnosticira?
Kompletna krvna slika (CBC) identificira anemiju i otkriva veće od normalnih crvenih krvnih zrnaca (makrocitoza).
Općenito anemija se izolira bez promjena u broju bijelih krvnih stanica ili trombocita. Broj retikulocita je nizak (retikulocitopenija) jer koštana srž ne može kompenzirati ovu anemiju.
DBA se mora razlikovati od prijelazne eritroblastopenije djetinjstva (TEC) koja može biti prisutna u istoj dobnoj skupini, ali se spontano rješava. Konkretno, razina fetalnog hemoglobina i razina eritrocita adenozin deaminaza obično su povišena u DBA, ali ne u TEC-u.
Ako netko sumnja da ima DBA, treba poslati genetsko testiranje. Ako se identificira genetska mutacija, drugi članovi obitelji trebaju se testirati s obzirom na povećani rizik od raka.
Ponekad se provodi aspirata koštane srži i biopsija kako bi se procijenilo okruženje u kojem se stvaraju crvene krvne stanice. Koštana srž obično je normalna, osim nedostatka prekurzora crvenih krvnih stanica (rane stanice koje se razvijaju u crvene krvne stanice).
Standardni dijagnostički kriteriji su:
- Dob starija od 1 godine
- Makrocitna (veća od normalne) anemije bez promjena u broju bijelih krvnih stanica ili trombocita
- Reticulocytopenia
- Normalna koštana srž, osim za nedostatak prekursora crvenih krvnih stanica
Ako se sumnja da pacijent ima DBA, ali ne zadovoljava ove dijagnostičke kriterije, postoje sekundarni kriteriji koji mogu poduprijeti vjerojatnu dijagnozu.
Koji su tretmani za DBA?
Iako većina pacijenata zahtijeva liječenje do 25% pacijenata će imati spontanu razlučivost.
- Transfuzije: Anemija DBA je teška i zahtijeva česte transfuzije krvi. Ovo je primarna terapija sve dok se ne može započeti sa steroidima.
- Kortikosteroidi: Oralni steroidi poput prednizona / prednizolona su temelj terapije za djecu s DBA. Steroidi se pokreću i odmažu do najniže doze potrebne za uklanjanje potrebe za transfuzijom. Ako nema odgovora, transfuzije se ponovno pokrenu.
- Transplantacija koštane srži : Transplantacija koštane srži može biti ljekovita. Najbolji rezultati dolaze od podudarnih donatora sestara. Donirki donatori moraju podvrgnuti genetskom testiranju kako bi osigurali da on nema blagi oblik DBA.